Миотонични увреждания МКБ G71.1

Дистрофичната миотиния спада към групата миотонични увреждания. Заболяването е известно още като болест на Steinert и представлява автозомно-доминантно мултисистемно дегенеративно заболяване, което се характеризира с миотония (затруднено мускулно отпускане след мускулно съкращаване), прогресивна мускулна слабост и атрофия (намален мускулен обем), гонадна атрофия (липса на репродуктивна функция), катаракта (помътняване на лещата), кардиомиопатия.

Различават се три вида миотиния:

• хондродистрофична
• медикаментозна
• симптоматична

Хонфродистрофичната миотония е известна като синдром на Schwartz-Jampel. Представлява рядко автозомно-рецесивно заболяване, протичащо с контрактури, генерализирана миотониа, скелетни аномалии и лицев дисморфизъм. Злокачествената хипертермия е потенциално смъртоносно усложнение при загуба на сетивност.

Медикаментозната миотония се дължи на неблагоприятния ефект на някои лекарства върху скелетната мускулатура, нервно-мускулния апарат или периферните нерви. Клиничните прояви варират от мускулни болки до сериозни усложнения като рабдомиолиза.

Симптоматичната миотония възниква като усложнение на друго основно заболяване.

В рубриката миотонични увреждания е разгледана също т.нар. вродена миотония БДУ. Заболяването представлява наследствена нервно-мускулна миопатия, която засяга скелетните мускули. Наблюдава се по-често при новородени от майки с миотонична дистрофия и се представя с продължителни контрактури на мускулите на краката или ръцете, лицева парализа, слабост на дъвкателните и дихателните мускули и смърт в 50% от новородените.

Съществуват два вида конгенитална миотония:

• с доминантно унаследяване [Thomsen]
• с рецесивно унаследяване [Becker]

Двата основни вида вродена миотония се различават по тежестта на протичане. Миотонията на Бекер обикновено се появява по-късно в детството, отколкото тази на Томсен и причинява по-тежки оплаквания като мускулна скованост и преходна мускулна слабост. Въпреки че миотонията обикновено не се свързва с болка, могат да се появят спазми или миалгия. Хората с болестта на Бекер често изпитват временни пристъпи на мускулна слабост, особено в ръцете и дланите, предизвикани от движение след периоди на почивка. Може също с течение на времето да се развие лека, постоянна мускулна слабост. Този мускулна слабост не се наблюдава при хора с болестта на Томсен.

Синдром Issac, известен също като невромиотония, е рядко невромускулно заболяване, причинено от свръхвъзбудимост на периферните нервни аксони, които активират мускулните влакна. Симптомите, които се наблюдават са прогресивна мускулна скованост, мускулни тикове (myokymia), спазми, повишено изпотяване и забавена мускулна релаксация. Симптомите могат да настъпят, дори по време на сън, или когато хората са под обща анестезия. Много пациенти имат също отслабени рефлекси и мускулни болки и изтръпване. Сковаността е най-изразено по крайниците. Речта и дишането също могат да бъдат засегнати, ако са засегнати мускулите на фаринкса или ларинкса. Началото на заболяването е между 15 и 60 годишна възраст. Известни са наследствени и придобити форми на заболяването. Придобитата форма може да възникне във връзка с периферни невропатии или след лъчетерапия, но по-често се причинява от автоимунно заболяване.

Вродената парамиотония е рядко вродено автозомно-доминантно нервно-мускулно заболяване, характеризиращо се с парадоксална миотония. Този тип миотония е наречена парадоксална, тъй като се влошава от физически упражнения, докато класическата миотония се облекчава от упражнения. Парадоксалната миотония може да бъде индуцирана от ниски температури. Началото на заболяването обикновено започва в рамките на първото десетилетие от живота. При пациентите често се наблюдава миотония в областта на лицето и горните крайници. Долните крайници обикновено са по-малко засегнати.

Псевдомиотонията представлява мускулна слабост, която може да придружава някои заболявания като синдром на Кушинг и някои първични мускулни разстройства, наподобяващи клинично и електромиографски миотониите.

Диагнозата се поставя при провеждане на редица изследвания като ЕМГ (електромиография - изследване на нервно-мускулната проводимост) и мускулна биопсия. Пренаталната диагноза се поставя с ДНК-анализ на хорионните и амниотичните клетки.

Класическото лечение на миотонични увреждания е с хинин и витамин С. По настоящем се използва Фенитоин, Карбамазепин и по-рядко Прокаинамид.

Профилактиката се провежда с пренатална и пресимптоматична генетична консултация на членовете на фамилии със случаи на миотонични увреждания.