Заострени пръсти на крайниците

Заострени пръсти на крайниците: представлява малформация, при която крайните фаланги на пръстите на краката са с конусовидна форма и изглеждат заострени.

Заострени пръсти на крайниците могат да се дължат на вродени заболявания, като синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Юнис-Варон, синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), Mowat-Wilson синдром, велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко автозомно-рецесивно наследствено мултисистемно разстройство с дефекти в скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Основните симптоми на заболяването включват характерни черти на лицето (микроцефалия, микрогнатия, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, тесни клепачни цепки, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, форма на горната устна като купидонов лък, медианна псевдо цепка, лабиогингивална ретардация), халтавост на ставите, отпусната кожа около врата, билатерална хипоплазия на палците, пръстите са къси и заострени, рядка коса, хипоплазия на ключиците, умствена изостаналост, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат големи трудности с храненето и дишането, в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис). Първият случай докладван с това заболяване е през 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента са известни 15 случая в света.