Базално клетъчен невус синдром
Базално клетъчен невус синдром (синдром на Горлин) представлява наследствено генетично заболяване, засягащо кожата, очите, нервната система, ендокринната система и костите.
Симптоми на базално клетъчен невус синдром са вродени костни аномалии, вродени цепки на лицето, аномалии в черепа, поява на базално - клетъчен карцином, други туморни заболявания като медулобластом, фибром на яйчника, очни дефекти като колобома, глаукома, катаракта
Причини за базално клетъчен невус синдром са наследствен дефект в ген наречен PTCH локализиран в рамото на 9 хромизома.
Коментари към Базално клетъчен невус синдром