Отсъстващи клепачи

Отсъстващи клепачи: представлява липса на добавъчните органи на окото - долен и горен клепач. Клепачите предпазват окото от механични и светлинни въздействия. Чрез мигането поддържат влагата му.

Отсъстващите клепачи могат да се дължат на: ембрионални нарушения, йонизиращи лъчения, тератогенни фактори по време на бременността (алкохол, лекарствени средства, наркотици, отровни вещества), синдром на Барбър-Сей (Barber-Say syndrome), синдром на Хътчинсън-Гилфорд (Hutchinson-Gilford syndrome), синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) и други.

Синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) е автозомно-рецисивно заболяване. Състоянието се характеризира със забавен вътрематочен растеж, тежка ихтиоза, микроцефалия. Още преди раждането се наблюдава малка плацента, къса пъпна връв, полихидрамнион (прекалено количество околоплодна течност). При този синдром има тежки поражения на централната нервна система: хипоплазия на главен мозък, хипоплазия на моста на мозъка, лизенцефалия, уголемени мозъчни стомахчета. Наблюдава се и лицев дисморфизъм, който включва: хипертелоризъм, малка долна челюст, изпъкнали очи с катаракта, големи уши, кръгла, зейнала уста с удебелени устни. Други симптоми са: оток, хипертрофия на мастната тъкан, атрофия на мускулите, тънка и прозрачна кожа, къси крайници, синдактилия на пръстите на ръцете и краката, припокриване на пръстите на горни и долни крайници, слабо минерализирани кости, флексия на основни стави, недоразвити полови органи.