Радиографско пунктиране на пателата

Радиографско пунктиране на пателата: промени в колянното капаче изразяващи се в наличие на малки точковидни промени по пателата, които се визуализират при рентгенография.

Радиографско пунктиране на пателата може да се дължи на синдром на Зелуегър, хондродисплазия пунктата, синдром на Кетъл (Keutel syndrome), синдром на Боуен (Bowen syndrome), костни тумори и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Синдромът на Зелуегър е най-тежката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а болестта на Refsum е най-леката форма. Синдромът на Зелуегър се нарича още пероксизомно заболяване. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Наблюдават се високи нива на мед и желязо в кръвта, загуба на слуха, загуба на мускулен тонус, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), гърчове, хондродисплазия пунктата (коляно, хрущяли, голям трохантер), умствена изостаналост, наличие на кисти в бъбреците, демиелинизация на невроните, набраздени адренокортикални клетки, засягане на сърцето, забавяне в развитието, удебеляване на мозъчните гънки, апнея, хепатомегалия, левкодистрофия, чернодробна дисфункция (цироза), хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието, голямо пространство между костите на черепа. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.