Тежки сърдечни малформации

Тежки сърдечни малформации: наличие на сериозни, вродени дефекти на сърцето.

Тежки сърдечни малформации може да се наблюдават вследствие на: инфекции по време на вътреутробното развитие, маточни компресии, генни мутации, влияние на тератогени, тетралогия на Фалот (Fallot), синдром на Ди Джордж (DiGeorge), камерен септален дефект, синдром на Алажил (Alagille), предсърден септален дефект, транспониране на големи артерии, синдром на Даун (Down syndrome), коарктация на аортата, аномалия на Ебщайн (Ebstein), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Айзенменгер (Eisenmenger syndrome), синдром на Кенеркнехт-Сорго-Оберхофер (Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer), синдром на Уилямс (Williams syndrome), летална фацио-кардио-малична дисплазия.

Летална фацио-кардио-малична дисплазия (Faciocardiomelic dysplasia, lethal) е генетично заболяване със следните особености: тежки сърдечни малформации, еквиноварусно ходило, малък език, ниско тегло при раждане, симиански гънки, недоразвити пръсти, голямо пространство между първите два пръста, малка вдлъбната челюст, недостатъчно развитие на лявата сърдечна камера, малка устата, забавен растеж на плода, недостатъчно развити кости предмишницата, недостатъчно развитие на аортата, недоразвити кости на подбедрицата, отворен дуктус артериозус.