Недоразвити дистални епифизи на тибията

Недоразвити дистални епифизи на тибията, представлява състояние, при което се наблюдава неразвита и неоформена дистална епифиза на тибията.

Причини за недоразвита дистална епифиза на тибията могат да са генетични малформации, хромозомни аномалии, тератогенни фактори по време на бременността, Стъклър (Stickler) синдром и др.

Стъклър (Stickler) синдром е наследствено състояние, характеризиращ се с изменен външен вид на лицето, очни аномалии, загуба на слуха и проблеми със ставите. Характерна особеност е сплескания вид на лицето дължащ се на хипоплазия на костите на средната част на лицето, включително костите на скулите и моста на носа. Друга лицево-черепна физическа характеристика е Пиер-Робин последователност, включваща цепнато небце, език поставен по-назад от нормалното и микрогнатия. Повечето лица със синдрома имат тежко късогледство, глаукома, катаракта, сензорна загуба на слух, скелетни аномалии — разхлабени и хипермобилни стави, артрит, плоски прешлени, плоски епифизи на бедрата, сърдечно-съдови аномалии и др.