Променена ретинална пигментация

Променена ретинална пигментация: състояние, при което се наблюдава отклонение в оцветяването на ретината, което най-често се изразява с поява на различни пигментни петна по нея.

Ретината (retina) представлява вътрешната обвивка в дъното на окото, гъсто мрежесто разклонение на очния нерв, което съдържа светлочувствителни невроепителни клетки и неврони. Ретината е периферната част на зрителния анализатор.

Променена ретинална пигментация може да се дължи на ретинитис пигментоза, макулна дегенерация, синдром на Зелуегър, синдром на Кърнс-Сайре (Kearns-Sayre syndrome), рубеолна инфекция, сифилис, диабетна ретинопатия, албинизъм, хороидален меланом, кръвоизливи, травма на окото и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Синдромът на Зелуегър е най-тежката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а болестта на Refsum е най-леката форма. Нарича се още пероксизомно заболяване. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Наблюдават се загуба на мускулен тонус, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), гърчове, загуба на слуха, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, удебеляване на мозъчните гънки, левкодистрофия, хепатомегалия,засягане на сърцето, чернодробна дисфункция, голямо пространство между костите на черепа, хондродисплазия пунктата, забавяне в развитието, бъбречни аномалии, апнея, високи нива на мед и желязо в кръвта, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.