Агенезия на дисталната част на средната фаланга

Агенезия на дисталната част на средната фаланга: представлява вродена аномалия, при която се установява липса или недоразвитие на по-далечната от тялото част на костта на средната фаланга.

Фалангите представляват костни сегменти, които изграждат пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е съставен от три фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги. Дисталните фаланги се намират на възглавничките на пръстите, проксималните са разположени най-близо до дланта и стъпалото, а средните са разположени между дисталните и проксималните.

Агенезия на дисталната част на средната фаланга може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, хондродисплазия, синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Ламброзо, велокардиофациален синдром, синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Юнис-Варон, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), Mowat-Wilson синдром, синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е наследствено мултисистемно заболяване унаследявано по автозомно-рецесивен начин и засягащо ектодермалната, скелетната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Лицевите аномалии включват микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък. Костните аномалии включват къси и заострени пръсти, халтавост на ставите, хипоплазия и/или агенезия на ключиците и фалангите на палците на ръцете и краката, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Други признаци са умствената изостаналост, отпусната кожа около врата, рядка коса, вродени сърдечни дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия), затруднено хранене. Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).