Диафрагмални дефекти

Диафрагмални дефекти представляват нарушения в структурата на диафрагмата. Диафрагмата е мускул, който разделя гръдната от коремната кухина.

Диафрагмални дефекти могат да се дължат на нарушения в развитието на плода, вродена хипоплазия на диафрагмалните мускули, тумори, хиатална херния, травматично разкъсване на мускула, пенталогия на Кантрел (Pentalogy of Cantrell), напреднала възраст, вродена слабост на мускула, мускулна дистрофия тип Дюшен, синдром на Хардикар (Hardikar), синдром на Емануел (Emanuel), болестта на Крон (Crohn), синдром на Фринс (Fryns), диафрагмална херния (най-честата вродена малформация), синдром на Galloway-Mowat, синдром на Fitz-Hugh-Curtis и др.

Синдром на Фринс (Fryns) е рядко автозомно-рецесивно вродено заболяване, който обикновено е с фатален изход в неонаталния период. Характеризира се с множество симптоми, като диафрагмална херния, белодробна хипоплазия, неперфориран анус, микропенис, двустранен крипторхизъм, церебрална камерна дилатация, агенезия на сакрума, деформации на крайниците, лицеви аномалии (цепнато небце), сколиоза, остеохондродисплазия, заешка уста, глиози на ретината, двурога матка, двойна вагина, атрезия на маточната шийка, раждане на мъртви бебета и др.