Избледняване на оптичния диск

Избледняване на оптичния диск: оптичният диск е мястото на струпване на ганглийни клетки на ретината, разположени в stratum ganglionare на окото. Ганглийните клетки формират зрителния нерв (n. opticus). Оптичният диск е началото (главата) на оптичния (зрителния) нерв и е точката, в която аксоните на ретиналните ганглийни клетки се събират. В тази зона липсват фоторецептори и тя не реагира на светлина, поради което в нея зрението липсва, поради което се нарича сляпо петно или физиологична мъртва зона. Оптичният диск е област с форма на кръг и нормално има оранжево-розов цвят, но ако аксоните в него умрат той става бял.

Избледняване на оптичния диск може да бъде свързано с глаукома, синдром на Зелуегър, макулна дегенерация, компресия на зрителния нерв, травма на главата, инсулт, преходна исхемична опична невропатия, множествена склероза, аневризма на каротидната артерия, оклузия на ретиналната вена, тумор на хипофизата, саркоидоза, отравяния с тежки метали, неврит на зрителния нерв, оптична атрофия, радиационно лъчение, пигментозен ретинит тип 1, инфекциозни заболявания, паразитози и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Синдромът на Зелуегър е най-тежката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а болестта на Refsum е най-леката форма. Нарича се още пероксизомно заболяване. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Наблюдават се загуба на мускулен тонус, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск), гърчове, загуба на слуха, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, удебеляване на мозъчните гънки, левкодистрофия, хепатомегалия,засягане на сърцето, чернодробна дисфункция, голямо пространство между костите на черепа, хондродисплазия пунктата, забавяне в развитието, бъбречни аномалии, апнея, високи нива на мед и желязо в кръвта, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.