Загуба на мускулен тонус

Загуба на мускулен тонус: състояние, при което се наблюдава липса на мускулна сила, изразяваща се в неспособност за самостоятелно извършване на мускулни движения, невъзможност за поддържане позицията на тялото и главата.

Загуба на мускулен тонус може да се дължи на увреждане на двигателните неврони, ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi syndrome), аутизъм, центронуклеарна миопатия, CHARGE синдром, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Костело (Costello syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome), синдром на чупливата Х-хромозома, болест на Крейб (Krabbe disease), болест на Лий, синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Менкес (Menkes syndrome), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), синдром на Нунан (Noonan syndrome), неврофиброматоза, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Рет (Rett syndrome), спинална мускулна атрофия, болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs disease), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Зелуегър, атаксия на малкия мозък, хипотиреоидизъм, церебрална парализа, мускулна дистрофия, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre syndrome), менингит, полиомиелит, сепсис, миастения гравис, синдром на Сандифер (Sandifer syndrome), синдром на "отпуснатото бебе", травма на главния и гръбначния мозък, болест на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Tooth disease), амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг), мозъчен тумор, продължително обездвижване, мускулна атрофия, инсулт и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Болестта на Refsum е най-леката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а синдромът на Зелуегър е най-тежката форма. Характерните признаци на заболяването включват загуба на мускулен тонус (синдром на "отпуснатото бебе"), високи нива на мед и желязо в тялото, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), загуба на слуха, хондродисплазия пунктата (коляно, хрущяли, голям трохантер), гърчове, демиелинизация на невроните, умствена изостаналост, набраздени адренокортикални клетки, наличие на кисти в бъбреците, засягане на сърцето, удебеляване на мозъчните гънки, хепатомегалия, апнея, левкодистрофия, иктерус при новородените, чернодробна дисфункция (цироза), отклонения в стойностите на жлъчните киселини, забавяне в развитието, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието, голямо пространство между костите на черепа. Синдромът на Зелуегър е известен още като пероксизомно заболяване, поради липсата на органелите в клетките на черния дроб. Заболяването засяга предимно кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.