Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Объркване
- Раздразнителност
- Запек
- Трудност при преглъщане
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в мускулите
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Оток на краката
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Симптоми на депресия
- Сколиоза
- Симптоми, свързани с кървене
- Загуба на зрение
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Атаксия
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние
- Ниско кръвно налягане
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишена чувствителност към светлина
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Кожен обрив
- Прилошаване
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Анорексия
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Затруднения в концентрацията
- Некоординираност
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Нарушения на сърдечният ритъм
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Мускулни крампи
- Скованост в ставите
- Подуване на езика
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Силно вълнение
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Зачервяване на кожата
- Симптоми от главата
- Болка в гърба
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Дехидратация
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Нарушена координация и равновесие
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Енцефалопатия
- Неврологични симптоми
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Полиурия
- Двойно виждане
- Увеличени лимфни възли
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Слабост в мускулите на краката
- Полидактилия
- Схващане, скованост на мускулите
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Необичайно силна жажда
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Поява на отоци
- Очна слабост
- Синкоп
- Лющеща се кожа
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Неравномерен сърдечен пулс
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Малабсорбция
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Тахикардия
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Дизартрия
- Безплодие
- Пъпна херния
- Кожна лезия
- Недоразвита средна част на лицето
- Намалено количество на отделената урина
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Нарушения в менструалния цикъл
- Бъбречна недостатъчност
- Хидроцефалус
- Вродена цепнатина на небцето
- Спазми
- Неясна реч
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Дискомфорт в коремната област
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Увредено състояние на психиката
- Фрактури
- Неволно изпускане на урина
- Нарушения в равновесието
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Изгубване на паметта
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Потрепвания
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Недоразвитост
- Разредени вежди
- Клепачни гънки
- Коремна маса
- Кашлица с кръв
- Луксация на тазобедрената става
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Полидипсия
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Периферна невропатия
- Лордоза
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Потрепване на очите
- Артрит
- Изпъкване на ушите
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Чупливи нокти
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Непоносимост към физически упражнения
- Груби лицеви черти
- Слабост на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Лицева асиметрия
- Подуване в областта на краката
- Деформация на пръста
- Подуване на клепачите
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Хиперекстензивни стави
- Проблеми с общуването
- Невъзможност за уриниране
- Асцит
- Болка в крака
- Оток в областта на глезена
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Симптоми на тестисите
- Апнея
- Увреждания по ириса
- Хипотермия
- Дистония
- Пневмония
- Лицеви аномалии
- Субстанции в урината
- Вдлъбната носна кост
- Симптоми, свързани с веждите
- Промяна в цвета на зъбите
- Деформация на ноктите
- Симптоми, свързани с ребрата
- Плосък корен на носа
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Прекалено изпотяване
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Увеличение във фронталната област
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Симптоми на букалната област
- Нарушено виждане
- Загрубяване на кожата
- Пигментозен ретинит
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Наличие на барабанни пръсти
- Мускулна ригидност
- Плешивост
- Забавено поникване на зъб
- Нервност
- Скосено чело
- Миоклонус
- Изпъкнала долна челюст
- Раздуване на корема
- Коремни симптоми
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Анемия в резултат на хемолиза
- Подути венци
- Кървене под повърхността на кожата
- Тясно пространство между клепачите
- Масковиден израз на лицето
- Лимфаденопатия
- Дефект на ушите
- Уши сочещи назад
- Увеличен размер на главата
- Издължено лице
- Слабост на ръката
- Птичи гърди
- Смърт на плода
- Фини косми по главата
- Левкоцитоза
- Вродени ставни контрактури
- Голям нос
- Скованост на двата лакътя
- Недобре формирани гениталии
- Разредени мигли
- Остеопения
- Плосък носен гръб
- Бавен пулс (брадикардия)
- Нарушена походка
- Деформация на палеца
- Зъбен кариес
- Деформация на гърдите
- Намалено количество на околоплодната течност
- Усещания
- Къси стъпала
- Груби черти на лицето
- Бъбречни нарушения
- Вродени сърдечни заболявания
- Кривогледство
- Пигментация на кожата
- Плоско стъпало
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Неврологични проблеми
- Симптоми, които са свързани с дишането
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Продължителна хронична диария
- Симптоми, свързани с гласа
- Недоразвитие на малкия мозък
- Малкомозъчна атаксия
- Акне
- Сърдечно заболяване
- Лицева слабост
- Падащи надолу ъгли на устата
- Сърдечна недостатъчност
- Чупливост на косъма
- Малка бразда над горната устна
- Недоразвита горна челюст
- Силно потене
- Плосък нос
- Неприятна миризма на изпражненията
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Скелетни аномалии
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Незначителни аномалии
- Подуване на гърдите
- Симптоми на езика
- Полегати надолу очни цепки
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Малки ходила
- Суха коса
- Затруднения при обучение
- Широка основа на носа
- Постоянен глад
- Удебелена кожа на дланта
- Скованост в областта на лакътя
- Затруднения в говора
- Намалено или липсващо изпотяване
- Късо ходило
- Повишена амниотична течност
- Спадане на клепачите
- Наличие на мехури по кожата
- Образувание в черен дроб
- Удебелена кожа на стъпалата
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Възпаление на окото
- Висок ръст/височина
- Припокриване на пръстите
- Повишено вътречерепно налягане
- Сплескан прешлен
- Липса на двете вежди
- Патешка походка
- Камъни в бъбреците
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Проводна загуба на слуха
- Отлепване на ретината
- Дисморфични белези
- Широки палци на ръцете
- Миопатия
- Петехии
- Намалена подвижност на ставите
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Инфекция на ушите
- Необичайно малка глава
- Повишената пигментация на кожата
- Вродени нарушения на очите
- Зрителни увреждания
- Бъбречни кисти
- Психотично поведение
- Уголемяване на черния дроб
- Тесен гръден кош
- Дълъг нос
- Деформация на ръката
- Забавени движения (брадикинезия)
- Изпъкналост на очите
- Пес планус
- Симптоми, свързани с пикочния мехур
- Крива шия
- Сексуални проблеми
- Широко чело
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Аномалии на ухото
- Затруднено уриниране
- Загуба на говор
- Стеснен череп
- Недоразвитие на скротума
- Подуване на ръцете
- Обърнат нагоре нос
- Забавяне на растежа след раждането
- Обструкция на червата
- Деформация на рамото
- Симптоми на краката
- Симптоми от яйчниците
- Недохранване
- Афазия
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Нарушение в движението на очите
- Прогресивна деменция
- Голям език
- Широки ръце
- Обръщане на долната устна
- Изпъкналост на носа
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Повишена чувствителност към инфекции
- Малки роговици
- Залющена кожа
- Белодробна хипертония
- Помътняване на роговицата
- Желание за самонараняване
- Хореоатетоза
- Симптоми при писане
- Бебешки плач
- Големи ходила
- Късо разстояние между двата клепача
- Суха лющеща се кожа
- Лимфедем
- Изпъкнало чело
- Единична пъпна артерия
- Рахит
- Атрофия на кожата
- Сърдечни дефекти
- Тясна гръдна клетка
- Деформация на миглите
- Разширяване на ноздрите
- Брахидактилия
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Симптоми, свързани с изпражненията
- Забавено психомоторно развитие
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Високо извито стъпало
- Петна тип кафе с мляко
- Конусовидни пръсти
- Недостатъчно развити полови органи
- Посиняване на склерата
- Вродена липса на мускули
- Плоски скули
- Лактатна ацидоза
- Деформация на устата
- Клепване на ушите
- Слабост на краката
- Широка носна основа
- Малко лице
- Деформация на зъбите
- Затруднено дъвчене
- Напукана кожа
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Ретинална дегенерация
- Спленомегалия
- Груба кожа
- По-бавно развитие
- Къси очни цепки
- Сплескан нос
- Астигматизъм
- Енуреза
- Имунна недостатъчност
- Хронична протеинурия
- Лесна уморяемост
- Череп с плоска задна част
- Назален говор
- Изтъняване на нокътната плочка
- Липсващи пръсти на краката
- Симптоми на слуха
- Загуба на движение на мускулите на лицето
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Спина бифида
- Умствена изостаналост
- Недоразвити гръдни зърна
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Септален дефект на предсърдията
- Клинодактилия на петия пръст
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Обърнати навътре колене
- Поява на петна по кожата
- Широко разстояние между зъбите
- Ръка като животинска лапа
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Симптоми от клитора
- Уголемен език
- Широк връх на носа
- Абнормални ръце
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Парене в очите
- Аномалии засягащи гениталиите
- Деформация на дланта
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Емоционална лабилност
- Намалено окосмяване по тялото
- Деформации на краката
- Голямо ухо
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Симптоми, свързани с гърдата
- Широк носен гръб
- Големи размери на фонтанелите
- Тазови симптоми
- Изтъняване на ноктите
- Симптоми на рамото
- Диспластични уши
- Плитки орбити
- Припокриване на пръстите на краката
- Усещане за скованост на дланта
- Симптоми от страна на ръцете
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Намалено или липсващо обоняние
- Лицева парализа
- Тежка диария
- Стридори
- Разцепен на две скротум при новородени
- Симптоми при изпотяване
- Чернодробна стеатоза
- Фекална инконтиненция
- Сърдечни пороци
- Висок свод на ходилото
- Хътчинсънови зъби
- Висок мост на носа
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Вродени деформации на ръцете
- Деформация на ушните миди
- Арахнодактилия
- Повтаряща се инфекция
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Окципитални калцификати в мозъка
- Увеличаване на околоушните ямки
- Симптоми на черепа
- Липса на анален отвор
- Малка брадичка
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Хипермобилност на ставите
- Затруднения при говорене
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Деформации на скелета
- Остра брадичка
- Дебели вежди
- Плосък мост на носа
- Повишено налягане в черепа
- Аномалии на ноктите
- Микроцефалия
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Виждане на замъглени образи
- Хемипареза
- Симптоми, свързани с прешлените
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Разширена уста
- Ихтиозис
- Забавено полово развитие
- Анормални бъбреци
- Недоразвитие на очите
- Повдигнати очни цепки
- Отслабване
- Анормално развитие на мозъка
- Кокса валга
- Мозъчен тумор
- Уголемени бъбреци
- Тъмна кожа
- Непоносимост към топлина
- Разширени вени
- Надолу поставени очни цепки
- Малък размер на мозъка
- Плътни нокти
- Разширени мозъчни стомахчета
- Дефекти на долните крайници
- Сънна апнея
- Вкочаненост на стъпалата
- Дефекти засягащи скелета
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- Удебеляване на кожата на дланите
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Aномалии на ребрата
- Анормално широки палци на краката
- Широк врат
- Психомоторно изоставане
- Равна задна част на черепа
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Нарушен баланс
- Пирамидални признаци
- Отворена уста
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Артрогрипоза
- Очни дефекти
- Допълнителен палец
- Уголемена фонтанела
- Хипопаратироидизъм
- Деформация на предмишницата
- Увеит
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Хиполазия на пръстите
- Тънки ноздри
- Изпъкналост на корена на носа
- Близко разположени очи
- Удебеляване на кожата на стъпалата
- Изпъкнали уши
- Обилно менструално кървене
- Генерализирани припадъци
- Аномалии на пръстите на ръцете
- По-широки пръсти
- Ниски нива на калций в кръвта
- Дентални аномалии
- Надолу разположени клепачи
- Безвкусен диабет
- Стеснени рамене
- Дегенерация на ретината
- Малформации на сърцето
- Невъзможност за затваряне на устата
- Офталмоплегия
- Лимфедема
- Ретинопатия
- Усещане за тежест или пълнота в корема
- Липса на тибия
- Кожни промени
- Вродени аномалии на краката
- Рецидивиращи инфекции
- Недоразвитие на матката
- По-къса предмишница
- Променен брой на ребрата
- Хипертиреоидизъм
- Характерно лице
- Разширени уретери при деца
- Симптоми на челото
- Широко разположени гръдни зърна
- Криловидни лопатки
- Аутистично поведение
- Широк палец на ръката
- Дистрофия на ретината
- Ниска горна част на носа
- Къса коса
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Уши с необичайна форма
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Липсващ бъбрек
- Големи очи
- Нетипична форма на прешлените
- Преждевременно съзряване на костите
- Деформация на колянната капачка
- Анормален оптичен диск
- Деформации на крайниците
- Повече от един палец на крака
- Кортикална атрофия
- Периодични проблеми с дишането
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Уремия
- Къс голям пръст на крака
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Болка в областта на китката
- Атрофия на прасците
- Скованост в коляното
- Изтънени към върха пръсти
- Завъртяни назад уши
- Нисък калций в кръвта
- Стеснен нос
- Атетоза
- Повишена агресивност
- Слаба мускулатура на тялото
- Малък език
- Бъчвовиден гръден кош
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Допълнителен пръст
- Болка в областта на глезена
- Къси метакарпални кости
- Тежко психомоторно изоставяне
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Подуване (оток) на коляното
- Симптоми на коляното
- Стеаторея
- Обструкция на носа
- Къса горна устна
- Множество вродени малформации
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Намалени сухожилни рефлекси
- Първична аменорея
- Генитални абнормалии
- Намалена кожна пигментация
- Интенционен тремор
- Проминираща бразда на горната устна
- Усилени рефлекси
- Забавено моторно развитие
- Широк носен корен
- Лениво око
- Удебелени черепни кости
- Злокачествена анемия
- Перикарден излив
- Аномалия на зъбите
- Кожни гънки по шията
- Плоска повърхност на черепа
- Недоразвит бял дроб
- Коарктация на аортата
- Едем
- Висока извивка на носа
- Синдактилия на пръстите на краката
- Непоносимост към студ
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Чернодробна недостатъчност
- Тънки пръсти
- Повишено вътреочно налягане
- Валгусна деформация на колената
- Изтъняване на косата
- Малки нокътни плочки
- Симптоми на панкреаса
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Симптоми от артериите
- Стеноза на ануса
- Ушни аномалии
- Дръпнати надолу очни цепки
- Контрактури на множество стави
- Прави очертания на горната устна
- Хлътване на очите
- Периодични болки в корема
- Чувствителни към светлина очи
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Дисморфизъм на лицето
- Леко забавяне на развитието
- Деформация в областта на бедрото
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Скъсена очна цепка
- Оскъдно срамно окосмяване
- Скъсен пети пръст
- Птоза
- Аномалии в ЕЕГ
- Липса на осъзнаване
- Изостаналост в двигателното развитие
- Необичайно лице
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Симптоми, свързани със скалпа
- Опацитации на лещата
- Дефект на зъбния емайл
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Симптоми на дланта
- Мандибуларен прогнатизъм
- Агенезия на бъбрек
- Недоразвитие на главния мозък
- Подуване в областта на китката
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Преждевременна полова зрялост
- Спазми при кърмачета
- Малък размер на ноктите
- Поликистозни бъбреци
- Анормална дължина на пръстите
- Обърнат нагоре връх на носа
- Съединени вежди
- Недоразвитост на ириса
- Подути тестиси
- Висока кръвна захар
- Хоанална стеноза
- Почервеняване на урината
- Малки или напълно липсващи уши
- Тризмус
- Изпъкналa мандибула
- Ниско поставена линия на косата
- Контрактура на колянната става
- Дълбока бразда на горната устна
- Косо разположение на клепачите
- Очна парализа
- Дисморфично лице
- Спинална деформация
- Аномалии на таза
- Недоразвитие на яйчниците
- Затруднено движене на очите
- Малък скротум
- Постаксиална полидактилия
- Влагалищна преграда
- Повече от един малък пръст на ръката
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Малък размер на новороденото
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Сливане на прешлени
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Двурога матка
- Хипопигментация
- Миеломенингоцеле
- Широки и големи пръсти на краката
- Ретинална колобома
- Прогресивна сколиоза
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Недоразвити краища на пръстите
- Разширено лице
- Издуто чело
- Скъсени палци
- Синостоза на костите на предмишницата
- Неприлични маниери
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Болест на Хиршпрунг
- Палец с три фаланги
- Анормален размер на прешлените
- Широка база на носа
- Изоставане в костната възраст
- Задебеление на ноктите
- Ектопична уретра
- Срастнали кости на глезена
- Леко снижен ръст
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Деформация на главата
- Скованост в областта на бедрото
- Аномалии на оптичния диск
- Стеснен гръден кош
- Издължени стъпала
- Дистрофия на нокътните плочки
- Преждевременна загуба на зъби
- Липса на фибула
- Допълнителни зъби
- Малка роговица
- Единична бразда на дланите
- Малки гърди
- Недоразвити скули
- Гнездови косопад
- Полегати палпебрални фисури
- Сърдечни малформации
- Анормална форма на пръстите
- Нарушения в пикочните пътища
- Различен цвят на очите
- Маскоподобно лице
- Персистираща клоака
- Недобре развити тестиси
- Връщане на несмляна храна към устата
- Малка дължина на тялото при раждане
- Сливане на костите на китката
- Липсващи ребра при деца
- Хипопигментни лезии при деца
- Нисък резултат на IQ
- Заболяване на сърдечния мускул
- Ниско вербално IQ
- Дефекти на скалпа
- Равно, плоско лице
- Скъсени клепачи
- Генитоуринарни аномалии
- Тазови аномалии
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Заострена брадичка
- По-големи венци
- Септални дефекти
- Стеснена белодробна артерия
- Фоточувствителност
- Проминиращ носен мост
- Липсващ малък пищял
- Хлабавост на ставите
- Транспозиция на големите съдове
- Липса на гръдни зърна
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Контрактури в лакътя
- Епифиза на костите подобна на конус
- Постоянно сгънати пръсти
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Аномалии в структурата на гръбначния стълб
- Къса средна част на лицето
- Възпаление на роговицата
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Прогресивното неврологично влошаване
- Висок инсулин (хиперинсулинемия)
- Плитка бразда над горната устна
- Оток на ръката
- Ципест втори и трети пръст
- Оток на папилата
- Непълно развитие на палеца
- Атрофия на оптичния нерв
- Разширени церебрални камери
- Уголемени ръце
- Недоразвит език
- Трудно дъвчене
- Нарушения на централната нервна система
- Намалена височина на гръдния кош
- Намалена пигментация на косата
- Прегърбени рамене
- Вертебрални дефекти
- Изпъкнала долна устна
- Отичане на кост
- Проблеми с ерекцията
- Зъбни аномалии
- Ектопичен бъбрек
- Стеснена аорта
- Протеин губещи ентеропатии
- Окципитално енцефалоцеле
- Недоразвит малък мозък
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Плитки очни орбити
- Аномалии на китката на ръката
- Недоразвитие на ухото
- Аномалии в ЕКГ
- Атаксия на торса
- Симптоми от хипофизата
- Деформирани нокти
- Къса лакътната кост
- Аномалии на крайниците
- Нарушение на фините двигателни умения
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Патологично стеснен анален отвор
- Завишена киселинност на кръвта
- Анормален голям пищял
- Намалено тегло при раждане
- Ларингеални дефекти
- Трахеални дефекти
- Езофагеални дефекти
- Леки интелектуални затруднения
- Множествени фрактури
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Недоразвитие на носа
- Пръстни аномалии
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Влошаване на нервната дейност
- Отсъстващи нокти
- Широки фонтанели
- Дефекти на ръцете
- Изпъкнали напред устни
- Намалено ниво на хемоглобина
- Изместване на капачката на коляното
- Черепни аномалии
- Малки гениталии
- Наличие на повишен протеин в урината
- Хипопитуитаризъм
- Кожни образувания пред ушите
- Мускулни спазми
- Краниални деформации
- Усукани космени стъбла
- Недоразвит тимус
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Колобома на очите
- Дислокация на ставите
- Проптоза
- Патологични ребра
- Забавено физическо развитие
- Ректо-везикална инконтиненция
- Месеста долна устна
- Патологични костни калцификати
- Патологична структура на ребрата
- Плоски прешлени
- Малформации на бъбреците
- Фарингиални аномалии
- Ниско разположени ушни миди
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Ускорен растеж
- Плоски нокти
- Сърдечни аномалии
- Издължено овално лице
- Издадена горната устна
- Лакътно отклонение на ръцете
- Менопауза
- Недостатъчно развитие на таза
- Липса на нокти
- Аномалии на главния мозък
- Повишената пигментация
- Високи нива на протеин в урината
- Хипоспадия
- Комуницираща хидроцефалия
- Широки ребра
- Ципести пръстни стави
- Стройни долни крайници
- Аплазия на зрителния нерв
- Бърза уморяемост при деца
- Хиперконвексни нокти
- Намаляване на обонянието
- Ненормално дълги ръце
- Обща отпадналост
- Хипертриглицеридемия
- Нарушена интелигентност
- Тежки нарушения в зрението
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Хипоплазия на средната лицева част
- Анормално малки ръце
- Трифалангови палци
- Аномалии на ноздрите
- Рядка коса
- Нисък серумен калий
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Тесен мост на носа
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Витилиго
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Тежко забавяне на растежа
- Деформация на глезена
- Несъразмерно малки крайници
- Преждевременно поникване на зъби
- Области с повишена пигментация на кожата
- Краниофациални дефекти
- Силен плач
- Издадена напред горна челюст
- Аномалии на ретината
- Трункусно затлъстяване
- Стеснен таз
- Умалени клепачи
- Широк носен връх
- Чернодробни нарушения
- Дефекти в развитието на черепа
- Тазобедрени контрактури
- Деформация на нокътя
- Черепни деформации
- Силно желание за приемане на сол
- Деформирано лице
- Белодробно сърце
- Анормална повърхност на ушите
- Широки бузи
- Нарушения в когнитивните способности
- Тънки нокти на краката
- Бели нокти
- Малка горна челюст
- Силно изтънена коса
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Изпъкнали вежди
- Маточни малформации
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Тежки инфекции
- Липсата на коса
- Парези на лицеви мускули
- Промени в ретината
- Деформация на гърдата
- Високи нива на IgE
- Скъсени корени на зъбите
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Срастване на пръстните стави
- Ограничени движения на ставите
- Уголемен тестис
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Рецидивиращи синузити
- Анормално голям череп
- Анормална форма на червените кръвни клетки
- Ямки в предната част на ушите
- Анормално малки уши
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Абнормално местоположение на зъбите
- Високо извита вежда
- Стеснени слъзни канали
- Периферни отоци
- Физическо изоставане при деца
- Сраснали ребра
- Парализа на гласните връзки
- Раздалечени срамни устни
- Краниосиностоза
- Нарушения на външното ухо
- Изкривени предмишници
- Преждевременно състарен външен вид
- Страбизъм (кривогледство)
- Макроглосия
- Къси кости на долните крайници
- Възпаление на бъбреците
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Костни нараствания
- Аномалии на костите на ръката
- Издадена средна част на лицето
- Форма на ноктите като лъжица
- Асиметрия на краката
- Битемпорално стесняване
- Аномалии в дължината на пръстите
- Точковидни вдлъбнатини по ноктите
- Повишена кожна гънка на врата
- Малформация на зъбите
- Аномалия на матката
- Квадратоподобно лице
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Червен обрив
- Аномалии, засягащи очите
- Стеснени метафизи при деца
- Деформация на лакътя
- Рошави вежди
- Гръден капак
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Нарушения в метаболизма на аминокиселините
- Леко забавяне на растежа
- Дисфункция на имуноглобулините
- Повишено количество захари в урината
- Аномалии на уретралния тракт
- Слабост в предмишницата при деца
- Близко поставени очи
- Недоразвити гениталии при деца
- Слаб имунитет
- Намалена костна плътност
- Прогресивно психомоторно изоставане
- Симптоми от страна на палеца
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Напречна палмарна гънка
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Лицеви спазми
- Астерикс
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Задебелени ребра
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Ушни малформации
- Патологична позиция на ануса
- Урогенитални аномалии
- Уретрални аномалии
- Несиметрични ръце
- Тремор в покой
- Лек лицев дисморфизъм
- Липса на далак
- Конусовиден череп
- Голяма празнина между първите два пръста
- Големи тестиси
- Липса на ребра
- Намаляване на зрителното поле
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Анормална гънка вътре в устата
- Патологични позиции на палеца
- Светла коса
- Подуване на венците
- Слаба острота на зрението
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Нарушено двигателно развитие
- Често счупване на кости
- Гломерулонефрит
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Криловата лопатка
- Анормално плоско чело
- Необичайна форма на зъбите
- Сензорни нарушения на слуха
- Патологична позиция на зъбите
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Спастична пареза
- Болка във венците
- Вродена липса на полови жлези
- Оточни ръце
- Недоразвита вагина
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Епибулбарни дермоиди
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Малротиране на червата
- Спазъм в ръката
- Цикатризираща алопеция
- Наличие на широка походка
- Хипоплазия на фибулата
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Липса на слъзна секреция
- Атрофия на ретината
- Къси крайни фаланги на пръстите на ръцете
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Нарушена подвижност
- Дислокация на лещите
- Слабо тяло
- Квадратно лице
- Съединяване костите на предмишницата
- Разместване на множество стави
- Близко намиращи се очи
- Неонатална жълтеница
- Редуциран хрущял на ухото
- Проблеми, свързани с храненето
- Чести бактериални инфекции
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Удебелени венци
- Дълги крайници
- По-къси метатарзални кости
- Късно проговаряне при деца
- Вродени аномалии на костите на китката
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Вертикална деформация на стъпалото
- Нарушени рефлекси
- Вродени малформации на сърцето
- Липсващи кости на крака
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Високо тегло на новороденото
- Аномалия на тазобедрената става
- Лошо оформени уши
- Фоточувствителна кожа
- Липсващ пръст
- Прекалено висок ръст при новородени
- Необичайно извит пети пръст
- Недоразвитие на говорната реч
- Оцветени зъби
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Повишено тегло при новородените
- Стеснени очни цепки
- Наклонени бедрени кости
- Аномалия на влагалището
- Голям върх на носа
- Пренатален растежен дефицит
- Прешлен тип пеперуда
- Лицеви деформации
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Локализиран напред анус
- Намалена вентилация на белия дроб
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Ставни заболявания
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Кожни израстъци близо до ушите
- Недоразвитие на носните кости
- Малформации на гръбначния стълб
- Проминиране на големите стави
- Множество кариеси при деца
- Намален мускулен тонус на лицето
- Генерализирано зачервяване на кожата
- Мултикистоза на бъбреците
- Уши с нетипична форма
- Периоди на апенея
- Скованост на глезена
- Съдова хипертония
- Жълтеникав цвят на зъбите
- Недостатъчно развитие на малкия мозък
- Инфекция на ноктите
- Единична напречна палмарна гънка
- Прекалено много кожни гънки
- Ендокринна дисфункция
- Затруднена подвижност
- Липсваща кост на ръката
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Патологична форма на тромбоцитите
- Аномалия на Спренгел
- Смачкване на шийните прешлени
- Светло оцветена коса
- Липса на кости на ръцете
- Мускулни нарушения
- Лека сколиоза
- Гъсти вежди
- Скелетни промени
- Загуба на телесна мазнина
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Тревожно разстройство
- Деформация на нокътните плочки
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Анормално капаче на коляното
- Респираторен дистрес при раждането
- Отсъствие на бъбреци
- Три кости в палеца
- Забавено костно съзряване
- Аномалии на средното ухо
- Генерализирани гърчове
- Стеснение на акведукта
- Разширение на езофагуса
- Колобома на хороидеята
- Дилатирани уретери при деца
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Малформации в крайниците
- Клепнала форма на ушите
- Хипереластична кожа
- Високо ниво на триглицериди в кръвта
- Патологични тъканни ленти в устата, рзположени над езика
- Широк алвеоларен гребен
- Разширение на мозъчните камери
- Срастване на лакътя
- Разрушаване на зъбите
- Обструкция на уретрата
- Цианоза при бебе
- Загуба на усещането за болка
- Къс пръст
- Изпъкнала окципитална кост
- Умерена мускулна слабост
- Плоски скулови кости
- Соматично изоставане
- Изпъкващо чело
- Недоразвитие на външните гениталии
- Липса на септум пелуцидум
- Лентовидни пръсти
- Често развитие на пневмония
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Липса на пигментация на кожата
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Патологично малки сливици
- Тесен ушен канал
- Ектродактилия на ръцете
- Скъсена подбедрица
- Радиална дисплазия на китката
- Дъговидно извиване на бедрената кост
- Акромегалия
- Плосък филтрум
- Говор със заекване
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Скъсени прешлени
- Скъсена пъпна връв
- Имуноглобулинен дефицит
- Аномалии на мозъка
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Недоразвит ларинкс
- Мозъчни промени
- Малки лицеви аномалии
- Изпъкнала задна част на главата
- Краен етап на бъбречно заболяване
- Изкривяване на лакътната кост
- Вежлива личност
- Вродени септални дефекти
- Асиметрична структура на лицето
- Респираторен дистрес при новороденото
- Силно изпъкнал филтрум
- Екстровертна личност
- Епифизарна дисплазия
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Пигментна ретинална дегенерация
- Генитални малформации
- Отклонения в ЕЕГ
- Бавен растеж на косата
- Прояви на избухливост
- Тонзилит (ангина)
- Дефекти на ухото
- Малки хлътнали очи
- Амавроза
- Силна отпадналост при отравяне
- Наличие на зъби по рождение
- Обърнат бретон назад
- Тежък дварфизъм
- Доброкачествени тумори на кожата
- Бръчки на лицето
- Малък гръден кош
- Плитки очни кухини
- Спастична тетрапареза при деца
- Мегалокорнея
- Уголемени роговици при деца
- Анална подутина
- Птеригиум
- Метафизарна аномалия
- Изтощен вид на косата
- Недоразвити крайни фаланги
- Нарушения на ставите
- Недоразвитие на горна челюст
- Слаб глас
- Възелчета или уплътнения по косменото стъбло
- Симптоми от страна на плода
- Проблемно развитие
- Набръчкани длани при деца
- Издължен гръден кош
- Сплескан гръбначен прешлен
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Метакарпални малформации
- Скъсени крайници
- Аномални бъбреци
- Аномалия на раменната кост
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Генитална хипоплазия
- Широка празнина между първите два пръста
- Синофрис
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Ограничени лакътни движения
- Увеличаване на дясната камера
- Извито космено стъбло
- Тежка умствена недостатъчност
- Постоянни движения с главата
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Отслабване на коремните мускули
- Къси и дебели вежди
- Асиметрични крайници
- Сливане на карпалните кости
- Невъзможност да се говори
- Къси кости на краката
- Слабо развити илиачни крила
- Необичайни пръсти на краката
- Бавно изтъняване на косата
- Отдръпване на челюстта
- Пигментни промени в ретината
- Светли очи
- Високо тегло при раждане
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Мускулна агенезия
- Къса накъдрена коса
- Контрактури на крайниците
- Налобени нокти
- Подуване на долната устна
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Изпъкнали скули
- Дисплазия на бъбреците
- Намалено възприятие към болка
- Бадемовида форма на очите
- Малко ходило
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Симптоми от страна на ноктите
- Сплескано лице
- Липса на корпус калозум
- Аортна клапна стеноза
- Къса средна част на дългите кости
- Удебелени устни
- Дефект в сърдечната проводимост
- Малки прешлени
- Нокътни деформации
- Къси долни крайници
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Стеснения на дихателните пътища
- Вродени аномалии на белия дроб
- Депресивно настроение
- Дефект на коремната стена
- Анормално дълги пръсти на краката
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Анормални белези
- Неясни полови органи
- Широки големи пръсти на краката
- Изместване на ларинкса
- Малки гръдни зърна
- Липса на аденоиди
- Плоска страна на черепа
- Хип дисплазия
- Пикочополови аномалии
- Хориоретинална дегенерация
- Липсващи палци
- Наклонени подбедрици
- Недоразвит ушен хрущял
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Анормален палец
- Частична липса на ириса
- Анормално къси мигли
- Свит ушен канал
- Аномалии на гръбначния стълб
- Слабо развитие
- Гръбначни аномалии на тялото
- Вретеновидна форма на пръстите
- Мегаленцефалия
- Липса на постоянни зъби
- Недоразвитие на фибулата
- Излишната течност в черепа
- Хипоплазия на предмишница
- Липса на външни уши
- Аномалия на яйчниците
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Липса на кости на горните крайници
- Необструктивна хидроцефалия
- Къса шийка на бедрената кост
- Издаден напред корем
- Дебела ушна висулка
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Биконкавни прешлени
- Преждевременно остаряване
- Периферна сетивна невропатия
- Малформации на уретерите
- Необичайно голяма челюст
- Сраснали клепачи при новородени
- Вроден синофрис
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Изкривяване на бедрената кост
- Аномалии на лакътната става
- Изпъкнали плешки
- Растеж на покрива на устата
- Забавяне в растежа
- Дефекти в централната нервна система
- Хипоалбуминемия
- Липса на отвори на слъзните канали
- Прекомерно разрастване на космите по тялото
- Тесен череп
- Плоска задна част на главата
- Липса на език в устната кухина
- Широка повърхност на носа
- Патологична група тъкани в устната кухина
- Редукция на крайниците
- Патологично сливане на тъкани в устната кухина
- Недостатъчно развитие на краищата на пръстите на краката
- Прогресивно слабост на очните мускули
- Аномалии на краката
- Преждевременна смърт в рода
- Детски дихателни проблеми
- Леки увреждания на зрението
- Загуба на мускулна сила в ръцете
- Малротация на червото
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Полегато разстояние между клепачите
- Деформации на лицето
- Перманентно извити пръсти на ръцете
- Деформации на влагалището
- Плоски бузи
- Нарушени социални способности
- Атероскерлоза при млади хора
- Увредено цветно зрение
- Аномалии в зъбния емайл
- Необичайни дерматоглифи
- Широки гърди
- Забавени рефлекси
- Гърчове при бебе
- Предварително състарено лице
- Сраснали бъбреци
- Недоразвити тибии
- Ларингеална аномалия
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Нарушения в разположението на зърната
- Забавен растеж на косата
- Атрофия на слуховия нерв
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Намаляване на мускулната маса
- Къса фибула
- Аномалия на палеца на ръката
- Непълна алопеция
- Разширен аортен корен
- Синьо оцветена склера
- Недоразвитие на зъбни редици
- Видими вени по коремната стена
- Атрофия на кожата на скалпа
- Скъсени раменни кости
- Къса бедрена кост
- Недоразвит пикочен мехур
- Тесен нос
- Едностранна микрофталмия
- Краниостеноза
- Множествени невуси
- Малки клепачи
- Голяма ръка
- Издължена форма на лицето
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Анормална тибия
- Високи нива на натрия в кръвта
- Необичайно бавен растеж на косата
- Огънати стави
- Патологично големи пръсти на краката
- Прогресивна слепота
- Липса на окосмение по тялото
- Къс гръден кош
- Макроцефалия
- Лошо нощно зрение
- Изкривяване на пениса
- Нарушения на мозъка
- Намалeна фетална активност
- Увеличаващо се късогледство
- Дълга шия
- Симптоми на растежа
- Лицева деформация
- Разцепен на две палец на крака
- Симптоми от дебелото черво
- Киста на яйчника
- Стомашно-чревен дисмотилитет
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Затруднено натрупване на мускулна маса
- Малка колянна капачка
- Прекалено окосмяване по тялото
- Непоникнали зъби
- Хронични кожни язви
- Дебел черепен покрив
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Изкривен нос
- Патологични нокти на краката
- Акроцефалия
- Абнормални гениталии
- Анормална позиция на палеца на ръката
- Изкривени ръце
- Горночелюстна прогнатия
- Дисплазия на ноктите на ръцете
- Недоразвити срамни устни
- Малротация на черва
- Люспене на кожата
- Застаряващ външен вид
- Ониходисплазия
- Дълбоки плантарни гънки
- Преждевременно изникване на зъбите
- Загуба на температурна сетивност
- Липса на обонятелни пътища
- Дълъг палец на крака
- Нарушена функция на щитовидната жлеза
- Нарушено физическо развитие
- Леко увреждане на зрението
- Триъгълна форма челото
- Изпъкнали гърди
- Патологично развитие на малкия мозък
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Лека умствена изостаналост при хора
- Малки аденоиди
- Триъгълна челюст
- Скованост при движение
- Стеснение на белодробната клапа
- Малформация на пръстите
- Недостатъчно развитие на седалищните кости
- Ограничено отваряне на челюстите
- Липсваща радиусна кост
- Околоушни придатъци
- Вербални нарушения
- Недоразвита лъчева кост
- Изкривяване на диафизите
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Синдром на Пиер Робин
- Дисплазия на бедрената глава
- Тесни ноздри
- Хронични ушни инфекции
- Повишена околоплодна течност
- Атрезия на ушния канал
- Патологична еуфория
- Патологично дълги крайници
- Повишено окосмяване на главата
- Изразен челен шев
- Лице имащо черти на възрастен
- Изкривяване на бедрото при деца
- Седалищно предлежане на плода
- Повишени рефлексни реакции
- Епибулбарен дермоид
- Назад изместена долна челюст
- Намаляне на кожните мазнини
- Широка носна основа на лицето
- Липса на мигли на долните клепачи
- Аномалии на централната нервна система
- Откроен филтрум
- Ограничено отваряне на устата
- Необходимост от клякане
- Аномалия на Клипел-Файл
- Липсващ или силно недоразвит език
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Удължени и тънки пръсти
- Предна голяма фонтанела
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Дясно разположена аортна дъга
- Недостатъчно развитие на горната устна
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Силно забавяне на растежа
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Хиперсаливация при деца
- Необичайна позиция на ануса
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Хороидална колобома
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Ямки по устната
- Разширени сърдечни камери
- Хронична шизофрения
- Пълна или частична липса на пръсти
- Краниофациални малформации
- Аномалии на нокътя
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Дълга ключица
- Малък размер на тялото
- Централна хиповентилация
- Неестествена форма на главата
- Чести инфекции на респираторния тракт
- Неволеви мускулни спазми в долните крайници
- Патологично малки уши
- Пълна или частична липса на крайници
- Малформации на крайниците
- Недоразвита трахея при деца
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Генерализиран оток по тялото
- Триъгълна форма на лицето
- Възходящи полегати очни цепки
- Тесен дванадесетопръстник
- Хемивертебре в гръдната област
- Липса на рефлекси на краката
- Забавяне във физическото развитие
- Недоразвит хумерус
- Слаба мобилност на ставите
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Некоординирани движения на очите
- Дълъг череп
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Къс пети пръст
- Аритмии на сърцето
- Генитални аномалии при мъже и жени
- Удебелени участъци от кожата
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Забавяне на растежа преди раждането
- Мозък с частично оформени дялове
- Отворен дуктус артериозус
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Хуморален имунен дефицит
- Ектродактилия на краката
- Непроходими слъзни канали
- Недоразвита лопатка
- Липса на крайници
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Очни аномалии
- Наклонени кости на крака
- Прегънат хеликс на ухото
- Деформиране на пръстите
- Обширен кожен обрив
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Липса на тимус
- Високо и тясно небце
- Петна на алопеция
- Равен тил
- Малформации на щитовидната жлеза
- Слабо развит или липсващ език
- Разцепени ходила
- Токсично увреждане на щитовидната жлеза
- Камптодактилия на всички пръсти
- Недостатъчно развитие на белодробната артерия
- Аномалии по уретрата
- Липсващи ръце
- Насочени надолу очи
- Оредяване на двете вежди
- Кожен обрив в областта на пениса
- Ниски нива на паратхормон
- Загуба на мускулна маса в областта на краката
- Нетипично широко чело
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Дълги къдрави мигли
- Патологично разположение на зърното
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Бъбречна ектопия
- Множество контрактури
- Изостаналост в развитието
- Холопрозенцефалия
- Контрактура на големите стави
- Намалена чувствителност по роговицата
- Липса на проксималните части на влагалището
- Лесно накъсване на косата
- Издадена напред брадичка
- Недоразвито колянно капаче
- Множество костни шипове
- Широки метафизи
- Незатворен дуктус артериозус
- Липсата на сперматозоиди
- Язви на долната устна
- Деформация на горната устна
- Телеангиектазии върху кожата
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Единичен зачатък на горен резец
- Плоски космени стъбла
- Прогресивна кифоза
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Аномалии в пикочо-половата система
- Стесняване на уретера
- Прогресивно замъгляване на роговицата
- Аномалии на ръцете
- Необичайно поставени зърна
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Загуба на коса на отделни петна
- Нетипично широка глава
- Хипоплазия на пръстите
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Отличителен външен вид на лицето
- Скъсена раменна кост
- Тънки ръце
- Ниско растяща коса в задната част на врата
- Дифузна мускулна атрофия
- Тънки дълги кости
- Тънки крака
- Вродена липса на горни крайници
- Аномалии на уретера
- Респираторно затруднение
- Издължено и стеснено лице
- Чести белодробни инфекции
- Блефарофимоза
- Слабо развити кости на ръката
- Аномалии на гърдите
- Плоска форма на върха на носа
- Нарушения в метаболизма
- Слабо развит антихеликс
- Широк сплескан нос
- Малформации на черния дроб
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Недостатъчно развитие на лицевите кости
- Намаляване броя на миглите
- Екзофталм
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Ограничение на движенията на лакътя
- Удебеляване на кожата покриваща дланите
- По-светли или бели петна по кожата
- Повишено ниво на растежния хормон
- Нарушения в говора
- Дефект на хранопровода
- Лошо подредени зъби
- Разширение на аортата
- Нистагъм при новородени
- Обикновена структура на ухото
- Необичайно извити пръсти
- Кървене от устната кухина
- Дистонични движения
- Частично или пълно срастване на пръстите на ръцете
- Аномалии на вътрешните органи
- Недоразвити женски полови органи
- Тежък хидропс
- Несиметричен гръден кош
- Дефект на диафрагмата
- Частично или пълно срастване на пръстите на краката
- Дублирана матка
- Системни инфекции
- Мускулно изтощение в ръцете
- Дълбок филтрум
- Издаден напред гръден кош
- Частична алопеция
- Нарушено изпотяване
- Множество бенки по лицето
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Преждевременно вкостяване на черепните кости
- Аноректални малформации
- Ранно затваряне на черепните кости
- Изпити бузи
- Недоразвити големи срамни устни
- Фиброза на венците
- Неправилна опашна кост
- Септален дефект на сърцето
- Проминиращи стави
- Аномалия на носа
- Бъбречни лезии
- Контрактури на пръсти
- Деформирана лакътна кост
- Нарушение в растежа на черепа
- Нарушена функция на тромбоцитите в кръвта
- Аноректална аномалии
- Множество кисти в панкреаса
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Повтарящи се фрактури
- Малко по-малка глава
- Светъл оптичен диск
- Уголемени прешлени
- Прави вежди
- Намалена мускулна сила
- Стесняване на диафизите на костите
- Анормално къси пръсти
- Наклонени надолу очни цепки
- Плътно навита коса
- Удължена форма на главата
- Крушовиден нос
- Прекалено много кожни гънки в областта на скалпа
- Скъсен горен клепач
- Хоризонтална черта на брадичката
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Стеснение по белодробната артерия
- Удебелени длани
- Деформации на зъбния емайл
- Деформирани червените кръвни клетки
- Стеснение на твърдото небце
- Необичаен цвят на отделената урина
- Липсваща лакътна кост
- Постоянна флексионна контрактура на пръстите на ръцете
- Събрани вежди
- Дефект в пръстите
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Хипофункция на хипофизата
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Удебелени ходила
- Аномалии на челюстните кости
- Анормално разположени палци
- Многобройни лунички
- Разязвени кожни лезии
- Малка дължина на новороденото
- Тежки ставни заболявания
- Дефект на лицето при деца
- Постнатален забавен растеж
- Скованост на гръбначния стълб
- Отпусната коремна мускулатура
- Дълги и тънки пръсти
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Анормално къси нокти на краката
- Лека атаксия
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Дълъг гръден кош
- Патология на външните полови органи
- Яйцевидни гръбначни прешлени
- Високо чело
- Нетипично къса дължина на тялото
- Уголемена месеста част на ухото
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Плитка очна орбита
- Органична ацидоза
- Контрактурна флексия на лактите
- Зони на удебелена кожа
- Психомоторно увреждане
- Връх на носа обърнат нагоре
- Аномалия на оптичния диск
- Урогенитални малформации при новородени
- Панкреатично възпаление
- Прогресивна хидроцефалия
- Контрактурна флексия на коленете
- Дебел череп
- Патологии на улнарната кост
- Аномалия включваща зъбите
- Забавено растене на косата
- Гъвкави ръце
- Късно прохождане
- Ниските нива на гама-глобулини в кръвта
- Подуване на ушната висулка
- Аномалии на хипокампуса
- Контрактурна флексия на глезените
- Големи пръсти
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Вдлъбване до носа
- Изпъкнала долна част на лицето
- Къси крайни фаланги на пръстите на краката
- Липса на бъбрек
- Повишена разтегливост на ставите
- Слабо развити кости на края на пръстите на ръцете
- Сакрален синус
- Липса на изпотяване
- Ребрени малформации
- Абнормален ларинкс
- Стеснен пилор
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Централна костна лицева цепка
- Тънки и дълги кости
- Неравности по кожата на лицето
- Отклонена позиция на ръката
- Обструктивно заболяване на черния дроб
- Плоска задна част на черепа
- Липсващ голям пищял
- Необичайно слабо тяло
- Анормална позиция на зъбите
- Недостатъчно развитие на кожата
- Пасивно обърнати клепачи
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Неправилно разположен език
- Слаба мускулатура
- Липсващ жлъчен мехур
- Клепачна колобома
- Необичайно широки метафизи
- Недоразвита или липсваща гръдна мускулатура
- Хайъшспрунг мегаколон
- Намален брой потни жлези
- Частична липса на долна челюст
- Космат участък от кожата
- Широки очни цепки
- Липса на единия бъбрек
- Изоставане в психомоторното развитие
- Необичайно малка глава при деца
- Сплеснат мост на носа
- Малформация на матката
- Назолакримална обструкция
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Затруднено хоризонтално движение на очите
- Втвърдяване на кръвоносните съдове
- Абнормално изражение на лицето
- Липсващи уши
- Поява на везикули
- Неврална глухота
- Тънки пръсти на краката
- Намаляване окосмяването на миглите
- Анормални лопатки
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Необичайно изражение на лицето при плач
- Микростомия
- Широко разположение на очите
- Малки крайници
- Слаба смукателна сила при новородени
- Повтарящо се инфектиране на горните дихателни пътища
- Преждевременно сливане на черепните кости на главата
- Намаляване окосмяването на веждите
- Вдлъбнат мост на носа
- Ограничено движение на лакътя
- Раздвоени ребра
- Костни удебелявания
- Необичайно изражение на лицето при усмихване
- Ренални аномалии
- Гингивална фиброматоза
- Крушовидни зеници
- Необичайно местоположение на ушите
- Скъсени палци на краката
- Многобройни костни шипове
- Широки зърна
- Деформирани ребра
- Вродена липса на коса
- Белодробни нарушения
- Оток на двата бъбрека
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Увреждане на горните двигателни неврони
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Нарушено психомоторното развитие
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Аномалии на носа
- Малформации на кръвоносните съдове
- Липсващи части от крайниците
- Диспластични нокти
- Плосък връх на носа
- Липса на бъбреци
- Наличие на бели петна вътре в устата
- Големи ушни миди
- Периодична болка в коремната област
- Прогресивно заболяване на бъбреците
- Аномалия на трахеята
- Увеличаване на мускулния тонус
- Тънко тяло
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Затлъстяване в детска възраст
- Аутистични черти
- Дистална артрогрипоза
- Недоразвити илиячни крила
- Намаляване дебелината на кожата
- Малка вдлъбната челюст
- Аортна коарктация
- Деформация на пениса
- Костни дефекти в ръцете
- Хипогонадизъм при мъже
- Изоставане в скелетното развитие
- Дебела мозъчна кора
- Предразположеност към рак на кожата и устната лигавица
- Липса на фибулата
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Ограничена подвижност на пръстите
- Дублиране на отделителната система
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Изкривен език
- Малформация на външното ухо
- Тежка форма на късогледство
- Лимфедема на долните крайници
- Дефекти в ставите на ръцете
- Деформирани нокътни плочки
- Анормална повърхност на роговицата
- Удължен филтрум
- Лек валгус на лактите
- Плоско чело
- Необичаен вид на лицето
- Прогресивна остеопения
- Невросензорно увреждане на слуха
- Много малка кост изграждаща палеца
- Намален мускулен тонус при новородени
- Груби и дебели кожни плаки
- Липса на терминални фаланги
- Дефекти на гръдната кост
- Конусовидна форма на дългите кости
- Прогресивно слабост в ръцете
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Тежко психомоторно забавяне
- Антимонголоидно извити очи
- Септални сърдечни малформации
- Необичайни черти на лицето
- Невкостени бедрени епифизизи
- Разположена навътре челюст
- Широк и плосък носен гръб
- Аномалии на костите на предмишницата
- Силно изразен растежен дефицит
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Вдлъбната долна част на гръдната кост
- Частична дислокация на ставите
- Втвърдяване на роговицата
- Аномалия на уретерите
- Празнина между предните зъби
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Хипоплазия на тибията
- Ципест пръст
- Вродена аномалия на бедрото
- Психомоторна регресия
- Вродена липса на крайник
- Агенезия на септум пелуцидум
- Невкостен талус
- Излишни гънки на кожата на детето
- Патология на зъбите
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Аномалия на таза
- Изпъкнала максила
- Недоразвити 12 - ти ребра
- Аномалии в областта на устната кухина
- Контрактура на сухожилията
- Прогресивна загуба на слух
- Къси палци на краката
- Срастнал френулум
- Прогресивна невропатия
- Разцепена увула
- Малко турско седло
- Прогресивна слабост в краката
- Недоразвити метакарпуси
- Сраствания в устната кухина
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Липса на вагината
- Разтворени устни
- Нарушения в моторната функция
- Макулопапулозен невуси
- Митохондриална миопатия
- Аномалии на устата
- Обърнати устни навън
- Недоразвит ушен лоб
- Разминаване между зъбните редици
- Агенезия на кръстеца
- Паратиреоидни аномалии
- Малки възли по кожата на ръцете
- Изпъкнал тил
- Деформация на френулума
- Прогресивно нарушения в походката
- Набръчкани ходила при деца
- Сензорна загуба на ръце
- Сливане на костите на предмишницата
- Леки скелетни малформации
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Лека болка в краката
- Слабост по време на бременност
- Неразвити външни полови органи при момчета
- Конусообразни епифизи на ръцете
- Катаракта при новородени
- Разширени метафизи на дългите кости
- Дефект на бъбречните гломерули
- Сребрист цвят на косата
- Недоразвитие на опашната кост
- Малки възли по кожата на краката
- Отсъствие на раменна кост
- Къс палец на крака
- Частично изкълчване на лакътната става
- Среднолицева хипоплазия
- Стеснен гръден кош при новородени
- Сензорна загуба на краката
- Диария по време на ранна детска възраст
- Постоянно огънати колене
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Повтарящо се подуване на клепача
- Кожни ципи в областта на лактите
- Липса на чревна перисталтика
- Развитие на яйчници при момчета
- Костни израстъци на костите на ръцете
- Деформация на малкия пръст на ръката
- Дебели алвеоларни гребени
- Дефекти на окото
- Дефицит на гонадотропни хормони
- Слабо развит ирис на очите
- Множествени деформации на крайниците
- Единична ноздра
- Малки кожни възли в областта на лактите
- Сбръчкани нокти
- Недоразвита долната челюст
- Малоклузия
- Спазъм в областта на глезена
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Атрофиране на кожата на клепачите
- Анормална конфигурация на панкреаса
- Кожни ципи в областта на колената
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Изкривяване на пети пръст
- Отсъствие на пубертет
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Развитие на вагина при момчета
- Костни израстъци на дългите тръбовидни кости
- Анормално широки палци
- Разцепен епиглотис
- Удебелени ноздри
- Анормален хеликс
- Локална хипертрихоза
- Висок албумин в кръвта
- Недоразвит кожен релеф
- Вродени дефекти на сърцето
- Малки кожни възли около носа
- Малки кожни възли около ушите
- Сбръчкани нокти на краката
- Изместване назад на езика
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Еутиреоидна струма
- Локална еритродермия
- Демиелинизация на периферни нерви
- Високо широко чело
- Тежка кифосколиоза
- Множество липоми
- Анормална регулация на телесната температура
- Липса на дермални хребети
- Развитие на мюлеров канал при момчета
- Екзостоза по ребрата
- Изкривени кости на дланите
- Ларингеална цепка
- Чревна мрежа
- Голямо турско седло
- Липса на браздата на горната устна
- Увисване на устата
- Флексирани контрактури на китките
- Тежка артропатия
- Жълтеникави възли по кожата
- Нарушено образуване на сълзи
- Носни аномалии
- Скъсен гръден кош
- Вродена тромбоцитопения
- Деформация на пръстите на краката
- Липса на семепроводи
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Окосмяване в областта на челото
- Орофарингеални аномалии
- Кожна демаркация по срединната линия
- Адренокортикална хипоплазия
- Малки дивертикули на червата
- Психично смущение
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Нарушения на зрителния нерв
- Слабо забавяне в умственото развитие
- Екзостози на лопатката
- Недоразвита пубисна кост
- Намален капацитет на белите дробове
- Заоблени зъбни корени
- Твърд възел на кожата
- Чести тежки белодробни инфекции
- Ускорена перисталтика
- Ектродактилия на крака
- Назална бразда
- Изместване надолу на езика
- Плътни възелчета по торса и ръцете
- Едностранни мозъчни малформации
- Къси горни крайници
- Малформация на нокътя
- Големи ръце
- Хориоидна дегенерация
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Неонатален диабет
- Сбръчкан вид на ноктите
- Аномалии на урогениталния тракт
- Вродено стесняване на митралната клапа
- Малпозиция на ануса
- Стави подобни на платна
- Малформации на костите
- Намалени подкожни мазнини
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Сегментни дефекти на гръбначния стълб
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Офталмологични усложнения
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Лека форма на конско стъпало
- Ектопия на бъбрек
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Лош сукателен рефлекс
- Аномалии на прешлените на шията
- Сплескани кости на гръбначния стълб
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Увеличаване на кожната пигментация
- Множество кисти в черния дроб
- Деформации във вътрешното ухо
- Проминиращи нерви на роговицата
- Стеснени задни ребра
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Удебелени кости на черепа
- Понижена чувствителност към болка
- Удебелен череп
- Наклонени напред уши
- Дръпнати очи
- Намалена способност за изпотяване
- Липсващи долни крайници
- Неправилно разположени палци
- Липса на бъбреци или част от тях
- Детски артрит
- Анормална позиция на лопатката
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Аномалии с нарастващи краища на костите
- Недоразвита опашна кост
- Аномалия на езика
- Патология на лопатките
- Трапчинка на брадичката
- Къс хранопровод
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Невросензорна загуба в слуха
- Преждевременна плешивост
- Недоразвити вежди
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Множество вродени кожни телангиектазии
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Липса на радиална кост на ръката
- Тежко кистозно акне
- Недоразвитие на ребра
- Приглушен глас
- Затруднение в преглъщането
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Крушовидна форма на лицето
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Бял дроб с един лоб
- Патологичен растеж на мастна тъкан
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Стеснение на хоаните
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Гноен артрит
- Кисти в белите дробове
- Малформации в сърдечните кръвоносни съдове
- Множествен сърдечен дефект
- Ранни симптоми на деменция
- Напречна гънка на дланите
- Липса на крака
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Силно намалена дължина на пръстите
- Изтънени кости
- Трайно свити пръсти
- Кожни участъци с намалена пигментация
- Умерено умствено изоставане
- Отоци по цялото тяло
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Отличителни белези на лицето
- Огънати пръсти
- Обструктивна белодробна болест
- Прогресивни ставни контрактури
- Намалено количество на Б-клетки
- Изтечения от лимфните възли
- Къс клепач
- Свръхразтегливи ръце
- Ограничена подвижност в лакътя
- Ларингеални аномалии
- Широк корен на носа
- Аномалии на костите
- Увреждания на оптичния диск
- Недоразвити ушни хрущяли
- Хипопластични дистални фаланги
- Намалена дължина на пръстите на краката
- Разделена матка
- Ниско ниво на хормони на хипофизата
- Скъсени кости
- Дегенерация на оптичния нерв
- Тежка артрогрипоза
- Дегенерация на мозъчна тъкан
- Хлътване на бузите
- Вродена липса на диафрагма
- Високо извито стъпало на крака
- Остър нос
- Нетипично големи пръсти
- Изпъкнали лобули на ухото
- Ниска линия на косата на тила
- Мастни капки в изпражненията
- Ниска линия на косата на челото
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Неврологични отклонения
- Къс палец
- Локализирана алопеция
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Спастични крайници
- Хипопластични средни фаланги
- Двоен цервикс
- Деформация на клепачите
- Аномалии на плешката и рамото
- Радиохумерално костно срастване
- Калцификация на малкомозъчния сърп
- Удебелен хеликс на ухото
- Стреснато изражение на лицето
- Забавена реч
- Малък размер на външното ухо
- Дублиране на пикочопроводите
- Притиснат корен на носа
- Дисморфично изглеждащо лице
- Дефект на ириса
- Вродени аномалии на матката
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Тънка разредена коса
- Широки ноздри
- Невъзможност за изпъване на пръстите на ръката
- Тесни уши
- Видимо изкривяване на подбедрицата
- Намалена прозрачност на окото
- Обърната навътре пета
- Наличие на калцификати в мозъка
- Тежък дерматит
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Недоразвитие на щитовидната жлеза
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Микрокорнея
- Комплексни сърдечни малформации
- Аномалия на пикочния мехур
- Коляно в контрактура
- Двоен пенис
- Необичайно поставени под ъгъл уши
- Аномалия на ухото
- Уголемени фонтанели
- Дълъг и тесен череп
- Екзематоиден обрив
- Намалена подвижност в китките
- Палец, който прилича на останалите пръсти
- Вродена генерализирана меланолевкодерма
- Ирисна деформация
- Аномалии във формата на лопатката
- Дефект "радиални лъчи"
- Сгъстена коса
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Екзокринна панкреатична недостатъчност
- Анормално дълги мигли
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Периодично подуване на корема
- Абнормални гънки на дланите
- Аномалии в кожната пигментация
- Атрофия на оптичния диск
- Изпъкнали вежди на лицето
- Къса и широка шия
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Подуване на междуфалангеалните стави
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Неестествено малки резци
- Области с увеличена или намалена пигментация на кожата
- Аномалия на емайла
- Ограничено движение в коляното
- Ниска линия на окосмяване
- Широки костохондрални части на ребрата
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Патологичен корпус калозум
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Устни язви
- Пръсти с форма на вретено
- Месести ръце
- Набръчкани ходила
- Изпъкнали мускули в горната част на гърба
- Чести пристъпи на тонични спазми
- Аномалии на уретрата
- Прогресивна оптична атрофия
- Ихтиозиформен мигриращ дерматит
- Нарушена форма на тромбоцитите в кръвта
- Високо разположение на лопатката
- Забавен растеж в ранна детска възраст
- Малформации на радиуса
- Ципа между палеца и вторият пръст на крака
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Глухота по рождение
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Разширени метафизарни участъци на дългите кости
- Непреодолима склонност към преяждане
- Недоразвити надбъбречни жлези
- Патологична форма на носа
- Къса ключична кост
- Изкривяване на костите на краката
- Слаба калцификация на черепа
- Скъсена гръдна част
- Липсващи кости на предмишницата
- Хипопластичен таз при деца
- Транспозиции на големите кръвоносни съдове
- Очна конвергенция
- Вагинални дефекти
- Малформации на малкия пръст
- Клюноподобен нос
- Малък заострен нос
- Вторичен предсърдно септален дефект
- Лезии наподобяващи ихтиоза по кожата
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Аномалии на метафизарните части в дългите кости
- Аномалии в зениците
- Големи венци
- Удебелена кожа на дланите
- Ниски нива на калций в урината
- Квадратни рамене
- Деформации на устата
- Неспособност за правилно движение на очите
- Гладка повърхност на мозъка
- Парализа на хоризонталните очни движения
- Допълнителни кожни гънки
- Дълги стеснени цепки на очите
- Спонтанни фрактури
- Аномалия на коремната стена
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Допълнителни пръсти на ръцете с променена форма
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Вродена катаракта на очите
- Дълги тъмни мигли
- Анормален таз
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Аномалии на стъпалата и пръстите на краката
- Къс недоразвит крак
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Дясна бъбречна агенезия
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Лимфедем на краката
- Фациална структурна асиметрия
- Разширена роговица на окото
- Липса на минерализация в епифизите
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Нарушена калцификация на костите
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Частични сраствания на клепачите
- Промени в цереброспиналната течност
- Удебелена кожа на ходилата
- Повишение на плазмения ренин
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Ранни признаци на сенилност
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Аномалии на пикочопроводните пътища
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Ретроезофагеална дясна подключична артерия
- Диастема
- Нетипично разположение на гръдните зърна
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Бели пъпки по лицето
- Стреснато изражение
- Малротация на колона
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Тясна голяма седалищна изрезка
- Разширение на пръста в средата
- Големи устни
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Отлагане на камъни в зъбната пулпа
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Късо кутре
- Повишено ниво на аланин в урината
- Ризомелична хондродисплазия
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Липса на коса върху скалпа
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Мраморна кожа
- Повишени нива на протеин в урината
- Деформации на ходилото
- Повишен ъгъл на извъртане на лакътя встрани
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Нарушен растеж на костите
- Костномозъчна дисфункция
- Широки пръсти на краката в средната кост
- Тринадесет чифта ребра
- Двустранна вродена глухота
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Изоставане на вътрематочния растеж
- Алопеция при раждането
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Скъсяване на бедрената кост
- Разцепено твърдо небце
- Нарушени способности за движение на очите
- Акрохордони
- Издаден връх на носа
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Смъртност в детска възраст
- Анормално скъсяване на крайниците
- Ниски нива на циркулиращите кръвни клетки
- Недоразвитие на лопатката
- Разделяне на дисталните радиални епифизи
- Липсваща част от долния клепач
- Сливане костите на ходилото
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Недоразвитие на тазовите кости
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Изместване надясно на аортната дъга
- Скъсяване на раменната кост
- Силно забавено психомоторно развитие
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Фиброфоликуломи
- Намалена очна пигментация
- Аномалии в развитието на костите
- Изтънени ребра
- Забавяне на развитието на речта
- Аномалии в устните френулуми
- Тънки и тъмни люспи по кожата
- Висок покрив на устата
- Разширени метафизи
- Плътни вежди
- Метаболитни аномалии
- Коронарни вертебрални цепнатини
- Парализирани очни мускули
- Необичайно плачене при бебета
- Недоразвити къси крайници
- Загуба на мускулна сила на краката
- Анормална слезка
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Ниско поставени, анормални уши
- Вдървен гръбначен стълб
- Патологично удебеляване на ребрата
- Стърчащи навън уши
- Вродени чревни малформации
- Тесни очни цепки
- Удебелени горни клепачи
- Липса на шийката на матката
- Плътна къдрава коса
- Брахидактилия на ръцете
- Широко разположени ключици
- Загуба на части от крайниците
- Различни недостатъци на крайниците
- Различни недостатъци на пръстите
- Постепенно увреждане на слуха
- Нарушена функция на яйчниците
- Евентрация на диафрагмата
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Удължена фибула
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Допълнителен ред на миглите
- Задебеляване на ребрата
- Удебеление на ноздрите
- Дефицит на сяра в космите
- Пролапс на съдържимото в орбиталните кухини
- Дефект на външното ухо
- Високи нива на тирозин в урината
- Проминираща уста
- Силно недоразвита долна челюст
- Периодично подуване на коремната област
- Много кожни гънки по врата
- Ниска линия на косата на врата
- Лоша калцификация на гръбначния стълб
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Липсващи мъжки полови органи
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Неправилна форма на пръстите
- Много малка долна челюст
- Тортиколис
- Метафизеална хондродисплазия
- Широк изход на таза при деца
- Удебеление на носната преграда
- Груба светла коса
- Големи предни зъби
- Тесни диафизи на дългите кости
- Повишени нива на триптофан в урината
- Разширение на шийните прешлени
- Атрезия на външния слухов канал
- Уголемени супраорбитални дъги
- Анормални вежди
- Разширена лява сърдечна камера
- Малък далак
- Висок череп
- Преждевременна загуба на зъбите
- Дегенерация на мозъчната кора
- Птиче лице при новородени
- Двоен ред мигли
- Растяща нагоре коса на челото
- Леки нарушения в когнитивните способности
- Невкостена гръдна кост
- Дорзални палтковидни ноздри
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Остеохондрална деформация на ръцете
- Ненормално положение на отвора на уретрата
- Необичайно голям палец на крака
- Широки метафизи на дългите кости
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Широка фонтанела при бебета
- Висцерални аномалии
- Високи нива на калий в урината
- Ограничение на вътрематочния растеж
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Слабо развит септум пелицидум
- Удебеление на кортикалния слой на костите
- Невкостени тибиални епифизи
- Плосковиден филтрум
- Уголемени диафизи при новородени
- Скъсени и широки палци
- Добавъчен пръст
- Тежки психични отклонения
- Липса на кохлеа
- Остеохондрална деформация на краката
- Малформации на слезката
- Наклонени надолу междуклепачни пространства
- Широк гръден кош
- Самонараняване на бузите
- Нарушения от общоприетото поведение
- Оптична атрофия
- Ръце имащи форма на щипци
- Аномалии на радиалните кости
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Високо кръвно налягане в белите дробове
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Видни стави на крайниците
- Необичаен скротум
- Припокриване на палеца на крака
- Постоянно извити краища на пръстите на ръцете
- Точковидна нефрокалциноза
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Атрезия на носните хоани
- Диастаза ректи
- Повишени хлориди в урината
- Неправилна позиция на зърната
- Заобленост на гърба
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Едностранна хипомелия
- Пигментни невуси по кожата
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Неоформено ляво око
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Ниска кръвна захар на новороденото
- Силно изпъкнала средна част на лицето
- Частична камптодактилия
- Прогресивна крадрипареза
- Субаортно стесняване
- Кистозни диспластични бъбреци
- Твърде тънки крайници
- Около устни папиломи
- Податливост към образуване на кариеси
- Аномалии на тазобедрената става
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Липсващ перикард
- Хипопластични яйчници
- Непълно развитие на малкия мозък
- Неправилно разположен лимфен гръден проток
- Отсъствие на вторични полови белези при индивидите
- Малки женски стъпала
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Малформации в долната част на крака
- Зърна подобни на пъп
- Смущения на придобити умения
- Хормонален недостиг
- Периодично намален мускулен тонус
- Нарушения в нервната проводимост
- Изкълчване на пръстите на ръцете
- Дегенерация на съдовете на ретината
- Неникнещи постоянни зъби
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Ограничени движения на рамото
- Липса диафрагма
- Проблеми с очите
- Вродена генерализирана липодистрофия
- Наклонени надолу междуклепачни цепки
- Постоянно извити китки
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Частично изкълчване на колянните стави
- Допълнителни тестиси
- Нарушена подвижност на езика
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Недостатъчно развита хипофиза
- Липса на вътрешни мигли
- Чревна дисфункция
- Недостатъчно развитие на щитовидната жлеза
- Стърчащи краища на косата
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Наличие на бучки по езика
- Слабост на мускулите около очите
- Ниска линия на косата откъм челото
- Лактацидоза след физически упражнения
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Изпъкващо чело с остри черти
- Забавяне в психомоторното развитие
- Повтарящ се отит в ранна детска възраст
- Необичайно разположени уретери
- Червени лющещи се петна по кожата
- Срастване на раменната кост и радиуса
- Дисгенезия на мазолестото тяло
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Деформация на вътрешното ухо
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Трудности при движението на краката
- Периорбитално подуване
- Къси пръсти при жените
- Изпъкнала горна челюст
- Скованост на ставите на ръцете
- Нарушения в речевите способности
- Кампомелия
- Недоразвити големи пищялни кости
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Тежко соматични изоставане
- Късо меко небце
- Неразвит крайник от едната страна на тялото
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Лакътна хипоплазия
- Малка гънка под долната устна
- Допълнителна кост на пръстите
- Постоянно огънати лакти
- Липса на емайл
- Кортикална атрофия на мозъка
- Атрезия на части от горните дихателни пътища
- Патологии на дългите кости
- Ректовезикална фистула
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Области на набръчкана кожа
- Аномалия на уретрата
- Замъглен зрителен образ
- Марфаноиден външен вид
- Агенезия на улната
- Хипотонично лице
- Слабо развита дясна ноздра
- Черен кичур коса
- Полиглобулия
- Разкъсване на горната част на ръката
- Чревна полипоза
- Конкавиден гръб на носа
- Силно забавен костен растеж
- Проксимална бъбречна тубулопатия
- Недоразвитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Пателарна дислокация
- Нетипично малки уши
- Повишена пигментация в определени участъци
- Отвор на диафрагмата
- Аномалии на клитора
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Обща загуба на мозъчна дейност
- Малформации на външните полови органи
- Увеличена скорост на растеж след раждането
- Едностранна липса на каротиден канал
- Разширяване на цистерна магна
- Варус деформация на метатарзалните кости
- Нормално изпотяване в дланите и ходилата
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Заболяване на очите
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Широк костен кортекс
- Твърдост на ставите на краката
- Разтапяне на костите
- Нарушени груби двигателни способности
- Изоставане в менталното развитие
- Изместена фибула
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Камбановиден гръден кош при деца
- Закъснение в поникването на зъбите
- Липса на крайник
- Недоразвити диахтелни органи
- Висок като статуя
- Недоофермени хеликси на ушите
- Допълнителна кост на пръста на крака
- Постоянно огънати крака
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Конусовидни краища на дългите кости
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Аномалия на лопатката
- Нарушено цветно виждане
- Плантарна киста
- Вродена липса на четири от пръстите на ръката
- Непълно развитието на половите органи
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Абнормално позициониране на зъбите
- Колобома на клепача
- Липса на инервация на тънките черва
- Ниска кръвна захар при бебета
- Коронарни цепнатини на гръбначните прешлени
- Аномалии в пигментацията
- Деформирани челни кости
- Прекалена загуба на калий през бъбреците
- Ушен дисморфизъм
- Малък недоразвит език
- Прогресивна моторна изостаналост
- Камерни екстрасистоли
- Малротация на тънките черва
- Контрактури на стъпалото
- Аномалии на костната система
- Обща остеосклероза
- Кожни телангиектазии
- Широки метафизи на костите
- Подутина в областта на синусите
- Перинеален хемангиом
- Увеличен размер на детето при раждане
- Сърдечно-съдови малформации
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Хипоплазия на улната
- Придобиване на жълт цвят на зъбите
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Голяма брадичка
- Тела на прешлени с форма на правоъгълен паралелепипед
- Сензорна загуба на слуха
- Гръдна кифосколиоза
- Нарушения на скротума
- Забавяне във физическото развитие на децата
- Деформации на гръдната стена
- Патологична форма на зъбите
- Съдови малформации на устните
- Отворен метопичен шев
- Ограничени раменни движения
- Дългите крака
- Забавена поява на зъбите
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Високи паратиреоидни нива
- Виждане на ореол около светлините през нощта
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- Атриовентрикулярна риентри тахикардия
- Наличие на допълнителни фаланги
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Неестествена форма на пръстите на краката
- Дълъг филтрум
- Аномалии на пикочния мехур
- Забавено физическо развитие през пубертета
- Дефицит на фоликуло-стимулиращ хормон
- Частична дислокация на лакътя
- Широки уши
- Липса на окосмяване на веждите
- Уплътнени черепни кости
- Прекомерна загуба на натрий през бъбреците
- Моторни невропатии
- Лакътни деформации
- Апластична области от кожа
- Стеснена среднолицева част
- Множествени менингоцеле в гръдната област
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Прекомерно хъркане
- Бавни волеви движения на тялото
- Показалец, покриващ третия пръст
- Слабо движение на долен крайник
- Аномалии във формата на седалището
- Понижена слъзна секреция
- Слабо развит челен синус при жените
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Проблеми в развитието на речта
- Скъсени дълги кости на краката
- Тесен гръбначен канал
- Набъбнали кожни лезии
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Усмихнато изражение
- Разположени пръсти един върху друг
- Кожни бели петна
- Лимфна малформация на лицето и шията
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Вдлъбнатини между ребрата
- Липсваща коса от едната страна на главата
- Дефект на сърдечните съдове
- Хипоплазия на ацетабулума
- Езикови увреждания
- Ортодонтски проблеми
- Груба зъбна повърхност
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Тесен отвор на устата
- Деформиран скротум
- Лице с лунички
- Кортикоадренална хиперплазия
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Тазобедрена дисплазия
- Зачервени и люспести длани
- Атрофия на подкожната тъкан на клепачите
- Куловиден череп
- Хипопластични скули
- Анормална форма на прешлените
- Редукция на тибиалните кости
- Къси уши
- Липса на мигли на клепачите
- Прекомерна загуба на калций през бъбреците
- Неподвижност на лицевите мускули
- Извити напред уши
- Деформация нокът на граблива птица
- Необичайно дълга ключица
- Нарушения на кожата около носа
- Вдлъбнати кожни плаки
- Широки върхове на пръстите
- Бъбречна поликистоза
- Физическо изоставане в развитието
- Латерални менингоцеле
- Липсващи средни фаланги
- Закрито раздвояване на гръбнака
- Варус деформация на долните крайници
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Мозъчна аномалия тип Денди-Уокър
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Синусова брадикардия
- Излизащи извън коремната кухина органи
- Твърде широки тазови кости
- Луксирала нагоре леща
- Гастроинтестинални нарушения
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Прогресивни двигателни нарушения
- Допълнителна четвърта метатарзална кост
- Повдигнато чело на лицето
- Малка и слаба челюст
- Недоразвити ребра при деца
- Изоставане в развитието на костите
- Трункус артериозус
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Когнитивните увреждания
- Необичайно изпънати пръсти
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Големи размери на черепа
- Необичайна локализация на плешката
- Контрактури на крака
- Патологии на оптичния диск
- Намалено производство на растежен хормон
- Монокулярна диплопия
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Урогенитални малформации при деца
- Тежка сколиоза в ранна детска възраст
- Зачервени и люспести ходила
- Необичайно извит трети пръст
- Зеленикав оттенък на зеницата
- Излишни гънки по кожата
- Широки тазови кости
- Плосък гръб
- Недоразвит гръден кош
- Анормална матка
- Прекалена загуба на хлор през бъбреците
- Стеснен назален отвор
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Кожни фиброми в областта около очите
- Склерозиране на костите на главата
- Меки уши
- Липсваща гръдна кост
- Уголемени мускули на ръцете
- Изтънени кости на ръцете
- Тесен и дълъг нос
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Слабо развит вермис
- Дистрофия на ръцете
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Липсващи зърна
- Тънка, червена, граница на горната устна
- Множество дефекти на горния крайник
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Липса на някои от фалангите на краката
- Нетипични вежди
- Диафизарни аномалия
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Асиметричен разтеж при деца
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Един абнормален бъбрек
- Дефект в сегментирането на белите дробове
- Разширен форамен обтуратор
- Проблеми при обработка на звук
- Малки ципи между пръстите
- Уплътнени участъци от кожата
- Вродена липса на кожа по скалпа
- Десен крипторхизъм
- Патологична структура трахея
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Натрупване на течност в черепа
- Намалено производство на тироид-стимулиращ хормон
- Безуспешно лекувано с очни капки на зрително нарушение
- Дегенерация на тазобедрената става
- Вродена миопатия
- Меки зъби
- Пролапс на слъзната жлеза
- Папиларен оток
- Аномалии на гръдните зърна
- Дермоидна киста на горните клепачи
- Допълнителен чифт ребра
- Малформации на таламуса
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Аномалии на мускулите
- Пигментация на кожата по откритите кожни участъци
- Проминираща бразда на твърдото небце
- Проминираща лакътна става
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Кожни образувания в предната част на очите
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Деформирани ключици
- Необичайно широк гръбначен мозък
- Анормално слабо телосложение
- Коремен дефект
- Уголемени мускули на краката
- Необичайно къс фемур
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Изтънени кости на краката
- Повтарящ се круп в детството
- Вродени парализи на краката
- Големи и широки ходила
- Дистрофия на краката
- Висока илиумна кост при жени
- Тясна илиумна кост при жени
- Аномалии на скротума
- Дефекти на лицето
- Аномалия на краищата на дългите кости
- Транспозиция на големите кръвоносни съдове
- Повишаване на серумния амоняк
- Симетрични бенки
- Атрезия на слуховия канал
- Нарушена пигментация на кожата
- Патологичен външен вид на лицето
- Големи плоски трапчинки на китката
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Тежка хипокалцемия
- Хранопроводни лезии
- Дисплазия на сакрума
- Проблеми със зрителната обработка на информация
- Лек пектус екскаватум
- Увиснала долна устна
- Атрофия на мозъчната кора
- Забавено развитие на речта
- Множество кожни макули
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Агенезия на опашната кост
- Панкреатични аномалии
- Намалено производство на АКТХ
- Генерализиран лимфоедем
- Очна абдукция
- Липса на краища на ноктите
- Нистагмус
- Липсваща или недоразвита щитовидна жлеза
- Квадратна форма на прешлените
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- Къс корен на носа
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Натрупване на пигмент в ретината
- Твърде близко разположение на очите
- Затруднения в ученето при деца
- Екзостоза на тазовите кости
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Частично разместване на тазобедрената става
- Патологично свита китка
- Апластична кожа в областта около носа
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Субглотисна стеноза
- Лопатковидни разширения на гръбначните прешлени
- Патологични отвори на носа
- Къси зъбни коренови канали
- Контрактура на лакътните стави
- Необичайно къса тибия
- Птеригиум със срастване на клепача
- Слабо развит субглотис
- Необичайна форма на хеликсите на ушите
- Рудиментирани нокти на показалеца
- Намален мозъчен обем при жени
- Широки палци
- Частични ципи до втори и пети пръст
- Единична коронарна артерия
- Нисък серумен орнитин
- Разделени на две пръсти на краката
- Анормален уретрален отвор при мъже
- Абнормална форма на главата при деца
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Липсващ зъбен емайл
- Бъбречна киста
- Податливост на организма към тежки инфекции
- Лезии по гениталиите
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Хориоретинална дисплазия
- Изпъкнал пъп
- Широки връхчета на пръстите
- Необичайност на дерматоглифите
- Признаци на пирамидалния тракт
- Малформации на пръстите на ръката
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Аномалия на белодробната структура
- Напречно 12-то ребро
- Аномалия на бедрената кост
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Гръден кош във форма на камбана
- Сензоневрална загуба на слуха
- Очна аддукция
- Едностранна алопеция
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Вродени аномалии на пикочните пътища
- Извивки на вените на ретината
- Леко сплескана средна част на лицето
- Дизиготни близнаци
- Липсващи уретери
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Кръгъл връх на носа
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Бъбрек в таза
- Алопеция между 5 и 20 годишна възраст
- Недоразвит обонятелен тракт при деца
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Частична дислокация на палеца на крака
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Апластична кожата около очите
- Склеротични промени в ребрата
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръсти на ръцете
- Необичайно кръгъл череп
- Увеличена костна плътност на черепа
- Заоблени коренови канали
- Отпусната кожа на дланите
- Необичайно къса фибула
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Деформации на скалпа
- Бифуркация на дисталните фаланги на палеца
- Липса на големи пръсти на краката
- Забавен фетален растеж при момчета
- Аномалии в мозъчното развитие
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Частични ципи между втори и четвърти пръст
- Деформирация на дългите кости
- Нисък серумен цитрулин
- Лоша структура на косъма
- Възелчета по езика
- Аномалия на предмишницата
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Вродените сърдечни аномалии
- Изпъкнала предна част на лицето
- Трахеобронхиални лезии
- Аномалии на очите
- Липса на ахилесов рефлекс
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Артериална блокада
- Липсваща част от челюстта
- Деформиран голям пръст
- Повтарящ се васкулит
- Хлътнали очни ябълки
- Блокирани тънките черва
- Частична липса на костите на предмишницата
- Стесняване на артериите на ретината
- Умствено изоставане
- Малки отвори на носа
- Триъгълни ноздри
- Смърт обикновено настъпваща в първите 6 месеца от раждането
- Изкривени ключици
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Проминиращи ниско поставени уши
- Алопеция тоталис
- Недоразвити обонятелни луковици при деца
- Стеснен и удължен гръден кош
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Склеротични промени в гръдната кост
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръсти на краката
- Множествена синостоза на черепните шевове
- Ниска серумна мед
- Загуба на мускулна маса в крайниците
- Колобома на ирисите
- Значително уголемен пенис
- Множество невуси на тялото
- Външна ротация на бедрото
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Синдактилия на фалангите на ръцете
- Двустранна колобома на макулата
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Малко овално лице
- Тежка проводима загуба на слух
- Деформация на рамената кост
- Нисък серумен аргинин
- Много суха коса
- Разделен на делчета език
- Заострено чело
- Високи сводести вежди
- Глосоптоза при новородени
- Големи клепнали уши
- Повишено количество на протеин в урината
- Патологии на пикочо-половата система
- Липса на радиус
- Липсата на релизинг растежен хормон
- Хипоплазия на прешлените на шията
- Увеличено и широко седалище
- Забавено постигане на етапи в развитието
- Висока извивка на твърдото небце
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Стеснение на артериите
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Наличие на назална бразда
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Остеолиза в китките
- Променено неврологично състояние
- Недоразвити кости на крайниците
- Приведени рамене
- Нечувствителност към светлина
- Бъбречна ацидоза
- Тежка растежна недостатъчност през ранна детска възраст
- Рудиментирани уши
- Необичайно увеличен коленен рефлекс
- Аномалии на междупрешленните дискове
- Вродено криво стъпало
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Един централно разположен резец
- Липса на обонятелен тракт при деца
- Опашкоподобно удължение на гръбнака
- Проминиращ манубриум
- Деформация на веждата
- Патологични прояви
- Склеротични промени в ключицата
- Темпоромандибуларни контрактури
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Дисморфичен череп
- Дублирана дистална фаланга
- Извъртяни 4 - ти и 5 - ти пръст на крака
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Синдактилия на фалангите на краката
- Деформации на пръстите на краката
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Малка уста с наклонени надолу ъгли
- Недостатъчно развита седалищна кост
- Деформация на радиусната кост
- Отлагания в очите
- Нисък серумен пролин
- Нарушения в хромозомите (чуплива Х хромозома)
- Малпозиция на палеца
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Устойчив запек
- Ниски нива на инсулино-подобни растежни фактори
- Извита деформация на ръката
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Тесни рамене
- Забавен растеж на костите
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Големи размери на дланите при жени
- Тънки мембрани между пръстите
- Разцепване на вторичното небце
- Скъсени черва
- Анормално развитие на уретрата
- Остелиза в глезените
- Полегати надолу очни ъгли
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Лицева аномалия
- Късите пръсти
- Ципи между проксималните фаланги на пръстите на ръцете
- Кистозни мозъчни лезии
- Широки бедра
- Голям размер на тромбоцитите
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Подкожни неоплазии
- Дегенеративно чернодробно заболяване
- Палмоплантарна хиперкератоза
- Липса на обонятелни луковици при деца
- Удвояване на гръбнака
- Приведени напред рамене
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Липса на лопатка
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Склеротични промени на лопатките
- Умбиликална херния
- Носен тип говорене
- Фотомиоклонични пристъпи
- Плоски ушни спирали
- Аномалии на далака
- Ектродактилия на ръката
- Широки носни отвори
- Анормално дълги крайници
- Удебелен костен кортекс
- Вродена дислокация на радиуса
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Тотален албинизъм
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Незначителни аномалии на ръцете
- Повтарящ се псевдомембранозен ентероколит
- Деформация на лакътната кост
- Забавено развитие на моторните способности
- Цепка на върха на носа
- Дълбоко набраздено небце
- Липса на долни и горни крайници
- Екзематозна кожа
- Липсваща ушна раковина
- Удължена деформация на ръката
- Къси кости на горните крайници
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Ниска линия на косата от към гърба
- Дълбоки гънки на дланите
- Загуба на мускулна сила
- Правоъгълен носен корен
- Единичен лобул на тимуса
- Удебеляване на стените на артериите
- Деформации на костите на краката
- Разширени срамни устни
- Малформации на ретината и хороидеята
- Частична алопеция на скалпа
- Глава с форма на кутия
- Вътречерепни неоплазии
- Периодично повтарящи се спонтанни аборти
- Извърнат растеж на косата на челото
- Опашкоподобен придатък
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Дисплазия на тазобедрената става
- Киста в мозъчната кухина
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Аномалии в областта на ануса
- Слабо вдлъбната челюст
- Парализа на долната част на тялото
- Прогресивна алопеция
- Анормално загрубяване на костите
- Слети клепачни ръбове
- Неонатологичен дистрес
- Киста на септум пелуцидум
- Издадени напред резци
- Липсващ смукателен рефлекс
- Уголемена горна челюст
- Поява на пигментни петна по кожата
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Неправилно разположение на уретралния отвор
- Незначителни аномалии на ходилата
- Деформация на метакарпалните кости на ръката
- Забавено речево развитие
- Интестинална псевдообструкция
- Атрофична фиброза на кожата на крайниците
- Скованост на ставите
- Единично развита ноздра
- Дегенерация на нокти
- Срастване на клепачите при новородени
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Затруднени лакътни движения
- Необичайно малък език
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Липсваща част на тибията
- Преждевременна синостоза на фронталния шев
- Едностранна бъбречна агенезия
- Прегъване на пръстите на краката
- Малформации на зрителния нерв
- Липса на отвор на слъзния канал
- Костни неоплазии
- Прогресивна дистрофия на конусчетата в ретината
- Тестис сраснал с далака
- Предно изкривяване на големия пищял
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Деформирани кости на черепа
- Разрошено изглеждаща коса
- Кожни промени по главата и лицето
- Уплътняване кожата по ставите на пръстите
- Дифузна невронална дегенерация
- Патологична локализация на ануса
- Повръщане след хранене
- Липсващи пръстни фаланги
- Стеноза на външния слухов канал
- Необичайно дълги средни фаланги на пръстите
- Недоразвити очни орбити
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Малка долна челюст при новородени
- Липса на растеж при деца
- Малките ръце при мъже
- Плавателна ципа между трети и четвърти пръст на ръката
- Ненормално удебеляване на черепа
- Сливане на глезенните кости
- Силно деформирани крайници
- Кожна хипереластичност
- Периодични коремни спазми
- Частично удвояване на долната част на крака
- Вроден белег на челото
- Апластичен периферен белодробен съд
- Скъсени показалци на ръцете
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Множество контрактури на ставите
- Необичайно разположение на сърцето от дясната страна на тялото
- Нестабилност на походката
- Дълбок и набразден филтрум
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Ниски нива на калций при бебета
- Забавено развитие на костната система
- Очна колобома
- Преждевременна синостоза на париеталните отвори
- Локална ихтиоза
- Завишено ниво на фоликулостимулиращ хормон
- Синехия на очите
- Деформирана бразда на горната устна
- Заострен край на носа
- Миопатия на проксималните мускули
- Чернодробна дегенерация
- Яйчник сраснал с далака
- Видима деформация на подбедриците
- Анормален костен израстък на тазовата кост
- Лице наподобяващо това на овца
- Издължен череп
- Кожни промени по тялото (торса)
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Подуване на скротума
- Непълно спускане на тестисите в скротума
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Липса на улна
- Вагинални лейомиоми
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Хиперекстензивност на пръстите
- Дистална мускулна атрофия на крайниците
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Постурален тремор в ръцете
- Деформации на устните
- Малки стъпала при момчета
- Нетипично дълга кост на показалеца
- Голямо разстояние между клепачите
- Лептоменингеални ангиоми
- Сливане на лактите
- Ихтиоза
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Умерен интелектуален дефицит
- Множество костни аномалии
- Затруднен прием на големи количества храна
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Скъсени пети пръсти на ръцете
- Дефекти на горните крайници
- Силно извит свод на крака
- Вродени аномалии на сърцето
- Дефектни бъбречни гломерули
- Необичайно разположение на черния дроб от лявата страна на тялото
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Дефекти на вътрешното ухо
- Примитивна реч
- Недоразвит обонятелен тракт
- Патологична гънка разположена вътре в устата
- Липсващ епидидим
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- Ограничена подвижност на големите сухожилия
- Завишено ниво на лутеинизиращ хормон
- Инфантилно поведение
- Намалена секреция на растежен хормон
- Лека аминоацидурия
- Кожен ангиолипом
- Повишени нива на чернодробните трансаминази
- Безболезнена скротална маса
- Чашковидни метафизи на коляното
- Разделена вагина
- Дълбоко поставен корен на носа
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Дефект на предмишницата
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Патологичен пубис
- Намалена способност за управление на ръката
- Хипермобилност на пръстите
- Полиневропатия на крайниците
- Огънат пети пръст
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Атрофия на гръбначния мозък
- Глаукома при раждането
- Патологични гънки на краката при момчета
- Нетипичен вид на лицето
- Твърда и нееластична коса
- Натрупване на албумин в урината
- Недоразвитие на тялото на малкия мозък
- Липса на предмишнична кост
- Лейомиоматоза на трахеята
- Сино-атриален сърдечен блок
- Продълговата форма на меката част на ухото
- Намалени рефлекси в крайниците
- Дефекти на диафрагмата
- Анормално големи палци на краката
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Дефекти на рамото
- Ниски хормонални нива на хипофизата
- Аномалии в генитоуринарната система
- Спуснати клепачи
- Липса на някои зъби
- Хиперсоциално поведение
- Тежки алергични реакции
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Дублиране на уретрата
- Леки церебрални признаци
- Недоразвитие на обонятелните луковици
- Дефект на стената на корема
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Тежка сензорна загуба на слух
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Телангиектазии по дланите, стъпалата, скротума, краката и скалпа
- Деформирани рамена
- Изоставане в постиженията при малки деца
- Неонатален свръхрастеж
- Мастно инфилтриране на черния дроб
- Липса на кости в крайниците
- Хипоплазия на лопатките
- Дефекти на тибията
- Дълга носна преграда
- Нетипично широк гръден кош
- "Свирещ" вид на устата
- Макулна пигментация
- Отсъствие на вторични полови белези
- Дълбок купидонов лък
- Плоска основа на черепа
- Нормално умствено развитие
- Намаляване на мускулната тъкан
- Аномалии на гласните струни
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Ихтиозиформна дерматоза
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Дясно разположено сърце
- Цилиндри в урината
- Квадратна челюст
- Лейомиоматоза на бронхите
- Малформации на ушните раковини
- Прогресивна ретинопатия
- Мускулна атрофия в дисталните части от крайниците
- Абнормална флексия на лактите
- Непълно развити яйчници
- Анормално голямо разстояние между палците и показалците на краката
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Олигодактилия
- Увеличени подезични жлези
- Ниско ниво на паратиреоиден хормон при децата
- Експресивни речеви нарушения
- Плътна коса
- Аплазия на белия дроб
- Флексия на главата
- Липса на обонятелен тракт
- Дегенерация на носните хрущяли
- Ципести пети пръсти
- Минерален дисбаланс
- Ниски серумни нива на мед
- Тънка кожа на ръцете
- Деформация на крака
- Пикочна инконтиненция
- Свръхрастеж на мускулите на краката
- Монголоидно наклонени очи
- Полипи по тънкото черво
- Нарушена секреция на аденокортикотропен хормон
- V-образно небце
- Непълно развитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Токсична гуша
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Дебели палци
- Хипереластични стави
- Удебеляване кожата по ставите над проксималните фаланги
- Соматична деформации
- Дистония на лявата ръка
- Малформации на гръбначните дискове
- Намаляване на мастната тъкан
- Загуба на мускулна маса от раменния пояс
- Липсващи повече зъби
- Лошо представяне в училище
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Извити дълги кости
- Нарушаване на акведукта на Силвиус
- Белезникави петна по кожата
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Мускулни малформации
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Флексионна деформация на китките
- Агенезия на бъбрека
- Изкривяване на четвъртия пръст на крака
- Недоразвит десен палец
- Малформации на далака
- Аномалии в позицията на зъбите
- Доброкачествени образувания в костите
- Нарушена способност за говорене
- Четинеста коса
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Флексия на тялото
- Липса на обонятелни луковици
- Много дълги вежди
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Слузест секрет в белите дробове
- Ниски нива на церулоплазмин
- Тънка кожа на краката
- Груба и твърда коса
- Разширени дистални фаланги на пръстите на краката
- Повтарящ се аборт
- Спленогонадална фузия
- Трахеобронхомалация
- Костни израстъци на черепния свод
- Удвоени уретери
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Необичайно скъсена средна област на лицето
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Интеркостална миопатия
- Отвор на хрилната киста
- Тежки малформации
- Адипозно-генитална дистрофия
- Мускулни аномалии
- Неестествено къси пръсти
- Високи концентрации на аминокиселини в урината
- Дегенерация на задната колона
- Изкривяване на дългите кости при деца
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- По-къси долни крайници
- Дислокация на прешлени
- Преждевременно посивяване на косата на главата
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Аномалия на предния очен сегмент
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Анормална надбъбречна жлеза
- Липса на образуване на урина
- Хипоспления
- Обемен връх на носа
- Промени в бялото мозъчно вещество
- Хипоталамично заболяване
- Намалено производство на кръвни клетки
- Липса или наличие на допълнителен далак
- Големи, увиснали уши
- Прогресираща спастичност
- Намалени имуноглобулини
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Походка на четири крайника
- Тепатохороидална дегенерация
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Бяла коса с черни кичури
- Слузест секрет в червата
- Видими кръвоносни съдове на ръцете
- Аномалии в опашната кост
- Единична гънка на пръстите
- Синдактилия на втори и трети пръст на крака
- Аномалии в костите на крайниците
- Хиперфункция на щитовидната жлеза
- Двоен пикочен мехур
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Чело с кръгла форма
- Аномалия на назомаксиларната област
- Кистозна дисплазия на панкреаса
- Полово недоразвитие
- Проблеми в приема на течности
- Дистално изтъняване на пръстите
- Неравномерно намаляване на кожната пигментация
- Дегенеративни изменения на спиноцеребеларните пътища
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Нарушения в нормалната бъбречна функция
- Намалена калцификация на гръбначния стълб
- Пълна или частична липса на корпус калозум
- Няколко постоянно свити пръста
- Липсващи ноздри
- Затруднения в храненето при бебета
- Дефекти на радиуса
- Смърт през първите месеци от живота
- Спираловидно извити гънки на пръстовите отпечатъци
- Наличие на персистираща клоака
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Множество контрактури на ставите при раждането
- Дефицит на полови хормони
- Тясна белодробна артерия
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Плътна коса на скалпа
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Лека гръдна сколиоза
- Изкривяване на големия пищял
- Фронтална алопеция
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Аномалии на очните ъгли
- Вторични нарушения в растежа
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Нокти имащи форма на часовниково стъкло
- Дублиране на десния палец
- Видими кръвоносни съдове на краката
- Анормална форма на ребрата
- Уретрални малформации
- Загуба на мускулите на ръката
- Валгусна деформация на крака
- Левкоплакия на езика
- Тежко увреждане на речта
- Множество зъби на максилата
- Аплазия на кожата на главата
- Двойна уретра
- Бледа папила на оптичния нерв
- Намалено количество коса
- Удебелена кожа на палеца
- Вродени малформации на централната нервна система
- Аномалии на автономната нервна система
- Липсващи кости на краката по рождение
- Еритродермия
- Дегенерация на кортикоспиналните пътища
- Изкривяване на дългите кости на краката
- Недостатъчно развита носна преграда
- Вродена аниридия
- Бебе с по-голямо тегло при раждане
- Съдови шумове в областта на главата
- Неправилно израстване на миглите
- Дефекти на мозъка
- Мултилобирани бели дробове
- Множество костни израстъци
- Отслабен слух
- Повишен форминоглутамат в урината
- Птеригиум на крайник
- Везико-утеро-ректална фистула
- Трункус артериозус тип 1
- Намалено производство на полови хормони
- Слабост на мускулите в коремната област
- Кожни тагове на бузите
- Намалено производство на червени кръвни клетки
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Билатерална дисметрия
- Деформация на подбедрицата
- Относителна хипопигментация
- Липса на гънки по мозъчната кора
- Нетипично малки долни зъби
- Адренокортикална недостатъчност
- Депигментирана ретина
- Подуване на клепачите при раждане
- Ангелски вид на лицето
- Намалена способност на китката да се огъва надолу
- Набразденост по ноктите
- Вдлъбнато и тясно небце
- Големи кисти на надбъбречните жлези
- Двойни дебели черва
- Анормална уретра
- Тънки малки прешлени
- Сгънати 2-ри и 5-ти пръсти към палеца
- Дегенерация на двигателните неврони
- Повтарящ се косопад
- Бомбайски кръвен тип
- Недоразвити гениталии при момчета
- Тясна ябълчна дъга
- Изкривяване на раменната кост
- Вътрешен телекантус
- Помътнели роговици при новородени
- Бебе с по-голяма височина при раждане
- Прогресивно изтъняване на косата
- Мозъчна малформация
- Огънати пищялни кости
- Ранно поникване на зъби
- Повишен 4-амино-5-имидазол-карбоксиамид в урината
- Необичайно положение на палеца
- Недостиг на гонадотропен релийзинг хормон
- Голям пенис
- Липсващ уретрален отвор
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Променлива левкоцитопения
- Цепнатина на брадичката
- Уголемен скротум
- Леко степенно увреждане на главния и малкия мозък
- Неразвитие на обонятелните пътища
- Издължена форма на черепа
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Липса на коремни мускули
- Липса на абдоминални мускули
- Тежка хипотрихоза
- Намалено ниво на растежен хормон
- Аномалия на метафизите
- Намалена способност за флексия на пръстите
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Увеличен мускулен тонус
- Загуба на един или повече зъба
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Недоразвити мъжки полови органи
- Кисти на надбъбречните жлези
- Втори анус
- Недостатъчно развитие на скелетните мускули
- Недоразвити гениталии при момичета
- Намален тонус на лицевите мускули
- Слети кости на краищата на ставите
- Липсващ чифт ребра
- Леко изпъкнали очи
- Агенезия на мазолестото тяло на мозъка
- Малки ниско поставени зърна
- Навътре обърнат клепач
- Вдлъбнат нос
- Неизникнали зъби
- Аномалии на венците
- Повишен хидатион-5-пропионат в урината
- Кратка продължителност на раждането
- Дисплазия на космите
- Липса на менструално кръвотечение
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Липсващ вагинален отвор
- Хипоплазия на таламуса
- Малформация на мозъчната кора
- Фиксирана флексия на коляното
- Три фаланги в палеца
- Недоразвитие на ръката
- Недостатъчно развити структури на дясната страна на сърцето
- Хлътнали нокти на краката
- Околоочни отоци
- Удебеляване и втвърдяване на части от кожата
- Големи кожни гънки на шията
- Зъбни нарушения
- Липса на зрителни пътища
- Забавяне в растежа на новороденото
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Устни с обърнати надолу краища
- Сливане костите на ръката
- Повръщане в ранна детска възраст
- Липсващи крайни фаланги на някои пръсти
- Повишени области на кожна пигментация
- Къса пета кост на ръката
- Необичаен вид на ръцете
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Повишено очно налягане
- Недостатъчно развитие на челото
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Недостатъчно развити зърна
- Допълнителни кости на таза
- Слабо окосмяване на тялото
- Патологична структура на зъбите
- Брахи-турицефалия
- Патологичен отвор на носа
- Чести фрактури на бедрените кости
- Тъмно оцветяване на пениса
- Слети кости на краища на пръстите на краката
- Малки ушни канали
- Лоши резултати на тест
- Отсъстващи кости на ръката
- Поднормено качване на теглото
- Нарушения в разположението на ключицата
- Състояние на исхемична болест на сърцето
- Аномалии на лигавиците
- Скъсени коремни мускули
- Хомоцистинурия
- Загуба на слуха при раждане
- Метаболитна хпокалиемична алкалоза
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Патологична белодробна артерия
- Силно изпъкнало чело при деца
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Висок тесен череп
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Вагинален септум
- Недостатъчно развитие на белодробна артерия
- Аномалия на небцето
- Тежък фетален хидропс
- Заострен хеликс
- Недостатъчно развитие на обонятелните пътища
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Сплеснат език
- Плоска бедрена глава
- Множество ставни дислокации
- Сплескани прешлени
- Периодичен едем на клепачите
- Затруднение при започване на речта
- Катаракта на задната капсула
- Стесняване на белодробна клапа
- Липса на ляв перикард
- Еднорога матка
- Зъбни незначителни аномалии
- Допълнителен апендикс
- Мъже с женски вид на гениталиите
- Повишена концентрация на калий в урината
- Широки стъпала
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Неправилна позиция на крайниците
- Тонично-клонични конвулсии
- Загуба на неврони в предния рог на гръбначния мозък
- Високи серумни нива на ФСХ
- Нарушен растеж на зъбите
- Големи ареоли
- Липсващи кости в краищата на пръстите
- Видимо изпъкнал нос
- Светла изтънена коса
- Малформации на ушната раковина
- Лобулиран език
- Недоразвита ушна раковина
- Деформация на носните хрущяли
- Малка глава на новороденото
- Дълго пространство между клепачите
- Ниски орбитални дъги
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Лице с остри черти
- Неспособност да се образува юмрук
- Липсваща горна част на ръката
- Недостатъчно развитие на десния бял дроб
- Лимфедем засягащ краката
- Дистална дистония в крайниците
- Анормална плевра
- Слети мозъчни полукълба
- Дебел ушен лоб
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Криловидни подмишници
- Малформации на скелета
- Плоска шийка на бедрената кост
- Левкоцитни аномалии
- Малформации на предмишниците
- Атрофия на кожата на клепачите
- Приятелски настроен характер
- Узряла катаракта
- Изместена надясно аорта
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Леко гръбначно изкривяване
- Аплазия на кожата на главата с дефекти на скалпа
- Двоен кръстец
- Загрубяване чертите на лицето с времето
- Недостатъчно количество стомашна киселина
- Силно извито стъпало
- Дълги епикантни гънки
- Генерализирана меланолевкодерма
- Сублуксация на колянната става
- Допълнителни цервикални ребра
- Липсващи кости в краищата на пръстите на краката
- Повтарящи се инфекции на пикочната система
- Анормално широк септум пелуцидум
- Широк втори пръст
- Скъсена предмишница
- Липса на основни двигателни умения
- Цервикална фистула
- Аномалии засягащи ануса
- Субарахноидални кисти
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Анормална форма на фибулата
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Скованост на последните стави на пръстите
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Аномалия на горната част на ръката
- Необичайно лицево изражение
- Дефекти на ноздрите
- Мозъчно-съдови аномалии
- Дистония на очните мускули
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Изкълчване на главата на радиуса при раждането
- Клинодактилия на пръстите на краката
- Хиперкератоза на дланите
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Разширени нерви на роговицата
- Плоски краища на костите на пръстите
- Дицефалия
- Късо разстояние между клепачите
- Атрофия на подкожната тъкан на клепача
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Постоянни ставни контрактури
- Неспособност за производство на мляко при кърмещи жени
- Ректо-уретрална фистула
- Повдигната горна устна
- Нетипично малка глава при жените
- Деформация на колянното
- Изкълчени пръсти
- Уголемен връх на носа
- Опърлен вид на косата
- Церебрална атрофия
- Извити краища на костите на пръстите
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Остро протичаща лимфобластна левкемия
- Леко скъсен крак
- Доброкачествени образования на костите
- Тежка вродена анемия
- Множество лунички
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Необичайно скъсени дълги кости
- Бъбречен тубуларен дефект
- Изкривяване на палеца на крака
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Липсващ или къс палец
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Липса на пръстни стави
- Частични ципи между пръстите на краката
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Липса на психомоторно развитие
- Леко хлътване на гръдната кост
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Нарушения в пигментацията на кожата
- Ригидни ходила
- Деминерализация на костите ръка
- Хиперкератоза на ходилата
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Вродени деформации на краката
- Обръщане на долния клепач навън
- Сплескване на краищата на костите на глезена
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Пълна липса на тъканите на окото
- Извит навътре малък пръст
- Устна, наподобяваща лъка на Купидон
- Неспособност за придвижване
- Фетална лобулация на бъбреците
- Стеснение на гръбначния канал в лумбалната област
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Перманентно свити пръсти на ръцете
- Сензорна загуба на слух
- Допълнителни крака
- Деформация на лицевата част на черепа
- Нисък ръст при жените
- Хипермобилни колена
- Цепнатина на горния венец
- Ниско ниво на липиди в кръвта
- Иридогониодисгенеза
- Неконтролируеми бързи движения на мускулите
- Малка ушна мида
- Твърде ниско поставени уши
- Неправилно развит ушен хрущял
- Слабо развитие на речта поради глухота
- Дублиран десен бъбрек
- Тежка форма на глухота
- Наподобяващо старост лице
- Промяна в цвета на мекониума
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Вродени аномалии на дългите кости
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Малка крайна фаланга на втори пръст
- Артрогрипоза при новородени
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Липсващи вежди при деца
- Дефекти на брахиалните арки
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Изместване на бедрото
- S-образна клепачна цепка
- Необичайно малките стави на пръстите
- Липсваща част на мозъка
- Конвулсии от раждането
- Импулсивна агресивност
- Къса юздичка на езика
- ЕЕГ отклонения
- Предна катаракта
- Деминерализиране на костите на краката
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Неспокойни крака
- Квадратен череп
- Проминиращи възглавнички на пръстите
- Серумен IgG2 дефицит
- Аддукция на палеца
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Костни аномалии на ръцете и краката
- Гъсто разположени зъби
- Патология на слюнчените жлези
- Ушни деформации
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги на пръстите на краката
- Къса бразда над горната устна при жените
- Дегенерация на костите
- Анормални ципи в устата
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Непрозрачна левконихия
- Повишени нива на аминокиселини в урината
- Тънка носна кост
- Самонараняване на езика
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Улнарни деформации в ранна детска възраст
- Дебели палмарни гънки
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Дублиран десен уретер
- Аномалия на паратиреоидните жлези
- Широки крила на илиума
- Прогресивни костни промени
- Дупчица близо до ухото
- Неволеви безцелни движения
- Сплесната челна кост
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Малка крайна фаланга на пети пръст
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Липсващи мигли при деца
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Аномалии във формата на пръстите
- Ципести или слети пръсти
- Неспособност за пълно затваряне на окото
- Намалени ставни гънки
- Липсващ преден дял на хипофизата
- Нарушени фини двигателни способности
- Обърнати уши
- Мюлеров дефект
- Хронични респираторни инфекции
- Ниски нива на растежен хормон
- Дефекти в позицията на краката
- Абнормен кръвен профил
- Люспест перинеален обрив
- Аномалии на гръбнака
- Забавен растеж в ранна възраст
- Липса на тарзални кости
- Диспластично телосложение
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Неправилно развити пръсти на краката
- Поведенчески увреждания
- Много плитък филтрум
- Деформации на прешлените
- Загрубяване на чертите на лицето с възрастта
- Тънка горна устна при жените
- Усукани кичури коса
- Тежки сърдечни малформации
- Перзистиращи язви на езика
- Самонараняване на устните
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Плоска форма на скулите
- Свити пръсти на ръцете в ранна детска възраст
- Ниска линия на косата откъм лицето
- Висцерална ангиоматоза
- Остеосарком на крайниците
- Патологии във формирането на женския пол
- Широка горна устна
- Контрактури на пръстите на краката
- Кожни израстъци около ухото
- Троен уретер
- Деформирана лакътна става
- Малко по-близко разположени очи
- Необичаен отвор на уретрата при мъже
- Прогресивно намаляване на ставната подвижност
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- Хиперкератозни кожни лезии
- Колобома на ириса
- Артериално заболяване на крака
- Деформирани ноздри
- Аномалия холопрозенцефалия
- Прегъната горна част на ушите
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Вродена чернодробна фиброза
- Завишени нива на белтък в урината
- Ускорен вътреутробен растеж
- Нарушени лакътни движения
- Малки петна с повишена пигментация
- Лека непостоянна жълтеница
- Липсващи метатарзални кости
- Липса на палмарни гънки
- Хипопластична матка
- Липса на ушни миди
- Недоразвити срамни кости
- Наличие на ребрена малформация
- Аномалии на опашната кост
- Устни деформации
- Малките ръце при жените
- Липсващи мигли по клепачите
- Обемен врат
- Образуване на ципа между пръстите