Дефекти на диафрагмата

Дефекти на диафрагмата представлява нарушения в структурата и функцията на диафрагмата. Диафрагмата е мускулна преграда в гръдния кош.

Причини за дефекти на диафрагмата могат да са нарушение по време ма ембрионалното развитие, хромозомни аномалии, генетични мутации, пенталогия на Кантрел (Cantrell), болест на Крон (Crohn's), вродена слабост на диафрагмата, мускулна дистрофия тип Дюшен, електролитни аномалии, нараняване на гръбначен мозък, синдром на Емануел (Emanuel), синдром на Хардикар (Hardikar), автозомно-рецесивна тетра-амелия и др.

Азтозомно-рецесивно тетра-амелия е генетично състояние и се характеризира с липса на четири крайници, анормален далак, анормална надбъбречна жлеза, хипоплазия на белия дроб двойно лобиран десен бял дроб, атрезия на ануса, бъбреците, уретрата и вагината, липса на мъжки външни полови органи при мъжките индивиди, неправилна матка, катаракта на очите, малки очи, единична ноздра, заешка уста, цепка на небцето, ниско поставени уши и др.