Къса средна част на дългите кости

Къса средна част на дългите кости, представлява състояние, при което се установява нетипично скъсяване на диафизите

Причини за къса средна част на дългите кости може да бъдат Стъклър (Stickler) синдром, Рей-Питърсън-Скот (Ray-Peterson-Scott) синдром, пелвис дисплазия, а артрогрипоза на долните крайници, Кени-Каффи (Kenny-Caffey) синдром, спонгилоепифизиална дисплазия, Уилямс Де Врийс (Willems De Vries) синдром, Рикиери-Коста-Перейра (Richieri-Costa-Pereira) синдром, тясна устна цепка-нисък ръст-конусообразни епифизи и др.

Стъклър (Stickler) синдром е наследствено заболяване, за което е характерно хипермобилни стави, частично изкълчване на тазобедрената става, видимо големи стави, плоски недоразвити бедрени епифизи, дегенерация на костната повърхност, аномалии на гръбначния стълб, тежка артопатия, видимо големи стави, кифоза, плоски прешлени, намален мускулен тонус, сплескан вид на лицето, поради недоразвитата средна част на лицето, цепнато небце, глосоптозис, малка долна челюст, изпъкнали очи, къс нос, сензорна глухота, прогресивно късогледство, хориоретинална дегенерация, отлепване на ретината, катаракта, афазия, дълъг филтрум, пектус каринатум, арахондактилия, пролапс на митрална клапа, сърдечен дефект, умствена изостаналост, обем на ларинкса и др.