Липофусциноза на невроните МКБ E75.4

Липофусциноза на невроните включва заболяванията болест на Батен (Batten), болест на Биелшовски Янски (Bielschowsky-Jansky), болест на Куфс (Kufs), болест на Шпилмейер-Вогт (Spielmeyer-Vogt).

Към липофусциноза на невроните принадлежи болест на Батен (Batten).

Невроналните цероидни липофусцинози са група невродегенеративни заболявания, известни още като болест на Batten. Batten за първи път разграничава това състояние от болестта на Тей - Сакс през 1914г. Въпреки че невроналната липофусциноза е автозомно - рецесивно нарушение, в някои случаи се наблюдава автозомно - доминантен механизъм на унаследяване.

Патогенезата на заболяването е много специфична. Характерни са апоптозата и нарушения метаболизъм на сфинголипидите. В клетките се натрупват пигменти, наречени липофусцини. Генни мутации са свързани с изявата на различните варианти на заболяването.

Клинично заболяването се характеризира с типична симптоматика. Честотата на разпространение е най - висока в Скандинавските страни, особено Финландия. Първоначално различните варианти на невронална липофусциноза са били определяни въз основа на възрастта на изява и клиничните симптоми, но в последствие влияние оказват нови молекулярни открития. Различават се:

1) CLN1 (инфантилен тип невронална липофусциноза). Инфантилният тип се характеризира със забавен растеж на главата, хипотония, свръхвъзбудимост, когнитивни нарушения, атаксия, зрителни разстройства, екстрапирамидни движения, спастичност, миоклонус. На 2 год. възраст се губи перцепцията за светлина, на 3 години - двигателните и социални умения и смърт настъпва между 6 - 13 години.

• Късният инфантилен фенотип се изявява с когнитивни нарушения, епилепсия и загуба на зрението на възраст между 1.5 - 3.5 години. Смърт настъпва между 10 - 13 години. Този фенотип наподобява CLN2.
• При ювенилният фенотип се наблюдава загуба на зрението на възраст 5 - 7 години.
• Фенотипът, характерен за възрастните има начало през третото десетилетие. Налице са психиатрични нарушения с прогресивен когнитивен упадък, атаксия, Паркинсонизъм, атрофия на зрителния нерв.

2) CLN2 (късно инфантилен тип) - Късно инфантилният фенотип започва между 2 - 4 годишна възраст. В клиничната картина се наблюдават епилепсия, когнитивни разстройства, атаксия, миоклонус, пирамидна и екстрапирамидна симптоматика. Слепота настъпва на възраст около 4 - 6 години, децата рядко доживяват до второ десетилетие от живота.

• Ювенилният фенотип започва между 6 - 8 год. възраст. Той се характеризира с когнитивни нарушения, припадъци, атаксия. Има нарушения в двигателната функция и различностепенна загуба на зрението. Някои пациенти доживяват до четвърто десетилетие.

3) CLN3 се демонстрира с няколко варианта:

• Класически фенотип - прогресивна загуба на зрението на възраст 4 - 7 години с нарушения в говора, епилепсия, когнитивни разстройства, Паркинсонизъм, миоклонус, пирамидна и екстрапирамидна симптоматика, нарушения в съня, психични симптоми като социални проблеми, разстройства на вниманието, соматични оплаквания и агресия.
• Протрахирана форма - при нея се изявяват само зрителни нарушения със слепота до 40 год. възраст.

4) CLN4 (възрастов тип) - симптоматиката се появява обикновено на 30 год. възраст. Тип А се характеризира с прогресивна миоклонична епилепсия, деменция и атаксия, наблюдават се пирамидни и екстрапирамидни симптоми. При тип В се изявяват нарушения в поведението, деменция и атаксия, двигателни нарушения, екстрапирамидна симптоматика. Началото може да бъде след 50 год. възраст.

5) CLN5 се характеризира с начало на симптоматиката около 4.5 - 7 год. възраст. Наблюдават се двигателни нарушения и проблеми с концентрацията. Смърт настъпва през второ - трето десетилетие.

6) CLN6 (вариант на късното детство/ранно юношество) - може да започне във възрастта между 8 месеца и 8 години. Характерни са припадъци, загуба на зрението, загуба на двигателни умения между 4 - 10 год. възраст. Смърт настъпва през второ - трето десетилетие.

7) CLN7 - турски вариант

8) CLN8 - При турския вариант началото е на възраст 3 - 7.5 години, със загуба на зрението, припадъци, проблеми с говора, интелектуален упадък, миоклонус и атаксия. Вариант северна епилепсия се характеризира с епилепсия, започваща между 5 - 10 години. Установяват се бавно прогресираща умствена изостаналост, намалена зрителна острота и двигателни нарушения. Пациентите може да преживеят до шесто десетилетие.

Поставянето на диагнозата не е лесна задача. При CLN1 определяне на ензима палмитоил протеинти естераза в левкоцитите и слюнката. При CLN2 се определят нивата на трипептидил пептидаза в левкоцитите и слюнката. От инструменталните изследвания се извършват ЯМР, ЕЕГ, ЕРГ (електроретинография). Вземат се кожни проби, за да се докаже отлагането на пигмент в клетките.

Диференциална диагноза се прави с доброкачествена детска епилепсия, заболявания на тетрапироловия метаболизъм, нарушения на въглехидратния метаболизъм, епилепсия при възрастни и деца с умствено изоставане, атаксия на Friedreich, епилепсия на фронталния лоб, епилепсия на темпоралния лоб, болест на Huntington и др.

Няма специфично лечение. Припадъците се третират със стандартната антиконвулсивна терапия.

Към липофусциноза на невроните принадлежи болест на Биелшовски Янски (Bielschowsky-Jansky).

Болестта на Jansky-Bielschowsky е късна инфантилна форма на невроналната липофусциноза, свързани с недостиг на трипептидил пептидаза I.

Характеризира се със забавен растеж на главата, хипотония, свръхвъзбудимост, когнитивни нарушения, атаксия, зрителни разстройства, екстрапирамидни движения, спастичност, миоклонус.

На 2 год. възраст се губи перцепцията за светлина, на 3 години - двигателните и социални умения и смърт настъпва между 6 - 13 години.

За диагнозата основно значение има клиничната картина, анамнезата, лабораторните и специализирани изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Няма специфично лечение за заболяването, но ако се провежда такова то се осъществява от лекар специалист.

Към липофусциноза на невроните принадлежи болест на Куфс (Kufs).

Заболяването на Kufs се характеризира с неврологични симптоми, които могат да наподобяват психично заболяване, невъзможност за извършване на пълноценни движения и проблеми със зрението.

Заболяването Kufs  е свързано с излишни натрупвания на пигменти (липофусцини), разтворени в мастните тъкани, които се срещат навсякъде в централната нервна система.

Заболяванията Kufs, Batten, Bielchowsky и Santavuori-Haltia са различни форми на едно и също семейство от нарушения, които се различават според възрастта на настъпване. Различните форми на това заболяване, често са изключително трудно да се разграничат едни от други прогресивни дегенеративни заболявания на централната нервна система.

Заболяването на Kufs е много рядко заболяване, маркирани първоначално с прогресивна слабост и с намалена мускулна координация, припадъци, бързи неволеви резки движения (хорея) и по-рядко слепота.

Неврологични симптоми при заболяването на Kufs обикновено се проявяват след навършване на двадесет. Тези симптоми могат да наподобява психично заболяване. Объркване, ступор или психотично разстройство може да отбележи началото, което води до умствена изостаналост и генерализирани гърчове. Тези симптоми се дължат на излишък пигмент липофусцини, които се натрупват в мозъка на хора с болестта на Kufs.

При част от болните могат да се наблюдават разстройства на кожата, включващи сухота, грапавост или наличие на ихтиоза вулгарис. Това състояние е в резултат на прекомерното производство или задържане на кератин (основен компонент на кожата).

За диагнозата основно значение има клиничната картина, анамнезата, лабораторните и специализирани изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Няма специфично лечение за заболяването, но ако се провежда такова то се осъществява от лекар специалист.

Към липофусциноза на невроните принадлежи болест на Шпилмейер-Вогт (Spielmeyer-Vogt).

Болест на Шпилмейер-Вогт (Spielmeyer-Vogt) е рядко автозомно-рецесивно фатално невродегенеративно заболяване, което започва в детството. Това е най-често срещаната форма на група заболявания, наречена невронни липофусцинози.

Ранните симптоми на заболяването обикновено се появяват около възраст между 2 и 10 години с постепенно начало. Наблюдават се проблеми със зрението или припадъци.

Първите признаци могат да бъдат фини промени на личността и поведението, бавно учене или регресия, наличие на ехолалия, непохватност. Може да се наблюдава още лоша циркулация в долните крайници, намаляване на телесните мазнини и мускулна маса, изкривяване на гръбначния стълб, хипервентилация и запек.

С течение на времето при засегнатите деца се наблюдава умствено увреждане, гърчове и прогресивна загуба на зрение, говор и двигателни умения.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Няма специфично лечение за заболяването, но ако се провежда такова то се осъществява от лекар специалист.