Къси и насочени нагоре очни цепки

Къси и насочени нагоре очни цепки: представлява състояние, при което се наблюдава промяна в посоката на хоризонталната линия, разделяща горния и долния клепач, при което медиалният (вътрешен) очен ъгъл е насочен надолу, а латералният (външният) очен ъгъл е повдигнат нагоре.

Къси и насочени нагоре очни цепки може да се наблюдава при синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Juberg-Marsidi, синдром на Peters Plus, синдром на Прадер Уили (Prader-Willi syndrome), Renpenning синдром, синдром на Wieacker-Wolff, синдром на Реторе (Rethoré syndrome), синдром на Юнис-Варон и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо основно скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Основните малформации на синдрома включват хипоплазия на ключиците, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, микрогнатия, медианна псевдо цепка, тънка долна устна, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), рядка коса, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, халтавост на ставите, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, дисплазия на таза, тънки ребра, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).