Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости
Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости: представлява вродена аномалия, при която се установява липса или недоразвитие на по-отдалечените от тялото краища на костите на първите предходилни кости.
Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), хондродисплазия, синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), фетален алкохолен синдром, клейдокраниална дисплазия, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Ламброзо, велокардиофациален синдром, синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Юнис-Варон, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), Mowat-Wilson синдром, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.
Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е много рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (увеличено разстояние между орбитите, микроцефалия, липса на мигли и вежди, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, микрогнатия, тесни клепачни цепки, медианна псевдо цепка на горната устна, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и палците на ръцете и краката, отпусната кожа около врата, рядка коса, умствена изостаналост, пръстите са къси и заострени, халтавост на ставите, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм). Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая.
Коментари към Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости