Наличие на прозрачна кожа

Наличие на прозрачна кожа: представлява тънка кожа, през която прозират подлежащите кръвоносни съдове.

Наличие на прозрачна кожа може да се дължи на: албинизъм, остаряване, синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos Syndrome), остеопороза, намалени калциеви нива, синдром на Хътчинсън-Гилфорд (Hutchinson-Gilford syndrome), синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) и други.

Синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) е заболяване предавано по автозомно-рецесивен път. Преди раждане се наблюдава малка плацента, къса пъпна връв и многоводие (полихидрамнион). Диагнозата се поставя веднага след раждане по клиничните признаци, които включват: забавен вътрематочен растеж, микоцефалия, ихтиоза, тънка и прозрачна кожа, масивен оток, хипертрофия на мастна тъкан, жълта подкожна тъкан. Други симптоми са: лицеви деформации (широко разположени очи, изпъкнали очи, кръгла уста с отворени дебели устни, деформация на ушите), лизенцефалия, агенезия на корпус калозум, хипоплазия на главен мозък, хипоплазия на моста на мозъка, подпухнали ръце и крака, флексия на стави, къси крайници, синдактилия на пръстите, припокрити пръсти и други.