Дефект на бъбречните тубули

Дефект на бъбречните тубули: представлява увреждане на структурата и функцията на бъбречните каналчета. Бъбречните тубули представляват каналчестата система на нефрона. Нефрона е структурната единица на бъбрека.

Дефектът на бъбречните тубули може да се дължи на: синдром на Фанкони (Fanconi syndrome), синдром на Гълнер (Gullner syndrome), синдром на Бартер (Bartter syndrome), галактоземия, бъбречна тубулна ацидоза, хистидинурия ренален тубулен дефект (Histidinuria, renal tubular defect), синдром на нервоаксонална дистрофия-ренална тубуларна ацидоза (Neuroaxonal dystrophy-renal tubular acidosis) и други.

Синдром на нервоаксонална дистрофия-ренална тубуларна ацидоза (Neuroaxonal dystrophy-renal tubular acidosis) представлява рядко състояние, което се характеризира с: нисък ръст, умствена изостаналост, нарушена походка, намалени рефлекси, поведенчески разстройства, спастичност, намален мускулен тонус, нистагъм, разстройство в движението, бъбречна недостатъчност, говорен дефект и други.