Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите Липофусциноза на невроните

Липофусциноза на невроните МКБ E75.4

от 04 авг 2013г., обновено на 10 яну 2025г.
Автор: Д-р Иван Стойчев
Липофусциноза на невроните МКБ E75.4 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Лечения
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Лечения
Коментари

Невроналните цероид липофусцинози, НЦЛ (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCL), известни също като болест на Batten (Батен), са група от невродегенеративни заболявания. Те се считат за най-честите от неврогенетичните заболявания, с разпространение от 1 на 12 500 в някои популации.

НЦЛ са свързани с променливи, но прогресивни симптоми, включително гърчове, деменция, загуба на зрението и/или церебрална атрофия. Пренаталната диагностика може да е възможна в семейство със засегнато дете, в зависимост от подтипа на NCL.

При това заболяване е налице натрупване на автофлуоресцентни липопигменти, наподобяващи цероид и липофусцин, наблюдавани при пациенти със заболяването.

Въпреки че НЦЛ обикновено са автозомно-рецесивни заболявания, през 1971 година Boehme описва автозомно-доминантно унаследяване на същото заболяване в семейство Parry от Ню Джърси. Ензимните аномалии са по-добре дефинирани през 80-те години на миналия век.

Класификация

Невроналните цероид липофусцинози първоначално се определят според възрастта на появата им и клиничните симптоми. Въпреки това, оттогава те са прекласифицирани въз основа на по-нови молекулярни открития, които предоставят доказателства за много повече припокриване за различните генетични варианти, отколкото преди това беше предложено от клиничните фенотипове.

История

19 век

Първите вероятни случаи на това състояние са докладвани през 1826 година в норвежко медицинско списание от д-р Christian Stengel, който описва 4 засегнати братя и сестри в малка миньорска общност в Норвегия. Въпреки че не са извършени патологични изследвания върху тези деца, клиничните описания са толкова кратки, че диагнозата тип Spielmeyer-Sjogren (ювенилен) е напълно оправдана.

1900 до 1950 година

По-фундаментални наблюдения са докладвани от F. E. Batten през 1903 г. и от Heinrich Vogt през 1905 г., които извършват обширни клинико-патологични изследвания върху няколко семейства. Ретроспективно, тези документи разкриват, че авторите са групирали заедно различни видове на синдрома.

Batten настоява, че описаното от него състояние е ясно различно от болестта на Tay–Sachs, прототипът на невронно лизозомно разстройство, идентифицирано сега като GM2 ганглиозидоза тип А.

Горе-долу по същото време Walther Spielmeyer докладва подробно проучвания върху трима братя и сестри, които имат тип Spielmeyer-Sjogren (ювенилен), което го е довело до твърдото заключение, че това заболяване не е свързано с болестта на Tay–Sachs. Впоследствие обаче патоморфологичните изследвания на Károly Schaffer накараха тези автори да променят мнението си до степен, че прекласифицираха съответните си наблюдения като варианти на болестта на Tay-Sachs, което предизвика объркване, продължило около 50 години.

През 1913-14 г. Max Bielschowsky описва късната инфантилна форма на НЦЛ.

През 1931 г. Torsten Sjögren, шведски психиатър и генетик, представя 115 случая с обширна клинична и генетична документация и стига до заключението, че болестта, която сега се нарича тип Spielmeyer-Sjogren (ювенилен), е генетично различна от тази на Tay–Sachs.

1950 до днес

Отклонявайки се от внимателните морфологични наблюдения на Spielmeyer, Hurst и Sjovall и Ericsson, Zeman и Alpert полагат усилия да документират предполагаемата по-рано пигментна природа на невронните отлагания при определени видове нарушения на съхранението.

Едновременно с това Terry и Korey и Svennerholm демонстрират специфичната ултраструктура и биохимия на болестта на Tay-Sachs и тези разработки довеждат до ясното идентифициране и отделяне на НЦЛ от болестта на Tay-Sachs от Zeman и Donahue.

По това време е предложено, че късно-инфантилната (Jansky-Bielschowsky), ювенилната (Spielmeyer-Vogt) и възрастната форма (Kufs) са доста различни от болестта на Tay-Sachs по отношение на химическата патология и ултраструктурата, а също и различни от други форми на сфинголипидози.

Впоследствие Santavuori и Halti доказват, че съществува инфантилна форма на НЦЛ, която Zeman и Dyken са включили в типа Jansky Bielschowsky.

Липофусциноза на невроните включва:

  • болест на Батен (Batten)
  • болест на Биелшовски Янски (Bielschowsky-Jansky)
  • болест на Куфс (Kufs)

БОЛЕСТ НА BATTEN

История

Заболяването носи името на британския педиатър Frederick Batten, който за първи път я описва през 1903 година. Известна също като болестта на Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten, тя е най-честата форма на група заболявания, наречени невроналните цероид липофусцинози (НЦЛ). Въпреки че болестта на Batten обикновено се разглежда като ювенилна форма на НЦЛ, някои лекари използват термина болест на Batten, за да опишат всички форми на заболяването. Batten за първи път разграничава това състояние от болестта на Тей-Сакс през 1914 година.

Епидемиология

Разпространението на заболяването е най-високо в скандинавските страни, особено във Финландия. Появата на различните форми включва:

  • CLN1 - Във финландската популация честотата е 1 на 20 000 души, с честота на носителство 1 на 70 души
  • CLN2 - разпространението в световен мащаб е 0,6-0,7 на милион жители, с честота от 0,46 на 100 000 живородени
  • CLN3 - В световен мащаб CLN3 е втората най-често срещана форма на (НЦЛ), като честотата е 7 случая на 100 000 живородени в Исландия

Повечето случаи на CLN1 имат инфантилно начало.

Етиология

Почти всички невронални цероид липофусцинози (НЦЛ) се характеризират с апоптоза и нерегулиран сфинголипиден метаболизъм. Подозира се, че има общи пътища на развитие за много от вариантите.

CLN1

В тази форма лизозомният ензим палмитоил протеин тиоестераза 1 (PPT1) е дефицитен. PPT1, който премахва мастни ацилни групи от цистеинови остатъци върху модифицирани с мастни киселини протеини, остава в ендоплазмения ретикулум, където е неактивен, което води до натрупване на сапозини A и D в лизозомите.

Открити са мутации във всичките 9 екзона на гена CLN1. Въпреки че CLN1 обикновено започва в ранна детска възраст, е описано по-късно начало (включително в зряла възраст).

CLN2

Пациентите с CLN2 имат дефицит на нечувствителна към пепстатин лизозомна пептидаза, наречена трипептидил пептидаза 1 (TTP1). TTP1 премахва трипептидите от N-края на полипептидите. Съобщени са мутации във всичките 13 екзона на гена CLN2. Някои мутации водят до по-продължително протичане. Въпреки че началото обикновено е в късна детска възраст, е описано и по-късно начало.

CLN3

Генът CLN3 кодира протеин от 438 аминокиселини, за който се смята, че е част от лизозомната мембрана. Повече от 42 мутации са описани в CLN3. Точната функция на CLN3 е неизвестна, но неговата експресия е най-висока в секреторни/жлезисти тъкани и в стомашно-чревни клетки. Всички пациенти с CLN3 форма имат зрителна недостатъчност до 10-годишна възраст.

Най-честата CLN3 мутация е делеция, която включва загуба на екзони 7 и 8. Пациентите, които са сложни хетерозиготи за тази делеция, могат да имат атипични фенотипове.

CLN4

Възрастната форма на НЦЛ е свързана с мутации на гена CLN4.

CLN5

Мутациите в гена CLN5 са свързани с финландския вариант на късната инфантилна форма на НЦЛ. CLN5 се среща само в прешлените. Експресията на CLN5 се увеличава по време на кортикалната
неврогенеза.

CLN6

Заболяването, причинено от CLN6 мутации, се нарича още чешки или индийски вариант на НЦЛ. Повече от 36 мутации са описани в CLN6. Засегнатите индивиди с CLN6 мутации са предимно от португалски, индийски, пакистански или чешки произход.

CLN7

Генът CLN7 е причислен към турския вариант на заболяването - смята се, че хората с този вариант произхождат от Турция. MFSD8 се локализира главно в лизозомния компартмент и се експресира повсеместно. Идентифицирани са осем болестотворни мутации.

CLN8

CLN8 кодира трансмембранен протеин от 286 аминокиселини, който се локализира в ендоплазмения ретикулум и комплекса на Голджи. Точната функция на протеина CLN8 не е известна. Повече от 11 мутации са описани в CLN8. Някои мутации могат да доведат до прогресивна епилепсия с умствена изостаналост.

CLN9

CLN9 произвежда протеин, който може да бъде регулатор на дихидроцерамид синтетазата. Въпреки че последователността на CLN8 е нормална, трансфекцията с CLN8 коригира растежа и апоптозата в клетки с дефицит на CLN9.

Субединица C

Субединица С на митохондриалния аденозин трифосфат (АТФ) синтазен комплекс се натрупва в лизозомите на пациенти с някои варианти на НЦЛ, включително вариантите CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7 и CLN8. Субединица C е част от трансмембранен протонен канал, разположен върху вътрешната митохондриална мембрана, всеки АТФ синтазен комплекс има 10-12 копия на субединица C.
Субединица C, изключително хидрофобен протеин от 75 аминокиселини, се кодира от 2 отделни гена, P1 и P2. P1 е на хромозома 17, а P2 е на хромозома 12.

Клинична картина

Клинично заболяването се характеризира с типична симптоматика. Различават се:

CLN1 (наричан още тип Santavuori-Haltia или инфантилна форма)

Инфантилният фенотип включва:

  • забавно развитие на главата
  • хипотония
  • свръхвъзбудимост
  • когнитивна дисфункция
  • зрителни нарушения
  • атаксия
  • спастичност
  • миоклонус

Повишен риск от хипотермия и брадикардия.

Загуба на възприятие за светлина на възраст 2 години.

Загуба на двигателни и социални умения на възраст 3 години.

Смърт на възраст между 6 и 13 години

CLN2 (наричан още тип Jansky-Bielschowsky или късна инфантилна форма)

Късният инфантилен фенотип включва:

  • начало на възраст между 2 и 4 години
  • епилепсия
  • когнитивни нарушения
  • атаксия
  • миоклонус
  • екстрапирамидни симптоми
  • слепота на възраст 4-6 години
  • смърт преди или през второто десетилетие от живота

CLN3 (наричан още тип Spielmeyer-Sjögren, тип Spielmeyer-Sjögren-Vogt, ювенилна форма или болест на Batten)

Класическият фенотип включва:

  • прогресивна загуба на зрение на възраст 4-7 години, със слепота в рамките на 2-10 години
  • нарушение на говора
  • когнитивни нарушения, включително проблеми с вниманието
  • епилепсия
  • психични симптоми при 74% от пациентите, включително агресия
  • паркинсонизъм
  • миоклонус
  • нарушение на съня
  • пирамидални симптоми
  • церебеларни симптоми
  • екстрапирамидни симптоми
  • прогресивно сърдечно заболяване с проводни нарушения и хипертрофия

При протрахираната форма на CLN3 настъпва само загуба на зрение до 40-годишна възраст, след което се проявяват други симптоми.

CLN4 (наричан още болест на Kufs или НЦЛ при възрастни)

Симптомите обикновено са на възраст 30 години, но могат да се появят на възраст 11 години.

Тип А формата включва:

  • орогресивна миоклонична епилепсия
  • деменция
  • атаксия
  • пирамидални симптоми
  • екстрапирамидни симптоми

Тип B формата включва:

  • поведенчески аномалии
  • деменция
  • двигателна дисфункция
  • атаксия
  • екстрапирамидни симптоми
  • супрабулбарни симптоми

Начало вероятно след 50-годишна възраст.

CLN5 (наричан още финландски вариант на късен инфантилен вариант)

CLN5 включва:

  • начало на възраст 4,5-7 години
  • двигателни нарушения
  • проблеми с концентрацията
  • подобен на CLN2, но с по-бавен ход

Смърт през второто или третото десетилетие

CLN6 (наричан късен инфантилен/ранен ювенилен НЦЛ или болест на Lake Cavanagh)

Формата включва:

  • начало на възраст между 18 месеца и 8 години
  • зрителна загуба
  • гърчове
  • наподобява CLN2
  • загуба на двигателни умения на възраст между 4 и 10 години

Смърт през второто или третото десетилетие

CLN7

CL7 формата включва:

  • средна възраст 5 години в началото на заболяването
  • припадъци или двигателни нарушения в началото
  • психическа регресия
  • миоклонус
  • нарушение на говора
  • загуба на зрение
  • разстройства на личността

CLN8 (наричан още турски вариант на късна инфантилна форма или епилепсия на северните народи)

Турският вариант включва:

  • начало на възраст 3-7,5 години
  • прогресивна загуба на зрението
  • забавяне на говора
  • гърчове
  • интелектуални нарушения
  • миоклонус
  • атаксия

CLN9

CLN9 формата включва:

  • начало на 4-годишна възраст, с влошаване на зрението и гърчове
  • прогресивна атаксия
  • когнитивни нарушения
  • ригидност

Диагноза

Нарушението на зрението е най-честият наблюдаван симптом на заболяването. Частична или пълна загуба на зрение често се развива при пациенти, които имат детски форми на болестта на Batten, докато обикновено се запазва при тези с болест на Батен в зряла възраст.

Деца или възрастни, за които се подозира, че имат болест на Batten, трябва първоначално да посетят офталмолог. Ще бъде извършен очен преглед на очното дъно, който помага при откриването на често срещани аномалии при увреждане на зрението. Въпреки че се наблюдава и при редица други заболявания, загубата на очни клетки е предупредителен знак за болестта на Batten.

Ако предполагаемата диагноза е болест на Батен, се провеждат различни тестове, за да се помогне точно да се потвърди диагнозата, включително:

Изследване на кръв/ урина

Могат да помогнат за откриване на аномалии, които могат да показват болест на Батен. Например, повишени нива на долихол в урината са открити при много индивиди с НЦЛ. Наличието на вакуолизирани лимфоцити (наблюдавани чрез микроскопски анализ на кръвни натривки), когато се комбинират с други находки, които показват NCL, предполагат ювенилната форма, причинена от CLN3 мутации.

Биохимичните аномалии включват натрупването на субединица С в лизозомите на пациенти с мутации в CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7 или CLN8.

Изследване на проби от кожа или тъкан

Извършва чрез вземане на малко парче тъкан, което след това се изследва под електронен микроскоп. Това може да позволи на лекарите да открият типични отлагания. Тези отлагания са често срещани в тъкани като кожа, мускули, конюнктива и ректум.

Хистологичните находки при CLN1 включват почти пълна загуба на кортикални неврони. При CLN3 находките включват вакуолизирани лимфоцити, както и селективна некроза на стелатните клетки.

Електроенцефалограмата (ЕЕГ)

Позволява запис на електрическите сигнали на мозъка, което позволява на медицинските експерти да анализират активността на електрическия модел в мозъка. ЕЕГ помага при наблюдението дали пациентът има гърчове.

Електроретинография

Визуално-предизвиканите реакции и електроретинограмите са ефективни тестове за откриване на различни очни състояния, често срещани при детските НЦЛ.

Компютърната томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Образни диагностични тестове, които позволяват на лекарите да визуализират по-добре мозъка. И двата диагностични образни теста могат да помогнат за разкриване на области на мозъка, които се атрофират при хора с НЦЛ

Измерване на ензимната активност

Може да помогне за потвърждаване на определени диагнози, причинени от различни мутации. Повишените нива на палмитоил-протеин тиоестераза участват в CLN1. Киселинната протеаза участва в CLN2. Катепсин D участва в CLN10

ДНК анализ

Може да се използва за потвърждаване на диагнозата болест на Батен. Когато мутацията е известна, ДНК анализът може да се използва и за откриване на незасегнати носители на това състояние за генетично консултиране.

Ако семейна мутация не е била идентифицирана преди това или ако общите мутации не са налице, възможно е секвенирането на всички известни НЦЛ гени, увеличавайки шансовете за намиране на отговорната мутация.

Лечение

Единственото налично специфично лечение за невронални цероид липофусцинози (НЦЛ) е церлипоназа алфа за CLN2, известна също като дефицит на трипептидил пептидаза 1 (TPP1).

Cerliponase alfa, лекарство, което изисква интравентрикуларно приложение, забавя загубата на подвижност при симптоматични педиатрични пациенти на възраст 3 или повече години с късен инфантилен невронален CLN2.

Трансплантацията на костен мозък е изпробвана при животни, както и при няколко бебета, с лоши резултати.

Витамин Е и други антиоксиданти, както и селен, са били изпробвани без значителна ефикасност.

Припадъците трябва да се лекуват със стандартни антиконвулсанти.

Бъдещите лечения могат да включват трансплантация на стволови клетки, заместване на ензими, генна терапия и/или имунна терапия.

Репликационно-дефицитен адено-асоцииран вирусен генен трансферен вектор (AAV2-медииран CLN2 генен трансфер) е изследван при мишки, плъхове и примати.

БОЛЕСТ НА BIELSCHOWSKY-JANSKY

Болестта на Jansky-Bielschowsky е изключително рядко автозомно рецесивно генетично заболяване, което е част от семейството на невроналните цероид липофусцинози (NCL).

Причинява се от натрупването на липопигменти в тялото поради дефицит на трипептидил пептидаза I в резултат на мутация в гена TPP1.

Симптомите се появяват на възраст между 2 и 4 години и се състоят от типични невродегенеративни усложнения: загуба на мускулна функция (атаксия), резистентни към лекарства гърчове (епилепсия), апраксия, развитие на мускулни потрепвания (миоклонус) и увреждане на зрението.

Тази късна инфантилна форма на заболяването прогресира бързо след появата на симптомите и завършва със смърт между 8-годишна възраст и тийнейджърска възраст.

Епидемиология

Разпространението на болестта на Jansky-Bielschowsky не е точно известно, като се смята, че засяга приблизително 1 на 100 000 индивида по света.

Болестта на Jansky-Bielschowsky е свързана с късната инфантилна болест на Batten.

Патогенеза

По-голямата част от случаите са резултат от мутации в гена TPP1, въпреки това мутациите в гените CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8 и PPT1 също са причина за малък брой случаи.

Тези мутации водят до намалена активност на пептидазните ензими, особено засягащи лизозомите, но други мутации могат да повлияят на протеиновия катаболизъм в белите кръвни клетки, фибробластите и хориалните въси. Намалената функция на тези ензими води до недостатъчно или непълно разграждане на протеини, което води до натрупване на липопигменти в лизозомата.

Въпреки че натрупването на липопигменти се случва в цялото тяло, невроните са особено уязвими към увреждане от агрегацията на липопигменти. Повсеместно натрупване на липопигменти се получава в невроните, предимно концентрирани в церебралната и малкомозъчната кора. Това натрупване води до атрофия в тези области на мозъка и причинява патогенезата на признаците и симптомите на болестта на Jansky-Bielschowsky. Понастоящем не е ясно какъв механизъм във връзка с ензимната активност е отговорен за натрупването на липопротеини.

Диагноза

Диагнозата на болестта на Jansky-Bielschowsky все повече се основава на анализ на ензимната активност и молекулярно-генетично изследване. Тринадесет патогенни гена - PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2 GRN, KCTD7 - са свързани с развитието на болестта.

Пациентите с болест на Jansky-Bielschowsky обикновено имат до 50% намалени лизозомни ензими и по този начин анализът на ензимната активност е бърз и лесен диагностичен тест.

Увреждането на зрението е ранен симптом на болестта на Jansky-Bielschowsky и затова очен преглед е друг общ диагностичен метод. По време на очен преглед загубата на клетки в окото би показала наличието на заболяването, но са необходими повече тестове за пълна диагноза.

Други често срещани диагностични тестове включват:

  • изследване на кръв или урина - повишените нива на химичното вещество долихол в урината са типични за хората с болестта, както и наличието на вакуолизирани лимфоцити в кръвта
  • вземане на проби от кожа или тъкан - микроскопията на кожата може да се използва за наблюдение на агрегацията на липопигмента
  • компютърна томография и ЯМР - визуализацията на мозъка ще може да открие области на церебрална атрофия.

Лечение

Като първо специфично лечение преди няколко години е одобрена церлипоназа алфа (cerliponase alfa). Предназначена да забави загубата на способност за ходене при симптоматични педиатрични пациенти на три и повече години с късна инфантилна невронална цероид липофусциноза тип 2 (CLN2), известна също като дефицит на трипептидил пептидаза-1 (TPP1).

БОЛЕСТ НА KUFS

Болестта на Kufs е едно от заболяванията, включени в спектъра на невронална цероид липофусциноза (НЦЛ). НЦЛ са широко описани като създаващи проблеми със зрението, движението и когнитивната функция.

Болестта на Kufs е рядка и се различава от повечето други форми на НЦЛ, тъй като ретината не е засегната, зрението е запазено и началото е в зряла възраст.

Локусът на болестта на Kufs е обозначен като CLN4 през 90-те години, но никога не е бил специално картографиран и е останал неразгадан.

Епидемиология

Обикновено пациентите са около 30-годишна възраст, но началото е описано при пациенти, вариращи от тийнейджъри до лица на възраст над 50 години.

Генетика

За разлика от други форми на НЦЛ, които винаги са автозомно рецесивни, са описани както рецесивни, така и доминантни форми на болестта на Kufs и това предполага генетична хетерогенност.

Определянето на молекулярната основа на болестта на Kufs е сложно не само от редкостта на болестта, но и от предизвикателства при диагностицирането. В детските форми на НЦЛ, характерният липопигмент се идентифицира сравнително лесно в периферните тъкани като кожа, мускули и (понякога) лимфоцити. Въпреки това, при болестта на Kufs разпределението на пигмента е много по-ограничено.

Патогенеза

Болестта на Kufs има 2 типа - тип A и тип B - и се причинява от мутации в два комплекта различни гени. И двата набора гени са отговорни за производството на протеини и ензими, които са включени в разграждането и екскрецията на протеини в клетката - по-специално в нервната клетка

Тип А

Мутациите на гените CLN6 и PPT1 водят до болестта на Kufs тип А. CLN6 произвежда протеини, които улесняват транспортирането на мазнини през клетката, както и екскрецията извън клетката.

Генът PPT1 кодира ензима палмотоил-протеин тиоестераза-1. Този ензим е отговорен за отстраняването на страничните вериги на мастни киселини от протеини, които са били преместени в лизозомата.
Чрез премахване на околните мазнини палмотоил-протеин тиоестераза-1 създава по-лесен достъп за други ензими за разграждане на останалата част от протеина.

Натрупването на мастна субстанция в мозъка е следствие от мутиралите гени. Мазнините и протеините, които се натрупват, се наричат липопигменти. В крайна сметка натрупването на липопигменти води до смърт на невронните клетки, отстъпвайки място на фенотипните симптоми.

Тип А е автозомно-рецесивно заболяване, което показва, че се наследява от родителите. Всеки родител трябва да носи едно копие на мутацията.

Type B

Болестта на Kufs тип B се причинява от мутации в гените DNAJC5 и CTSF. Тази форма на Kufs е автозомно-доминантна, което означава, че само едно копие на всеки мутирал ген е достатъчно, за да се прояви болестта.

Когато има мутация в гена DNAJC5, това засяга производството на цистеинов протеин, който е кодиран в DNAJC5, и подпомага предаването на сигнали през нервите, намиращи се в мозъка.

Когато генът CTSF е мутирал, той не може да произвежда катепсин F - ензим, който разделя протеините в лизозомата. Чрез разделянето на протеините, катепсин F може да промени функцията на протеините, както и да помогне за тяхното разграждане.

Подобно на тип А, когато и DNAJC5, и CTSF са нефункционални, това води до непълно разграждане на протеините. Още веднъж се натрупват липопигменти и мозъчната функция намалява, тъй като невронните клетки умират.

Клинична картина

Kufs е невронно заболяване, което означава, че засяга нервната система, по-специално волевото движение и интелектуалната функция.

Симптомите на Kufs могат да се проявят по всяко време между юношеството и зрелостта, като обикновено се появява около 30-годишна възраст.

Тип А причинява гърчове, миоклонична епилепсия (мускулни спазми), деменция, атаксия (компрометирана мускулна координация), тремор и тикове, дизартрия (затруднения в говора), объркване и психотично поведение.

Въпреки че са подобни на тип А, пациентите с тип Б не изпитват миоклонична епилепсия или дизартрия и показват промени в личността. Понякога пациентите имат кожни заболявания, причиняващи сухота, грапавост и лющене. Кожните симптоми са резултат от натрупване на кератин в кожните клетки.

Независимо от вида, повечето пациенти с Kufs не оцеляват повече от 15 години след проявата на симптомите.

Диагноза

Диагнозата се поставя най-надеждно чрез биопсия на мозъка, въпреки че понякога характерните аномалии могат да бъдат открити в невроните на ректалната лигавица или други периферни тъкани. Освен това нормалният липофусцин се натрупва с възрастта и трябва да се използват строги патологични критерии, за да се избегне свръхдиагностиката.

Извършва се генетичен анализ, когато има причина да се подозира болест на Kufs. Клиницистите могат да назначат такива тестове, когато общите фенотипове на болестта на Kufs се наблюдават при пациенти, за да потвърдят диагнозата.

Лечение

Лечението на това заболяване е поддържащо.

4.1/5 7 оценки

Симптоми и признаци при Липофусциноза на невроните МКБ E75.4

  • Ментална ретардация
  • Усещане за отпадналост
  • Гърчове
  • Малка глава
  • Мускулна слабост
  • Намален мускулен тонус
Всички

Лечение на Липофусциноза на невроните МКБ E75.4

  • Антиепилептични (антиконвулсивни) средства
  • Трудова терапия

Коментари към Липофусциноза на невроните МКБ E75.4

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Липофусциноза на невроните МКБ E75.4
    www.framar.bg 
    на 02 July 2025 в 04:00
    Коментирайте "Липофусциноза на невроните МКБ E75.4"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 4 дни, 12 часа и 11 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 6 дни, 4 часа и 52 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 18 дни, 11 часа и 44 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 18 дни, 18 часа и 45 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Фармацевтични дни на кариерата - 21 юни, 2025 година - НДК

преди 22 дни, 11 часа и 2 мин.

Бедечка фест - На зелено 3 - 20-22 юни, 2025 година

преди 23 дни, 10 часа и 27 мин.

40 години от създаването на Excel ще отбележи международната конференция Bulgaria Excel Days 2025

преди 25 дни, 15 часа и 51 мин.

Парасейлинг - какво представлява? Опасен ли е?

преди 25 дни, 18 часа и 7 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЖАВАЛАТ КАНЕЛА капсули * 60

ЛЮКСЕОЛ РИЦИНОВО МАСЛО (ЗА КОСА, КОЖА И НОКТИ) 50 мл

КОЛАГЕН ЕКСПРЕС саше * 30 ЗОНАФАРМ

ЛЮКСЕОЛ ПОДХРАНВАЩО МАСЛО ЗА БРАДА 50 мл

ЕЛЛЕН ДАМСКИ ТАМПОНИ ПРОБИОТИЧНИ МЕДИУМ * 12

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

РЕЗИСТА ФОРТЕ таблетки за смучене * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 18:17:35

РЕЗИСТА ФОРТЕ таблетки за смучене * 30

Коментар на: Мария Петрова от 01 юли 2025г. в 17:11:09

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 16:53:08

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: Ангелова от 01 юли 2025г. в 16:17:46

АТАРАКС таблетки 25 мг * 25 UCB FARCHIM

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 15:46:18
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival