Липсващи зърна
Липсващи зърна е вродена аномалия, при която да наблюдава липса или недоразвитие на зърната.
Липсващи зърна може да е белег на: хромозомни мутации, влияние на тератогени по време на бременността (наркотици, алкохол, радиация, някои медикаменти), анхидротична ектодермална дисплазия, синдром на Ахумада дел Кастильо (Ahumada-Del Castillo Syndrome), синдром на Ал Ауади (Al Awadi syndrome), синдром на Фрейре-Мая (Freire-Maia syndrome), синдром на Колман Рандал, хипотония-гърчове-преждевременен пубертет, синдром на Уивър (Weaver Syndrome), синдром крайници-млечни жлези, фациоскелетогенитален синдром тип Рипбъргър.
Фациоскелетогенитален синдром тип Рипбъргър (Rippberger type) се характеризира с: липса на зърна или недоразвитие, аномалии на ребрата, липсващи зъби, аномалии на гръбначния стълб, обърнат нагоре връх на носа, къси пръсти, ингвинална херния, раздалечени очи, глухота, изпъкнало и голямо чело, плоски скули, изкривяване на палеца, цепка език, дефекти на сърдечната проводимост, уголемен гръден кош, сколиоза, цепната горна устна, къс нос, пъпна херния, крипторхизъм, уретрални аномалии.
Коментари към Липсващи зърна