Частично липсващи ребра
Частично липсващи ребра представлява аномалия, при която липсват части от едно или повече ребра, от едната или двете страни на гръдния кош.
Частично липсващи ребра могат да се наблюдават при: синдром на Поланд (Poland), синдром кампомелна дисплазия, синдром на спондилокостална дисплазия, сакрална агенеза, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Горлин-Голтц (Gorlin-Goltz syndrome) и други.
Синдромът на Горлин-Голтц, или синдром на невоидния базално-клетъчен карцином, е рядко срещано автозомно заболяване, което се характеризира със специфичен комплекс от симптоми: частично липсващи ребра, торакс бифида, аномалии на шийните прешлени, сколиоза, аномалии на зъбите, криви зъби, челюстни кератокисти, базално-клетъчни карциноми, фронтопариетално изпъкване, широко лице, слети вежди, добре развити супра-орбитални гребени, широко разположени очи и други. Предизвиква се от мутация в PTCH-генът.
Коментари към Частично липсващи ребра