Агенезия на палците на крайниците

Агенезия на палците на крайниците: представлява вродена малформация, при която се установява липса на развитие на големите пръсти на горните и долни крайници.

Агенезия на палците на крайниците е характерен признак за синдрома на Юнис-Варон.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко автозомно-рецесивно наследствено мултисистемно разстройство с дефекти в скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Основните характеристики на заболяването са пренатално и постнатално забавяне в растежа, умствена изостаналост, клавикуларна хипоплазия, недоразвити или липсващи дистални фаланги на палците, микроцефалия, микрогнатия, недоразвита средна част на лицето, тесни клепачни цепки, широки черепни шевове и фонтанели, хипертелоризъм (увеличено разстояние между орбитите), рядка коса, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, глосоптозис, форма на горната устна като купидонов лък, медианна псевдо цепка, лабиогингивална ретардация, билатерална хипоплазия на палците, кожата около врата е отпусната, ставите са халтави. Първият случай докладван с това заболяване е през 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента са известни 15 случая в света. Повечето от децата родени с това заболяване имат големи трудности с храненето и дишането, в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).