Болест на Hallervorden-Spatz МКБ G23.0
Пигментна палидарна дегенерация или болест на Халерворден Шпатц (Hallervorden Spatz) е рядко заболяване, което се характеризира с натрупване на желязо в мозъка, водещо до прогресивна екстрапирамидна дисфункция и деменция. Заболяването е прогресиращо и може да бъде с фамилен или спорадичен характер. Клиничното протичане се характеризира с прогресираща деменция, спазми, ригидност, дистония и хореоатетоза. Първите симптоми на болестта обикновено са в детството или юношеството, като засегнатите лица обикновено умират през второто или третото десетилетие.
Етиологията засега е неизвестна. Предполага се, че заболяването се дължи на недостиг на пантотенат киназа, вследствие мутация в пантотенат киназния ген - PANK2, локализиран в хромозома 20p13. Мутацията води до натрупване на цистеин и цистеин-съдържащи съединения, което от своя страна води до хелатиране на желязото в глобус палидус. Тази теория обяснява само фамилните случаи на болестта.
Патоанатомичната картина е твърде характерна. Наблюдава се ръждиво-кафяво оцветяване на глобус палидус и субстанция нигра, обща атрофия на мозъка, променлива загуба на неврони, миелинизирани влакна, глиоза в глобус палидус и субстанция нигра, наличие на т.нар. сфероиди (невроаксонална дистрофия) – които представляват аксони с вакуолизирана цитоплазма, разположени в палидонигралната система, наличие на съединения на желязо с цероид липофусцин и невромеланин в палидонигралната система и телца на Леви в невроните.
Клиниката на заболяването варира. Симптомите обикновено започват през първото десетилетие с разстройство на двигателната функция. Доминират екстрапирамидните симптоми:
- забавени движения
- дистония (неволеви движения на тялото)
- хореоатетоза
- тремор
- мускулна ригидност и спастичност
- нарушение в говора - дизартрия
- дисфагия - нарушено хранене
Други симптоми са:
- деменция
- зрителни увреждания – пигментация на ретината, нощна слепота, а впоследствие атрофия на зрителния нерв и слепота
- припадъци (рядко)
Предложените критерии за диагноза включват наличие на всички основни и поне два допълнителни критерия.
Основни критерии
- начало на клиниката през първите две десетилетия от живота
- прогресия на симптомите
- наличие на екстрапирамидна дисфункция, включваща един или повече от следните симптоми: дистония, ригидност, хореоатетоза
Допълнителни критерии
- въвличане в процеса на кортикоспиналните пътища
- прогресираща умствена изостаналост
- пигментация на ретината и/или атрофия на зрителния нерв
- припадъци
- положителна фамилна анамнеза, автозомно-рецесивен начин на унаследяване
- характерна за болестта находка на ядрено-магнитния резонанс (MRI), включваща базалните ганглии
Диференциална диагноза се прави с болест на Уилсън, болест на Хънтингтън, ензимопатии.
Диагнозата на пигментна палидарна дегенерация се прави след преглед от невролог, генетично изследване, лабораторно изследване, показващо повишени нива на мед, церулоплазмин, аминокиселини и липиди. Ядрено-магнитният резонанс показва наличие на т.нар. „око на тигър” в главния мозък, вследствие депозитите от желязо в базалните ганглии - двустранни симетрични сенки с повишена плътност в глобус палидус заобиколени от зони с понижена плътност. В съображение влиза и SPECT-изследването.
Лечението е по-скоро симптоматично - хелатопреобразуватели, допаминергични средства, витаминотерапия, коензим Q и други.
Прогнозата на болест на Халерворден Шпатц (Hallervorden-Spatz) не е добра, пациентите обикновено рядко достигат до 30 годишна възраст, усложненията са основно от други органи и системи.
Коментари към Болест на Hallervorden-Spatz МКБ G23.0