Хипопластични ключици

Хипопластични ключици: това е вродено състояние, при което се наблюдава недоразвитие на едната или и двете клавикули.

Ключицата (clavicula) е дълга кост с S-образна форма, която свързва гръдната кост с лопатката. Участва в структурата на горния раменен пояс.

Хипопластични ключици могат да се дължат на клейдокраниалната дисплазия, генитопателарен синдром, пелвисно-раменна дисплазия, мандибулоакрална дисплазия, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), синдром на Юнис-Варон, ювенилна дистония и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, основно с аномалии в скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е направен през 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон. До момента са известни само 15 случая в света. Основните симптоми на синдрома включват хипоплазия на ключиците, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, медианна псевдо цепка, глосоптозис, тесни клепачни цепки, тънка долна устна, форма на горната устна като купидонов лък), халтавост на ставите, отпусната кожа около врата, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, рядка коса, умствена изостаналост, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).