Наличие на кисти в бъбреците

Наличие на кисти в бъбреците: бъбречните кисти представляват кръгли, затворени торбички със самостоятелна мембрана и изпълнени с течно съдържимо в бъбречния паренхим.

Наличие на кисти в бъбреците може да се наблюдава при поликистозна болест на бъбреците, бъбречни тумори, синдром на Зелуегър, синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome), синдром на Локен-Сениър (Loken-Senior syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), акроцефалополидактилна дисплазия, синдром на Жуберт (Joubert syndrome), синдром на Локън-Сеньор (Loken-Senior syndome), синдром на Мекел-Грюбер (Meckel-Gruber syndrome), синдром на Шенер (Sener syndrome), туберозна склероза, синдром на Вон Хипъл-Линдау (Von Hippel-Lindau syndrome), синдром на Потър (Potter syndrome), синдром на Кудо-Тамура-Фус (Kudo-Tamura-Fuse syndrome) и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Синдромът на Зелуегър е най-тежката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а болестта на Refsum е най-леката форма. Синдромът на Зелуегър се нарича още пероксизомно заболяване. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Наблюдават се загуба на мускулен тонус, високи нива на мед и желязо в кръвта, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), хондродисплазия пунктата, загуба на слуха, гърчове, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, забавяне в развитието, удебеляване на мозъчните гънки, апнея, левкодистрофия, хепатомегалия, наличие на кисти в бъбреците, засягане на сърцето, чернодробна дисфункция (цироза), голямо пространство между костите на черепа, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.