Хипоплазия на дисталните фаланги на краката

Хипоплазия на дисталните фаланги на краката: това е вродена малформация, при която се установява недоразвитие на крайните кости, изграждащи пръстите на краката.

Хипоплазия на дисталните фаланги на краката може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, синдром на Браун-Байер (Braun-Bayer syndrome), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi syndrome), синдром на Фринс (Fryns syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Едуард-Гейл (Edwards-Gale syndrome), синдром на Кетъл (Keutel syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Горлин-Шодри-Мос (Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром кампилодактилия тип Гуадалахара (Guadalajara) 1, синдром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Колинс-Сакати (Collins-Sakati syndrome), синдром на Карневале-Кайевска-Фискето (Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome), синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), ахондрогенеза, болест на Хиршпрунг (Hirschsprung disease), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Börjeson-Forssman-Lehman, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), Viljoen Kallis Voges синдром, фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome), фетален хидантоин синдром и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е наследствено мултисистемно заболяване унаследявано по автозомно-рецесивен начин и засягащо ектодермалната, скелетната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), пръстите са къси и заострени, халтавост на ставите, хипоплазия на ключиците и фалангите на палците на ръцете и краката, рядка коса, умствена изостаналост, отпусната кожа около врата, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).