Перзистираща черепна фонтанела

Перзистираща черепна фонтанела е термин, с който се означава по-бавното затваряне на голямата фонтанела на черепа.

Голямата фонтанела представлява съединителнотъканна мембрана, която нормално трябва да се вкости до 12-18 месеца след раждането.

Перзистираща черепна фонтанела може да се дължи на мукополизахаридоза, ахондроплазия, вроден хипотиреоидизъм, синдром на Даун (Down), хидроцефалия, рахит, синдром на Мардън-Уокър (Marden-Walker), синдром мезомелна дисплазия тип Савари-Раян (Savari-Rayan), недостиг на калций, преждевременно раждане, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry), остеогенезис имперфекта, синдром на Аперт (Apert), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), синдром на Шпринтцен-Голдберг краниосиностоза, синдром на Силвър-Ръсел (Silver-Russell), синдром на Бевъридж (Beveridge), вродени инфекции (рубеола, сифилис), повишено вътречерепно налягане и др.

Синдром на Шпринтцен-Голдберг краниосиностоза (Shprintzen-Golberg craniosynostosis) е рядко заболяване, което се характеризира с преждевременно срастване на черепните кости, необичайна форма на черепа, когнитивни увреждания, намален мускулен тонус, умствена изостаналост, тънка кожа, късогледство, закъснял пубертет, затруднено дишане и хранене, нарушена подвижност на ставите и др.