Малформации в крайниците

Малформациите в крайниците представляват вродени аномалии в структурата на костите и меките тъкани на един или повече от крайниците.

Малформации в крайниците могат да се установят при синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Алан-Херндън-Дъдли (Allan-Herndon-Dudley), синдром вродена хемидисплазия с ихтиозиформена еритродерма и дефекти на крайниците, Клипъл-Тренони-Вебер (Klippel-Trenaunay-Weber) синдром и други.

Болестта вродена хемидисплазия с ихтиозиформена еритродерма и дефекти на крайниците представлява генетичен дефект в синтеза на холестерола, при който симптомите засягат само едната страна на тялото. Увредени са кожата, мускулите, костите, сърцето, мозъка, вътрешните органи и жлезите.