Дефекти на брахиалните арки

Дефекти на брахиалните арки представлява аномалия на тези ембрионална структура, при което се наблюдава анормално формиране на брахиалните арки. Брахиалния апарат се състои от няколко структури: брахиални арки, брахиални бразди, брахиални торбички и брахиална мембрана. От тази структура се формират тъкани и структури в долната част на лицето и шията, подезичната кост, ларинкса, долната челюст, ушите и други.

Дефекти на брахиалните арки може да са брахио-ото-ренален синдром, синдром на Мелник-Фрейзър (Melnick-Fraser syndrome), брахиоотичен синдром, синдром Х-предаван, VACTERL асоциация с хидроцефалия и други.

Синдром Х-предаван, VACTERL асоциация с хидроцефалия (VACTERL with hydrocephalus, X-linked), представлява Х-свързан синдром с група от аномалии VACTERL (V-гръбначни аномалии; A-анална атрезия; C-кардио-васкуларни аномалии; T-трахеоезофагиална фистула; E-езофагиялна атрезия; R-ренални аномалии; L-дефекти на крайниците) и хидроцефалия. Този синдром има следните характеристики: агенезия на мазолестото тяло, отсъствия на бъбреци, патологичен отвор между трахея и хранопровод, стеноза или атрезия на ануса, малки роговици, вродени сърдечни дефекти, забавен растеж, ръчни и пръстови дефекти, отсъстващ или хипоплазиран палец, стеснен акведукт на Силвиус, енцефалоцеле, цепка на небцето, хипоплазия на белите дробове, малка челюст, преждевременно раждане, спина бифида, малформации на ухото, атрезия на ухото, тънки устни, недостатъчно развитие на панкреаса, раздалечени очи, издаден горен канал на устни и други.