Агенезия на бъбрека

Агенезия на бъбреците: вродена липса на единият или двата бъбрека. При липса на един бъбрек пациентите могат да имат нормална продължителността на живота, когато обаче липсват и двата бъбрека състоянието е фатално.

Агенезията на бъбреците може да е резултат от тризомия на хромозома 21, тризомия на 7 хромозома, тризомия на 22 хромозома, 22q11 микроделеция, тризомия 10, 45x мозаицизъм, синдром на Търнър (Turner syndrome), автозомно-рецесивна тетра-амелия (Tetra-Amelia, Autosomal Recessive) и други.

Автозомно-рецесивна тетра-амелия е много рядко заболяване, характеризиращо се с липса на четирите крайника. Този синдром може да причини тежки малформации в други части на тялото, включително лице, глава, сърце, нервна система, скелет и гениталиите. При синдрома може да се наблюдават ниско поставени уши, катаракта, заешка устна, цепнато небце, хоанална атрезия, недостатъчно развитие на белите дробове, гастросхизис, дефект в диафрагмата, хидроцефалия, уретрална атрезия и други.