Липса на осификация на гръдната кост

Липса на осификация на гръдната кост: представлява процес, при който процесът на вкостяване (образуване на костна тъкан или костно вещество) не е започнал. Процесът на осификация се извършва благодарение на специфичните осификационни центрове разположени в гръдната кост от клетки, нар. остеобласти. Осификационните центрове на гръдната кост са общо 6 на брой - 1 намиращ се в дръжката на стернума, 4 в тялото и 1 в мечовидният израстък на коста. Именно от тези центрове с напредване на възрастта се осъществява вкостяването на гръдната кост.

Липса на осификация на гръдната кост в голям процент от случаите се дължи на вродено генетично заболяване, каквото е например синдромът на Юнис Варон, синдром на Халерман-Стрейф (Hallermann-Streiff syndrome), нарушения в ембрионалното развитие на плода, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо основно скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Основните малформации на синдрома включват хипоплазия на ключиците, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, микрогнатия, медианна псевдо цепка, тънка долна устна, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), рядка коса, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, халтавост на ставите, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, дисплазия на таза, тънки ребра, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис). До момента са известни само 15 случая в света. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон.