Бъбречен тубуларен дефект

Бъбречен тубуларен дефект е състояние, при което има дефект в каналчето, през което филтрата от бъбреците преминава и се осъществява обмен на соли, киселинни еквиваленти и други разтворими вещества, преди да се влее в пикочния мехур.

Причини за бъбречния тубуларен дефект са тубулна ацидоза, автоимунни заболявания, отхвърляне на бъбречна трансплантация, инфекции на бъбреците, бъбречна недостатъчност, бъбречна калкулоза, болест на Адисон, вродени проблеми със стероидния метаболизъм, минералкортикоиден дефицит, безвкусен диабет, синдром на Бартер (Bartter), синдром на Гителман (Gitelman), синдром на Лидле (Liddle), проксимална туболопатия-захарен диабет- церебрална атаксия синдром и др.

Проксимална тубулопатия-захарен диабет-церебрална атаксия синдром е рядък синдром се характеризира с атаксия, пигментация на кожата, увреждане на зрението, нисък ръст, дегенерация на мозъчната кора, намален мускулен тонус, увреден слух, инсулин зависим диабет, полиурия, високи нива на калий, калций и хлорид в урината, повръщане, дехидратация, психомоторна регресия, слаби очни мускули, увреден черен дроб и др.