Агенезия на дисталните фаланги на краката

Агензезия на дисталните фаланги на краката: представлява вродена малформация, при която крайните кости на пръстите на краката липсват напълно или са недоразвити.

Агенезия на дисталните фаланги на краката може да се дължи на хондродисплазия, синдром на Юнис-Варон, синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Юнис-Варон, синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), Mowat-Wilson синдром, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване засягащо ектодермалната, скелетната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и фалангите на палците на ръцете и краката, пръстите са къси и заострени, отпусната кожа около врата, халтавост на ставите, рядка коса, умствена изостаналост, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).