Аномалии в ранното развитие на мозъка

Аномалии в ранното развитие на мозъка: представлява състояние, което се характеризира с малформации на мозъка в неговото ранно развитие.

Аномалии в ранното развитие на мозъка може да се дължи на хидроцефалия, вътреутробна травма, травма по време на раждането, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, интоксикации, излагане на радиация), синдром на Денди-Уокър (Dandy-Walker syndrome), детска церебрална парализа, аутизъм, малформация на Арнолд-Чиари (Arnold-Chiari syndrome), синдром на Зелуегър, заболявания на майката по време на бременността (рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус, диабет), енцефалоцеле, преждевременно раждане и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger Syndrome) е рядко наследствено заболяване, засягащо кърмачетата и обикновено водещо до смърт през първата година от живота им. Представлява генетично заболяване на пероксизомите. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Синдромът на Зелуегър обединява група от заболявания, които имат припокриващи признаци. Тази група от заболявания включват синдрома неонатална адренолевкодистрофия (NALD) и болест на Рефзум (Refsum disease). Лицата засегнати от синдрома на Зелуегър имат проблеми с храненето и слуха, слаб мускулен тонус, загуба на зрението, демиелинизация, гърчове, левкодистрофия, уголемяване на черния дроб, засягане на бъбреците и сърцето, голямо пространство между костите на черепа, хондродисплазия пунктата, забавяне в развитието, умствена изостаналост, апнея, високи нива на мед и желязо в кръвта, мозъчни кисти, аномалии в ранното развитие на мозъка, хипоплазия на корпус калозум.