Птеригиум на основните стави

Птеригиум на основни стави: представлява състояние, при което ставите имат кожни гънки наподобяващи крила.

Птеригиумът на основните стави може да се дължи на: синдром на Антли-Бикслер (Antley-Bihler syndrome), синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Елерс-Данлос ((Ehlers-Danols syndrome), спонгилокостална дизостоза, хомоцистинурия, птеригия-умствена изостаналост-лицев деморфизъм, хромозомни аномалии, генетични дефекти, синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) и други.

Синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) е автозомно-рецесивно нарушение, характеризиращо се с тежко вътрематочно ограничение на растежа и множество малформации, които водят до пренатална или неонатална смърт. Симптоми на заболяването са: микроцефалия, проптозис, широко поставени очи, малка долна челюст, кръгла с отворени и дебели устни уста, ихтиоза, едем на цялото тяло, хипертрофия на мастната тъкан, жълта подкожна тъкан, атрофия на мускулите, къси и подпухнали крака, синдактилия, припокриване на пръстите на ръце и крака, флексионна контрактура на основните стави, лизенцефалия, хипоплазия за мозъка, агенезия на мазолестото тяло, хипоплазия на белите дробове, недоразвити полови органи и други.