Наличие на постоянно отворена уста

Наличие на постоянно отворена уста: представлява анормална позицията на устата, при която тя стои постоянно отворена (зейнала уста).

Наличието на постоянно отворената уста може да се дължи на: хромозомни аномалии, генетични нарушения, ектодермална дисплазия, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Смит-Мадженис (Smith-Magenis syndrome), синдром на Ангелман (Angelman syndrome), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Кабуки (Kabuki syndrome), болест на Пайл (Pyle syndrome), ембрионални нарушения, тератогенни фактори по време на бременността, атипично голям език, синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) и други.

Синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) е автозомно-рецисивно предавано заболяване. Диагнозата се поставя лесно въз основна на клиничните признаци и характерната триада от дерматологични нарушения (генерализиран оток, ихтиоза, хипертрофия на мастната тъкан). Ехографски (19 и 20 гестационна седмица) се наблюдава многоводие, малка плацента, къса пъпна връв и подуване на цялото тяло). Характерни признаци за синдрома са аномалии на ЦНС - лизенцефалия, хипоплазия на главен мозък, агенезия на мазолестото тяло, хипоплазия на моста на мозъка, понякога може да се наблюдава и хидроцефалия. Другите симптоми на заболяването включват лицевите деформации (малка глава, изпъкнали с катаракта широко поставени очи, големи уши, микрогнатия, кръгла уста с удебелени устни), скелетно-мускулни малформации (контрактура на големи стави, къси краката, синдактилия, препокрити пръсти на краката и ръцете, калканеовалгус), недоразвити полови органи и други.