Аномалии в пигментния епител на ретината

Аномалиите в пигментния епител на ретината представляват вродени нарушения в пигментия епителен слой на ретината окото, които в зависимост от тежестта си, се отразяват по съответен начин на зрението.

Аномалии в пигментния епител на ретината могат да се установят при синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl), синдром на Бунтикс-Лорманс-Мартин (Buntinx-Lormans-Martin), синдром на Гарднър (Gardner), синдром хориоретинопатия-микроцефалия автозомно доминантен тип и други.

Синдромът хориоретинопатия-микроцефалия автозомно доминантен тип е вродено заболяване, което се характеризира с аномалии в пигментния епител на ретината, денеративни процеси в хориоидеята на окото, малки размери на черепа, деформация на челните кости, умствено изоставане и други.