Миотония

› Въведение

› Видове миотония

› По-чести причини за възникване

› Симптоми 

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Миотония представлява невромускулно нарушение, характеризиращо се със забавено отпускане на скелетните мускули след тяхното волево съкращение. Тя не е самостоятелно заболяване, а клиничен признак, който се наблюдава при различни наследствени мускулни и канални заболявания. Може да бъде засегната всяка мускулна група. Клиничната картина варира от лека мускулна скованост до значителни функционални ограничения и системни усложнения.

Нормалната функция на скелетната мускулатура изисква прецизна координация между процесите на деполяризация, съкращение и последваща релаксация на мускулните влакна. При миотония този баланс е нарушен, което води до задържане на мускулното съкращение след приключване на волевото движение. Клинично това се проявява като мускулна скованост, която може да бъде краткотрайна или продължителна, локализирана или генерализирана.

Миотонията може да се дължи на:

• Болести на нервната система - мускулна дистрофия, мускулна дистрофия тип Бекер, мускулна дистрофия тип Томсън, вродена панамиотония.
• Травми, отравяния и някои други последици от въздействието на външни причини - ефект от въздействието на ниски температури.
• Психични и поведенчески разстройства - стрес. 
• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - хипотиреоидизъм, хиперкалиемия.
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - синдром на Шварц-Джампел (Schwartz-Jampel Syndrome).
• Други - прекалено физическо натоварване.

Видове миотония

Изображения: CC BY-SA 4.0,  https://med.niv.ru/doc/encyclopedia/medicine/articles/652/miotonii.htm

Миотонията е сравнително рядък, но клинично значим симптом, който най-често се проявява в детска възраст, макар че някои форми се диагностицират и в зряла възраст. В зависимост от подлежащото заболяване, тя може да бъде стабилна във времето или прогресивно да се влошава.

Класификацията на миотонията се основава на наличието или липсата на структурни промени в мускулите и на съпътстващите системни прояви. Основно се разграничават дистрофични и недистрофични форми.

Дистрофична миотония

Дистрофичната миотония е част от групата на миотоничните дистрофии. Те представляват наследствени заболявания, при които освен миотония се наблюдава прогресивна мускулна слабост и дегенерация на мускулната тъкан. Към дистрофичните форми спадат: 

• Миотонична дистрофия тип 1 (Болест на Steinert)
• Миотонична дистрофия тип 2 (Проксимална миотонична миопатия)

Недистрофична миотония

Недистрофичните миотонии представляват група наследствени мускулни каналопатии, при които липсват структурни промени в мускулите. При тези форми мускулната сила обикновено е запазена, а основният проблем е нарушената релаксация. Към недистрофичните форми спадат:

• Миотония конгенита, доминантна форма (тип Thomsen)
• Миотония конгенита, рецесивна форма (тип Becker) 
• Конгенитална парамиотония
• Натриево-канална миотония
• Синдром на Andersen - Tawil
• Хиперкалемична периодична парализа 
• Нормокалемична периодична парализа 

Причини за възникване

Миотонична дистрофия тип 1

Миотоничната дистрофия тип 1 е най-често срещаната форма на дистрофична миотония и се дължи на генетична мутация в гена DMPK. Заболяването се унаследява автозомно-доминантно и води до нарушена регулация на множество клетъчни процеси. Клинично се характеризира с изразена миотония и дистална мускулна слабост, която прогресира с времето. Освен мускулната система често са засегнати сърдечно-съдовата, ендокринната и нервната система. Пациентите могат да развият сърдечни аритмии, метаболитни нарушения и когнитивни нарушения. 

Миотонична дистрофия тип 2

Миотоничната дистрофия тип 2 е по-рядка форма на дистрофична миотония и се причинява от мутация в гена CNBP. Заболяването обикновено се проявява в зряла възраст и протича с по-слабо изразена миотония. За сметка на това се наблюдава проксимална мускулна слабост, често съпроводена с болков синдром и мускулна умора. Протичането е по-бавно и по-леко в сравнение с тип 1. Възможни са системни прояви, но те обикновено са по-слабо изразени. Заболяването остава хронично и прогресивно.

Вродена миотония (Myotonia congenita)

Вродената миотония представлява недистрофична форма на миотония, обусловена от мутации в гена CLCN1, кодиращ хлоридните канали на мускулната мембрана. Нарушената функция на тези канали води до повишена възбудимост на мускулните влакна. Заболяването се проявява най-често в детска възраст. Основният симптом е мускулната скованост при започване на движение. Характерно е подобряването на симптомите при повторни движения. 

• Тип Becker: автозомно-рецесивната форма на вродена миотония. Тя протича по-тежко в сравнение с доминантния вариант. Най-често са засегнати мускулите на крайниците. Често се наблюдава мускулна хипертрофия. Заболяването не води до прогресивна мускулна дегенерация.
• Тип Thomsen: автозомно-доминантна форма на вродена миотония с по-леко клинично протичане.Основната проява е мускулната скованост, която намалява при повтарящи се движения. Мускулната сила най-често е запазена.

Натриеви каналопатии

Натриевите каналопатии са група недистрофични миотонии, причинени от мутации в гена SCN4A. Тези мутации водят до удължена деполяризация и повишена електрическа активност на мускулните клетки. Клинично се проявяват с миотония, мускулни спазми и понякога епизоди на мускулна слабост. Симптомите често се влошават при излагане на студ. При някои форми се наблюдава парадоксално усилване на сковаността при движение. Протичането е хронично без мускулна дистрофия.

Хиперкалиемия 

Хиперкалиемията представлява състояние, характеризиращо се с висока концентрация на калий в кръвния серум. Хиперкалиемията участва в патогенезата на някои форми на периодична парализа, асоциирани с миотония. Повишените нива на калий влияят върху мембранния потенциал на мускулните клетки. Това води до повишена възбудимост и нарушено отпускане на мускулатурата. Клинично се наблюдават пристъпи на мускулна скованост и преходна слабост. Пристъпите често се провокират от физическо натоварване или прием на богати на калий храни. Между пристъпите пациентите могат да бъдат без симптоми.

Симптоми

При миотония е характерно, че отпускането на мускулите след волево съкращение е нарушено. Най-често е необходимо извършването на повторно усилие за отпускането им. Хората с миотония може да имат проблеми с освобождаването на захванати предмети или с трудности при изправяне от седнало положение. Също така имат затруднения с походката, храненето и говоренето.  

Пациентите често съобщават и за трудност при отваряне на клепачите или скованост при първите движения след покой. Сковаността обикновено е по-изразена в началото на движението и може да намалее с повторение. Студът, емоционалният стрес и внезапните движения често усилват симптомите. Други често срещани оплаквания включват:

• Намалена мускулна маса
• Повишена умора
• Мускулна болка
• Мускулна слабост
• Мускулна скованост

При дистрофичните форми могат да се наблюдават и допълнителни системни прояви, като:

• Стомашно-чревни оплаквания 
• Зрителни нарушения
• Метаболитни отклонения
• Ритъмни и проводни нарушения
• Развитие на сънна апнея

Поставяне на диагноза

• Анамнеза и физикален преглед: Диагностиката на миотонията започва с подробна анамнеза и клиничен преглед, при който лекарят оценява наличието на миотонична скованост, други симптоми, придружаващи заболявания, както и фамилна обремененост. Физикалният преглед може да разкрие характерното забавено отпускане на мускулите след провокирани движения.
• Електромиографията: представлява специализирано изследване, чрез което се оценява електрическата активност на мускулите в покой и по време на волево съкращение. Тя е водещ метод в диагностиката на миотонията, тъй като позволява обективно доказване на характерни миотонични разряди.
• Лабораторни изследвания: имат допълваща роля при оценката на пациенти с миотония. Изследването на ензима креатин киназа е от значение, тъй като то отразява степента на мускулно увреждане. При недистрофичните форми стойностите обикновено са нормални или леко повишени, докато при дистрофичните миотонии могат да бъдат значително завишени. При съмнение за периодични парализи е необходимо проследяване на серумните електролити. Особено важно е измерването на нивата на калий и натрий. 
• Генетично изследване: има решаваща роля за потвърждаване на диагнозата и за разграничаване на различните форми на миотония.

Лечение

Към момента не съществува етиологично лечение, което да коригира генетичния дефект при миотонията. Терапевтичният подход е насочен към контрол на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Медикаментозното лечение включва използване на натриеви канални блокери, които намаляват мускулната възбудимост и облекчават сковаността.

Физикалната терапия и редовната умерена физическа активност имат важна роля за поддържане на мускулната функция и намаляване на сковаността. Пациентите се съветват да избягват фактори, които провокират симптомите - излагане на студ, силен емоционален стрес, внезапни натоварвания.

Изображения: freepik.com