Скъсени средни пръстни фаланги
Скъсени средни пръстни фаланги означава вродено скъсяване на средните кости (фаланги) на пръстите, което води до намалена дължина на засегнатите пръсти.
Скъсени средни пръстни фаланги могат да се установят при синдром умствено изоставане-скелетна дисплазия-парализа на нервус абдуценс, синдром метафизарна дисплазия-максиларна хипоплазия-брахидактилия, синдром микроцефален остеодиспластичен първичен дварфизъм тип 2, синдром на Елис-ван Кревелд (Ellis-van Creveld) и други.
Синдромът умствено изоставане-скелетна дисплазия-парализа на нервус абдуценс се изразява със скъсени средни пръстни фаланги, двойно виждане, нистагъм, умствено изоставане, сраснали шийни прешлени, гръбначна сколиоза, недоразвити кости на ходилото, неперфориран анус, глюкозна интолерантност и други.
Коментари към Скъсени средни пръстни фаланги