Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Повръщане
- Гадене
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Объркване
- Раздразнителност
- Запек
- Трудност при преглъщане
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в мускулите
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Оток на краката
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Симптоми, свързани с кървене
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Атаксия
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние
- Ниско кръвно налягане
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишена чувствителност към светлина
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Прилошаване
- Кожен обрив
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Анорексия
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Затруднения в концентрацията
- Некоординираност
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Нарушения на сърдечният ритъм
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Мускулни крампи
- Екзема
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Подуване на езика
- Силно вълнение
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Зачервяване на кожата
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Болка в гърба
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Дехидратация
- Изпъкнали очи
- Нарушена координация и равновесие
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Затлъстяване
- Повишено ниво на белтък в урината
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Неврологични симптоми
- Енцефалопатия
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Двойно виждане
- Увеличени лимфни възли
- Полиурия
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Жажда
- Тромбоцитопения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Поява на отоци
- Лющеща се кожа
- Очна слабост
- Синкоп
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Неравномерен сърдечен пулс
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Малабсорбция
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Симптоми на лице
- Тахикардия
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Безплодие
- Дизартрия
- Кожна лезия
- Пъпна херния
- Намалено количество на отделената урина
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Нарушения в менструалния цикъл
- Вродена цепнатина на небцето
- Бъбречна недостатъчност
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Спазми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Дискомфорт в коремната област
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Фрактури
- Увредено състояние на психиката
- Неволно изпускане на урина
- Параноя
- Нарушения в равновесието
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Сензорна глухота
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Изгубване на паметта
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Потрепвания
- Симптоми при бременност
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Контрактури на ставите
- Коремна маса
- Кашлица с кръв
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Луксация на тазобедрената става
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Тромавост
- Дълбоко разположени очи
- Полидипсия
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Периферна невропатия
- Лордоза
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Потрепване на очите
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Чупливи нокти
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Непоносимост към физически упражнения
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Слабост на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Лицева асиметрия
- Проблеми с храненето при бебетата
- Груби лицеви черти
- Подуване в областта на краката
- Подуване на клепачите
- Деформация на пръста
- Асцит
- Невъзможност за уриниране
- Хиперекстензивни стави
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Проблеми с общуването
- Оток в областта на глезена
- Болка в крака
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Хипотермия
- Апнея
- Симптоми на тестисите
- Дистония
- Лицеви аномалии
- Субстанции в урината
- Пневмония
- Вдлъбната носна кост
- Симптоми, свързани с веждите
- Промяна в цвета на зъбите
- Деформация на ноктите
- Плосък корен на носа
- Симптоми, свързани с ребрата
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Прекалено изпотяване
- Вдадена челюст
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Пръстно срастване
- Издължена глава
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Симптоми на букалната област
- Нарушено виждане
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Загрубяване на кожата
- Пигментозен ретинит
- Мускулна ригидност
- Наличие на барабанни пръсти
- Забавено поникване на зъб
- Нервност
- Скосено чело
- Плешивост
- Раздуване на корема
- Анемия в резултат на хемолиза
- Коремни симптоми
- Миоклонус
- Подути венци
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Изпъкнала долна челюст
- Загуба на зрение
- Кървене под повърхността на кожата
- Тясно пространство между клепачите
- Масковиден израз на лицето
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Лимфаденопатия
- Увеличен размер на главата
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Слабост на ръката
- Вродени ставни контрактури
- Голям нос
- Смърт на плода
- Фини косми по главата
- Левкоцитоза
- Скованост на двата лакътя
- Недобре формирани гениталии
- Деформация на палеца
- Брадикардия
- Нарушена походка
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Остеопения
- Зъбен кариес
- Намалено количество на околоплодната течност
- Усещания
- Къси стъпала
- Деформация на гърдите
- Кривогледство
- Пигментация на кожата
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Вродени сърдечни заболявания
- Неврологични проблеми
- Бъбречни нарушения
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Симптоми, които са свързани с дишането
- Плоско стъпало
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Груби черти на лицето
- Продължителна хронична диария
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Симптоми, свързани с гласа
- Недоразвитие на малкия мозък
- Малкомозъчна атаксия
- Малка бразда над горната устна
- Акне
- Лицева слабост
- Падащи надолу ъгли на устата
- Чупливост на косъма
- Неприятна миризма на изпражненията
- Недоразвита горна челюст
- Силно потене
- Плосък нос
- Арефлексия
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Слабост на цялата ръка
- Симптоми на езика
- Подуване на гърдите
- Незначителни аномалии
- Скелетни аномалии
- Разсеяност
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Симптоми при бебе
- Суха коса
- Удебелена кожа на дланта
- Скованост в областта на лакътя
- Затруднения при обучение
- Намалено или липсващо изпотяване
- Късо ходило
- Затруднения в говора
- Повишена амниотична течност
- Широка основа на носа
- Постоянен глад
- Удебелена кожа на стъпалата
- Образувание в черен дроб
- Наличие на мехури по кожата
- Спадане на клепачите
- Триъгълно лице
- Възпаление на окото
- Висок ръст/височина
- Липса на двете вежди
- Повишено вътречерепно налягане
- Сплескан прешлен
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Недостатъчно развити нокти
- Патешка походка
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Симптоми от брадичката
- Камъни в бъбреците
- Проводна загуба на слуха
- Груби косми
- Вродени нарушения на очите
- Инфекция на ушите
- Намалена подвижност на ставите
- Миопатия
- Деформация на нокът
- Отлепване на ретината
- Повишената пигментация на кожата
- Петехии
- Необичайно малка глава
- Дисморфични белези
- Широки палци на ръцете
- Деформация на ръката
- Бъбречни кисти
- Забавени движения на тялото
- Изпъкналост на очите
- Уголемяване на черния дроб
- Тесен гръден кош
- Дълъг нос
- Психотично поведение
- Зрителни увреждания
- Симптоми, свързани с пикочния мехур
- Сексуални проблеми
- Крива шия
- Пес планус
- Широко чело
- Аномалии на ухото
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Затруднено уриниране
- Загуба на говор
- Обструкция на червата
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Подуване на ръцете
- Забавяне на растежа след раждането
- Голям език
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Афазия
- Нарушение в движението на очите
- Симптоми на краката
- Прогресивна деменция
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Недохранване
- Изпъкналост на носа
- Деформация на рамото
- Широки ръце
- Обръщане на долната устна
- Симптоми от яйчниците
- Повишена чувствителност към инфекции
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Малки роговици
- Залющена кожа
- Повишено окосмяване при жени
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Желание за самонараняване
- Късо разстояние между двата клепача
- Помътняване на роговицата
- Хореоатетоза
- Симптоми при писане
- Бебешки плач
- Суха лющеща се кожа
- Белодробна хипертония
- Големи ходила
- Разширяване на ноздрите
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Сърдечни дефекти
- Високо извито стъпало
- Симптоми, свързани с изпражненията
- Деформация на миглите
- Лимфедем
- Брахидактилия
- Забавено психомоторно развитие
- Тясна гръдна клетка
- Изпъкнало чело
- Единична пъпна артерия
- Рахит
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Атрофия на кожата
- Слабост на краката
- Петна тип кафе с мляко
- Вродена липса на мускули
- Посиняване на склерата
- Недостатъчно развити полови органи
- Малко лице
- Широка носна основа
- Клепване на ушите
- Плоски скули
- Лактатна ацидоза
- Конусовидни пръсти
- Деформация на устата
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Затруднено дъвчене
- Напукана кожа
- Деформация на зъбите
- Спленомегалия
- По-бавно развитие
- Ретинална дегенерация
- Къси очни цепки
- Астигматизъм
- Енуреза
- Сплескан нос
- Груба кожа
- Назален говор
- Изтъняване на нокътната плочка
- Лесна уморяемост
- Имунна недостатъчност
- Загуба на движение на мускулите на лицето
- Череп с плоска задна част
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Хронична протеинурия
- Симптоми на слуха
- Липсващи пръсти на краката
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Септален дефект на предсърдията
- Недоразвити гръдни зърна
- Спина бифида
- Умствена изостаналост
- Широк връх на носа
- Поява на петна по кожата
- Клинодактилия на петия пръст
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Широко разстояние между зъбите
- Ръка като животинска лапа
- Симптоми от клитора
- Обърнати навътре колене
- Уголемен език
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Големи размери на фонтанелите
- Абнормални ръце
- Деформация на дланта
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Парене в очите
- Намаляване на броя на тромбоцитите
- Намалено окосмяване по тялото
- Изтъняване на ноктите
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Тазови симптоми
- Емоционална лабилност
- Аномалии засягащи гениталиите
- Симптоми, свързани с гърдата
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Широк носен гръб
- Деформации на краката
- Голямо ухо
- Диспластични уши
- Чернодробна стеатоза
- Фекална инконтиненция
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Тежка диария
- Стридори
- Симптоми от страна на ръцете
- Симптоми при изпотяване
- Лицева парализа
- Разцепен на две скротум при новородени
- Плитки орбити
- Усещане за скованост на дланта
- Симптоми на рамото
- Намалено или липсващо обоняние
- Припокриване на пръстите на краката
- Малка брадичка
- Повтаряща се инфекция
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Увеличаване на околоушните ямки
- Симптоми на черепа
- Арахнодактилия
- Висок свод на ходилото
- Вродени деформации на ръцете
- Деформация на ушните миди
- Окципитални калцификати в мозъка
- Висок мост на носа
- Сърдечни пороци
- Липса на анален отвор
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Хътчинсънови зъби
- Дебели вежди
- Хемипареза
- Хипермобилност на ставите
- Плосък мост на носа
- Аномалии на ноктите
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Повишено налягане в черепа
- Виждане на замъглени образи
- Микроцефалия
- Симптоми, свързани с прешлените
- Затруднения при говорене
- Деформации на скелета
- Остра брадичка
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Разширена уста
- Повдигнати очни цепки
- Забавено полово развитие
- Недоразвитие на очите
- Ихтиозис
- Непоносимост към топлина
- Отслабване
- Надолу поставени очни цепки
- Малък размер на мозъка
- Кокса валга
- Мозъчен тумор
- Анормално развитие на мозъка
- Анормални бъбреци
- Уголемяване на бъбреците
- Тъмна кожа
- Разширени вени
- Сънна апнея
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- Разширени мозъчни стомахчета
- Дефекти засягащи скелета
- Дефекти на долните крайници
- Вкочаненост на стъпалата
- Плътни нокти
- Широк врат
- Хипопаратироидизъм
- Психомоторно изоставане
- Нарушен баланс
- Уголемена фонтанела
- Деформация на предмишницата
- Допълнителен палец
- Тънки ноздри
- Удебеляване на кожата на дланите
- Хиполазия на пръстите
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Равна задна част на черепа
- Пирамидални признаци
- Артрогрипоза
- Изпъкналост на корена на носа
- Очни дефекти
- Увеит
- Aномалии на ребрата
- Отворена уста
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Анормално широки палци на краката
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Удебеляване на кожата на стъпалата
- Ниски нива на калций в кръвта
- Безвкусен диабет
- Генерализирани припадъци
- Дентални аномалии
- Стеснени рамене
- Надолу разположени клепачи
- По-широки пръсти
- Изпъкнали уши
- Близко разположени очи
- Обилно менструално кървене
- Кожни промени
- Малформации на сърцето
- Рецидивиращи инфекции
- Усещане за тежест или пълнота в корема
- Симптоми на челото
- Характерно лице
- Разширени уретери при деца
- Лимфедема
- Вродени аномалии на краката
- Криловидни лопатки
- Недоразвитие на матката
- Променен брой на ребрата
- Липса на тибия
- Невъзможност за затваряне на устата
- Офталмоплегия
- Ретинопатия
- Хипертиреоидизъм
- Широко разположени гръдни зърна
- Дегенерация на ретината
- По-къса предмишница
- Къс голям пръст на крака
- Изтънени към върха пръсти
- Деформации на крайниците
- Къса коса
- Нисък калций в кръвта
- Скованост в коляното
- Атрофия на прасците
- Аутистично поведение
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Големи очи
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Ниска горна част на носа
- Уремия
- Болка в областта на китката
- Кортикална атрофия
- Стеснен нос
- Деформация на колянната капачка
- Завъртяни назад уши
- Дистрофия на ретината
- Липсващ бъбрек
- Нетипична форма на прешлените
- Уши с необичайна форма
- Анормален оптичен диск
- Преждевременно съзряване на костите
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Атетоза
- Повече от един палец на крака
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Повишена агресивност
- Периодични проблеми с дишането
- Широк палец на ръката
- Болка в областта на глезена
- Интенционен тремор
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Проминираща бразда на горната устна
- Обструкция на носа
- Стеаторея
- Намалена кожна пигментация
- Злокачествена анемия
- Лениво око
- Намалени сухожилни рефлекси
- Първична аменорея
- Забавено моторно развитие
- Слаба мускулатура на тялото
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Къси метакарпални кости
- Къса горна устна
- Тежко психомоторно изоставяне
- Перикарден излив
- Подуване (оток) на коляното
- Симптоми на коляното
- Усилени рефлекси
- Малък език
- Множество вродени малформации
- Удебелени черепни кости
- Генитални абнормалии
- Широк носен корен
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Бъчвовиден гръден кош
- Допълнителен пръст
- Контрактури на множество стави
- Непоносимост към студ
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Изтъняване на косата
- Недоразвит бял дроб
- Прави очертания на горната устна
- Симптоми на панкреаса
- Дисморфизъм на лицето
- Дръпнати надолу очни цепки
- Деформация в областта на бедрото
- Тънки пръсти
- Стеноза на ануса
- Висока извивка на носа
- Хлътване на очите
- Намален брой на тромбоцити
- Симптоми от артериите
- Периодични болки в корема
- Чернодробна недостатъчност
- Повишено вътреочно налягане
- Едем
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Валгусна деформация на колената
- Аномалия на зъбите
- Плоска повърхност на черепа
- Синдактилия на пръстите на краката
- Ушни аномалии
- Коарктация на аортата
- Кожни гънки по шията
- Чувствителни към светлина очи
- Леко забавяне на развитието
- Малки нокътни плочки
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Аномалии в ЕЕГ
- Дефект на зъбния емайл
- Съединени вежди
- Симптоми на дланта
- Малък размер на ноктите
- Опацитации на лещата
- Преждевременна полова зрялост
- Скъсена очна цепка
- Недоразвитие на главния мозък
- Мандибуларен прогнатизъм
- Подуване в областта на китката
- Анормална дължина на пръстите
- Липса на осъзнаване
- Изостаналост в двигателното развитие
- Необичайно лице
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Обърнат нагоре връх на носа
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Поликистозни бъбреци
- Оскъдно срамно окосмяване
- Спазми при кърмачета
- Птоза
- Скъсен пети пръст
- Агенезия на бъбрек
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Симптоми, свързани със скалпа
- Дисморфично лице
- Повече от един малък пръст на ръката
- Хипопигментация
- Почервеняване на урината
- Хоанална стеноза
- Тризмус
- Малък размер на новороденото
- Постаксиална полидактилия
- Недоразвитост на ириса
- Прогресивна сколиоза
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Очна парализа
- Влагалищна преграда
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Недоразвитие на яйчниците
- Висока кръвна захар
- Недоразвити краища на пръстите
- Косо разположение на клепачите
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Затруднено движене на очите
- Сливане на прешлени
- Малки или напълно липсващи уши
- Контрактура на колянната става
- Изпъкналa мандибула
- Ниско поставена линия на косата
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Подути тестиси
- Аномалии на таза
- Двурога матка
- Широки и големи пръсти на краката
- Малък скротум
- Миеломенингоцеле
- Ретинална колобома
- Спинална деформация
- Дълбока бразда на горната устна
- Допълнителни зъби
- Малки гърди
- Задебеление на ноктите
- Разширено лице
- Недоразвити скули
- Стеснен гръден кош
- Полегати палпебрални фисури
- Хипопигментни лезии при деца
- Анормална форма на пръстите
- Равно, плоско лице
- Дистрофия на нокътните плочки
- Скованост в областта на бедрото
- Издуто чело
- Широка база на носа
- Нисък резултат на IQ
- Сливане на костите на китката
- Ниско вербално IQ
- Аномалии на оптичния диск
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Гнездови косопад
- Ектопична уретра
- Липсващи ребра при деца
- Издължени стъпала
- Изоставане в костната възраст
- Връщане на несмляна храна към устата
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Неприлични маниери
- Скъсени палци
- Синостоза на костите на предмишницата
- Болест на Хиршпрунг
- Различен цвят на очите
- Единична бразда на дланите
- Маскоподобно лице
- Леко снижен ръст
- Палец с три фаланги
- Заболяване на сърдечния мускул
- Дефекти на скалпа
- Анормален размер на прешлените
- Липса на фибула
- Персистираща клоака
- Малка роговица
- Срастнали кости на глезена
- Недобре развити тестиси
- Деформация на главата
- Нарушения в пикочните пътища
- Сърдечни малформации
- Преждевременна загуба на зъби
- Малка дължина на тялото при раждане
- Прогресивното неврологично влошаване
- Контрактури в лакътя
- Ципест втори и трети пръст
- Постоянно сгънати пръсти
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Септални дефекти
- Намалена пигментация на косата
- Генитоуринарни аномалии
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Оток на папилата
- Транспозиция на големите съдове
- Липса на гръдни зърна
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Проминиращ носен мост
- Скъсени клепачи
- Възпаление на роговицата
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Оток на ръката
- По-големи венци
- Разширени церебрални камери
- Нарушения на централната нервна система
- Недоразвит език
- Високи инсулинови нива
- Изпъкнала долна устна
- Отичане на кост
- Уголемени ръце
- Зъбни аномалии
- Прегърбени рамене
- Липсващ малък пищял
- Хлабавост на ставите
- Аномалии в структурата на гръбначния стълб
- Плитка бразда над горната устна
- Намалена височина на гръдния кош
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Епифиза на костите подобна на конус
- Трудно дъвчене
- Стеснена аорта
- Ектопичен бъбрек
- Атрофия на оптичния нерв
- Фоточувствителност
- Проблеми с ерекцията
- Къса средна част на лицето
- Заострена брадичка
- Стеснена белодробна артерия
- Тазови аномалии
- Вертебрални дефекти
- Непълно развитие на палеца
- Аномалии на крайниците
- Пръстни аномалии
- Патологично стеснен анален отвор
- Отсъстващи нокти
- Усукани космени стъбла
- Намалено ниво на хемоглобина
- Хипопитуитаризъм
- Атаксия на торса
- Изпъкнали напред устни
- Мускулни спазми
- Множествени фрактури
- Протеин губещи ентеропатии
- Малки гениталии
- Влошаване на нервната дейност
- Краниални деформации
- Недоразвит тимус
- Завишена киселинност на кръвта
- Кожни образувания пред ушите
- Деформирани нокти
- Аномалии на китката на ръката
- Недоразвитие на ухото
- Ларингеални дефекти
- Недоразвит малък мозък
- Трахеални дефекти
- Къса лакътната кост
- Езофагеални дефекти
- Широки фонтанели
- Леки интелектуални затруднения
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Аномалии в ЕКГ
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Анормален голям пищял
- Недоразвитие на носа
- Наличие на повишен протеин в урината
- Намалено тегло при раждане
- Изместване на капачката на коляното
- Дефекти на ръцете
- Нарушение на фините двигателни умения
- Симптоми от хипофизата
- Черепни аномалии
- Окципитално енцефалоцеле
- Плитки очни орбити
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Издадена горната устна
- Нарушена интелигентност
- Издължено овално лице
- Липса на нокти
- Недостатъчно развитие на таза
- Тесен мост на носа
- Широки ребра
- Аномалии на ноздрите
- Лакътно отклонение на ръцете
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Анормално малки ръце
- Сърдечни аномалии
- Аномалии на главния мозък
- Месеста долна устна
- Намаляване на обонянието
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Аплазия на зрителния нерв
- Ускорен растеж
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Високи нива на протеин в урината
- Хипоспадия
- Плоски нокти
- Стройни долни крайници
- Комуницираща хидроцефалия
- Бърза уморяемост при деца
- Тежки нарушения в зрението
- Рядка коса
- Патологични ребра
- Малформации на бъбреците
- Ненормално дълги ръце
- Трифалангови палци
- Менопауза
- Дислокация на ставите
- Ниско разположени ушни миди
- Хиперконвексни нокти
- Повишената пигментация
- Проптоза
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Нисък серумен калий
- Ципести пръстни стави
- Забавено физическо развитие
- Хипоплазия на средната лицева част
- Патологична структура на ребрата
- Обща отпадналост
- Плоски прешлени
- Ректо-везикална инконтиненция
- Колобома на очите
- Хипертриглицеридемия
- Фарингиални аномалии
- Патологични костни калцификати
- Витилиго
- Тазобедрени контрактури
- Черепни деформации
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Липсата на коса
- Тънки нокти на краката
- Трункусно затлъстяване
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Широки бузи
- Анормална форма на червените кръвни клетки
- Широк носен връх
- Срастване на пръстните стави
- Скъсени корени на зъбите
- Несъразмерно малки крайници
- Белодробно сърце
- Силно изтънена коса
- Анормално малки уши
- Високо извита вежда
- Анормално голям череп
- Умалени клепачи
- Парези на лицеви мускули
- Ямки в предната част на ушите
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Нарушения в когнитивните способности
- Маточни малформации
- Силен плач
- Бели нокти
- Чернодробни нарушения
- Деформация на нокътя
- Анормална повърхност на ушите
- Абнормално местоположение на зъбите
- Деформация на гърдата
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Дефекти в развитието на черепа
- Малка горна челюст
- Аномалии на ретината
- Уголемен тестис
- Краниофациални дефекти
- Деформирано лице
- Тежки инфекции
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Тежко забавяне на растежа
- Промени в ретината
- Високи нива на IgE
- Преждевременно поникване на зъби
- Изпъкнали вежди
- Издадена напред горна челюст
- Стеснен таз
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Силно желание за приемане на сол
- Деформация на глезена
- Рецидивиращи синузити
- Области с повишена пигментация на кожата
- Ограничени движения на ставите
- Аномалии на уретралния тракт
- Форма на ноктите като лъжица
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Парализа на гласните връзки
- Намалена костна плътност
- Аномалия на матката
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Битемпорално стесняване
- Червен обрив
- Близко поставени очи
- Лек лицев дисморфизъм
- Липса на далак
- Недоразвити гениталии при деца
- Нарушения на външното ухо
- Издадена средна част на лицето
- Повишено количество захари в урината
- Уретрални аномалии
- Слаб имунитет
- Преждевременно състарен външен вид
- Задебелени ребра
- Конусовиден череп
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Симптоми от страна на палеца
- Стеснени метафизи при деца
- Дисфункция на имуноглобулините
- Деформация на лакътя
- Сраснали ребра
- Макроглосия
- Костни нараствания
- Несиметрични ръце
- Слабост в предмишницата при деца
- Раздалечени срамни устни
- Стеснени слъзни канали
- Изкривени предмишници
- Нарушения в метаболизма на аминокиселините
- Страбизъм (кривогледство)
- Аномалии на костите на ръката
- Възпаление на бъбреците
- Краниосиностоза
- Аномалии, засягащи очите
- Тремор в покой
- Напречна палмарна гънка
- Квадратоподобно лице
- Леко забавяне на растежа
- Асиметрия на краката
- Повишена кожна гънка на врата
- Къси кости на долните крайници
- Лицеви спазми
- Периферни отоци
- Рошави вежди
- Астерикс
- Патологична позиция на ануса
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Ушни малформации
- Точковидни вдлъбнатини по ноктите
- Физическо изоставане при деца
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Аномалии в дължината на пръстите
- Прогресивно психомоторно изоставане
- Голяма празнина между първите два пръста
- Гръден капак
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Урогенитални аномалии
- Малформация на зъбите
- Петна кафе с мляко
- Фоточувствителна кожа
- Цикатризираща алопеция
- Спастична пареза
- Подуване на венците
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Стеснени очни цепки
- Криловата лопатка
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Недоразвита вагина
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- По-къси метатарзални кости
- Големи тестиси
- Неонатална жълтеница
- Намаляване на зрителното поле
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Повишено тегло при новородените
- Сензорни нарушения на слуха
- Високо тегло на новороденото
- Вродени малформации на сърцето
- Аномалия на тазобедрената става
- Атрофия на ретината
- Голям върх на носа
- Епибулбарни дермоиди
- Наклонени бедрени кости
- Прекалено висок ръст при новородени
- Проблеми, свързани с храненето
- Липсващи кости на крака
- Патологична позиция на зъбите
- Удебелени венци
- Гломерулонефрит
- Прешлен тип пеперуда
- Квадратно лице
- Липса на ребра
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Анормална гънка вътре в устата
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Липсващ пръст
- Близко намиращи се очи
- Пренатален растежен дефицит
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Дислокация на лещите
- Болка във венците
- Късно проговаряне при деца
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Наличие на широка походка
- Анормално плоско чело
- Вертикална деформация на стъпалото
- Нарушено двигателно развитие
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Светла коса
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Вродени аномалии на костите на китката
- Разместване на множество стави
- Често счупване на кости
- Лошо оформени уши
- Спазъм в ръката
- Редуциран хрущял на ухото
- Нарушена подвижност
- Необичайно извит пети пръст
- Лицеви деформации
- Недоразвитие на говорната реч
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Дълги крайници
- Липса на слъзна секреция
- Слаба острота на зрението
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Хипоплазия на фибулата
- Чести бактериални инфекции
- Слабо тяло
- Оцветени зъби
- Оточни ръце
- Патологични позиции на палеца
- Необичайна форма на зъбите
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Аномалия на влагалището
- Нарушени рефлекси
- Съединяване костите на предмишницата
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Къси крайни фаланги на пръстите на ръцете
- Изкривяване на голямопищялната кост
- Малротиране на червата
- Вродена липса на полови жлези
- Малформации на гръбначния стълб
- Вродени септални дефекти
- Липса на кости на ръцете
- Пигментна ретинална дегенерация
- Респираторен дистрес при новороденото
- Малък гръден кош
- Скованост на глезена
- Хипереластична кожа
- Къс пръст
- Доброкачествени тумори на кожата
- Единична напречна палмарна гънка
- Наличие на зъби по рождение
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Генерализирано зачервяване на кожата
- Намален мускулен тонус на лицето
- Скъсена подбедрица
- Изпъкващо чело
- Затруднена подвижност
- Тревожно разстройство
- Скъсени прешлени
- Често развитие на пневмония
- Намалена вентилация на белия дроб
- Дефекти на ухото
- Генитални малформации
- Ставни заболявания
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Периоди на апенея
- Мозъчни промени
- Изкривяване на лакътната кост
- Аномалия на Спренгел
- Скелетни промени
- Широк алвеоларен гребен
- Краен етап на бъбречно заболяване
- Дилатирани уретери при деца
- Уши с нетипична форма
- Малформации в крайниците
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Недоразвит ларинкс
- Плитки очни кухини
- Силно изпъкнал филтрум
- Говор със заекване
- Бавен растеж на косата
- Недоразвитие на външните гениталии
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Смачкване на шийните прешлени
- Светло оцветена коса
- Недостатъчно развитие на малкия мозък
- Патологична форма на тромбоцитите
- Прекалено много кожни гънки
- Мускулни нарушения
- Изпъкнала окципитална кост
- Три кости в палеца
- Плоски скулови кости
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Забавено костно съзряване
- Генерализирани гърчове
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Мултикистоза на бъбреците
- Инфекция на ноктите
- Кожни израстъци близо до ушите
- Скъсена пъпна връв
- Деформация на нокътните плочки
- Дъговидно извиване на бедрената кост
- Тонзилит (ангина)
- Патологично малки сливици
- Умерена мускулна слабост
- Обструкция на уретрата
- Ектродактилия на ръцете
- Отсъствие на бъбреци
- Тесен ушен канал
- Липса на пигментация на кожата
- Колобома на хороидеята
- Срастване на лакътя
- Отклонения в ЕЕГ
- Асиметрична структура на лицето
- Плосък филтрум
- Аномалии на средното ухо
- Птичи гърди (пектус каринатум)
- Липсваща кост на ръката
- Акромегалия
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Ендокринна дисфункция
- Респираторен дистрес при раждането
- Имуноглобулинен дефицит
- Радиална дисплазия на китката
- Липса на септум пелуцидум
- Малки лицеви аномалии
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Клепнала форма на ушите
- Загуба на телесна мазнина
- Соматично изоставане
- Уголемени роговици при деца
- Цианоза при бебе
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Силна отпадналост при отравяне
- Спастична тетрапареза при деца
- Разширение на мозъчните камери
- Тежък дварфизъм
- Разрушаване на зъбите
- Високо ниво на триглицериди в кръвта
- Малки хлътнали очи
- Анормално капаче на коляното
- Лека сколиоза
- Гъсти вежди
- Вежлива личност
- Амавроза
- Проминиране на големите стави
- Множество кариеси при деца
- Недоразвитие на носните кости
- Екстровертна личност
- Изпъкнала задна част на главата
- Епифизарна дисплазия
- Разширение на езофагуса
- Прояви на избухливост
- Лентовидни пръсти
- Загуба на усещането за болка
- Стеснение на акведукта
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Обърнат бретон назад
- Бръчки на лицето
- Патологични тъканни ленти в устата, рзположени над езика
- Аномалии на мозъка
- Мегалокорнея
- Жълтеникав цвят на зъбите
- Съдова хипертония
- Локализиран напред анус
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Биконкавни прешлени
- Деформации на влагалището
- Растеж на покрива на устата
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Широка празнина между първите два пръста
- Недоразвитие на фибулата
- Полегато разстояние между клепачите
- Пикочополови аномалии
- Атероскерлоза при млади хора
- Слаб глас
- Нарушени социални способности
- Удебелени устни
- Предварително състарено лице
- Гръбначни аномалии на тялото
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Аномални бъбреци
- Патологична група тъкани в устната кухина
- Забавен растеж на косата
- Къса фибула
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Необичайни дерматоглифи
- Патологично сливане на тъкани в устната кухина
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Метафизарна аномалия
- Изтощен вид на косата
- Детски дихателни проблеми
- Вродени аномалии на белия дроб
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Увредено цветно зрение
- Липса на език в устната кухина
- Липса на корпус калозум
- Анормално дълги пръсти на краката
- Възелчета или уплътнения по косменото стъбло
- Нарушения в разположението на зърната
- Недостатъчно развитие на краищата на пръстите на краката
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Аортна клапна стеноза
- Анормални белези
- Скъсени крайници
- Къса средна част на дългите кости
- Нарушения на ставите
- Леки увреждания на зрението
- Необичайни пръсти на краката
- Наклонени подбедрици
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Намалено възприятие към болка
- Извито космено стъбло
- Недоразвит ушен хрущял
- Частична липса на ириса
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Изпъкнали скули
- Нефробластом на бъбреците
- Липса на аденоиди
- Дефект в сърдечната проводимост
- Дисплазия на бъбреците
- Вретеновидна форма на пръстите
- Гърчове при бебе
- Изместване на ларинкса
- Симптоми от страна на плода
- Преждевременно остаряване
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Бадемовида форма на очите
- Къси кости на краката
- Перманентно извити пръсти на ръцете
- Ограничени лакътни движения
- Нокътни деформации
- Стеснения на дихателните пътища
- Високо тегло при раждане
- Недоразвити тибии
- Забавяне в растежа
- Липса на външни уши
- Дефект на коремната стена
- Необструктивна хидроцефалия
- Анормално къси мигли
- Ларингеална аномалия
- Отдръпване на челюстта
- Аномалия на яйчниците
- Плоски бузи
- Сплескан гръбначен прешлен
- Налобени нокти
- Слабо развити илиачни крила
- Сливане на карпалните кости
- Аномалии на краката
- Малротация на червото
- Периферна сетивна невропатия
- Недоразвитие на горна челюст
- Сраснали клепачи при новородени
- Липсващи палци
- Неясни полови органи
- Изкривяване на бедрената кост
- Широки големи пръсти на краката
- Аномалия на раменната кост
- Малки гръдни зърна
- Проблемно развитие
- Анормален палец
- Липса на отвори на слъзните канали
- Свит ушен канал
- Вроден синофрис
- Набръчкани длани при деца
- Мегаленцефалия
- Излишната течност в черепа
- Липса на кости на горните крайници
- Симптоми от страна на ноктите
- Светли очи
- Необичайно голяма челюст
- Невъзможност да се говори
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Плоска задна част на главата
- Птеригиум
- Деформации на лицето
- Контрактури на крайниците
- Тежка умствена недостатъчност
- Отслабване на коремните мускули
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Депресивно настроение
- Издължен гръден кош
- Малко ходило
- Асиметрични крайници
- Хориоретинална дегенерация
- Синофрис
- Слабо развитие
- Постоянни движения с главата
- Аномалии на лакътната става
- Аномалии в зъбния емайл
- Сплескано лице
- Пигментни промени в ретината
- Намаляване на мускулната маса
- Къси и дебели вежди
- Изпъкнали плешки
- Къси долни крайници
- Подуване на долната устна
- Увеличаване на дясната камера
- Дебела ушна висулка
- Липса на постоянни зъби
- Малки прешлени
- Бавно изтъняване на косата
- Къса накъдрена коса
- Преждевременна смърт в рода
- Къса шийка на бедрената кост
- Сраснали бъбреци
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Широки гърди
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Атрофия на слуховия нерв
- Прекомерно разрастване на космите по тялото
- Малформации на уретерите
- Забавени рефлекси
- Хип дисплазия
- Недоразвити крайни фаланги
- Метакарпални малформации
- Аномалии на гръбначния стълб
- Анална подутина
- Дефекти в централната нервна система
- Плоска страна на черепа
- Тесен череп
- Генитална хипоплазия
- Широка повърхност на носа
- Аномалии на костите на гръдния крайник
- Прогресивно слабост на очните мускули
- Хипоплазия на предмишница
- Загуба на мускулна сила в ръцете
- Хипоалбуминемия
- Издаден напред корем
- Редукция на крайниците
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Мускулна агенезия
- Къс гръден кош
- Аномалии на централната нервна система
- Петна на алопеция
- Непоникнали зъби
- Пълна или частична липса на крайници
- Насочени надолу очи
- Краниофациални малформации
- Липса на тимус
- Слаба мобилност на ставите
- Множествени невуси
- Увеличаващо се късогледство
- Тесен нос
- Изкривяване на пениса
- Липса на рефлекси на краката
- Малформации на крайниците
- Синдром на Пиер Робин
- Мозък с частично оформени дялове
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Лесно накъсване на косата
- Широка носна основа на лицето
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Нетипично широко чело
- Издадена напред брадичка
- Атрезия на ушния канал
- Високи нива на натрия в кръвта
- Симптоми от дебелото черво
- Отворен дуктус артериозус
- Изпъкнали гърди
- Разширени сърдечни камери
- Загуба на температурна сетивност
- Патологични нокти на краката
- Недоразвита трахея при деца
- Намалена чувствителност по роговицата
- Недостатъчно развитие на седалищните кости
- Макроцефалия
- Лицева деформация
- Дълга шия
- Слабо развит или липсващ език
- Забавяне във физическото развитие
- Незатворен дуктус артериозус
- Дисплазия на ноктите на ръцете
- Леко увреждане на зрението
- Къса бедрена кост
- Необичайна позиция на ануса
- Аномалии на нокътя
- Повишено кръвно ниво на алкалната фосфатаза
- Триъгълна челюст
- Затруднено натрупване на мускулна маса
- Неестествена форма на главата
- Широки метафизи
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Равен тил
- Разцепени ходила
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Вербални нарушения
- Недоразвита лопатка
- Патологична еуфория
- Ниски нива на паратхормон
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Липса на обонятелни пътища
- Малки клепачи
- Малки аденоиди
- Недоразвит пикочен мехур
- Тесен дванадесетопръстник
- Прегънат хеликс на ухото
- Намалeна фетална активност
- Голяма ръка
- Изразен челен шев
- Липса на окосмение по тялото
- Абнормални гениталии
- Стеснение на белодробната клапа
- Тесни ноздри
- Генитални аномалии при мъже и жени
- Силно забавяне на растежа
- Малротация на черва
- Аномалия на палеца на ръката
- Ограничено отваряне на устата
- Повишено окосмяване на главата
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Оредяване на двете вежди
- Прекалено окосмяване по тялото
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Дълъг палец на крака
- Епибулбарен дермоид
- Назад изместена долна челюст
- Непълна алопеция
- Дълги къдрави мигли
- Патологично дълги крайници
- Синьо оцветена склера
- Недоразвита лъчева кост
- Генерализиран оток по тялото
- Недоразвито колянно капаче
- Атрофия на кожата на скалпа
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Неволеви мускулни спазми в долните крайници
- Дясно разположена аортна дъга
- Хронични ушни инфекции
- Симптоми на растежа
- Липсващи ръце
- Хуморален имунен дефицит
- Предна голяма фонтанела
- Хронична шизофрения
- Акроцефалия
- Лице имащо черти на възрастен
- Анормална позиция на палеца на ръката
- Откроен филтрум
- Седалищно предлежане на плода
- Очни аномалии
- Патологично малки уши
- Недоразвити срамни устни
- Кожен обрив в областта на пениса
- Патологично развитие на малкия мозък
- Липса на мигли на долните клепачи
- Прогресивна слепота
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Повишени рефлексни реакции
- Застаряващ външен вид
- Дълбоки плантарни гънки
- Триъгълна форма на лицето
- Аномалия на Клипел-Файл
- Язви на долната устна
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Лека умствена изостаналост при хора
- Нарушения на мозъка
- Къс пети пръст
- Триъгълна форма челото
- Ограничено отваряне на челюстите
- Дълга ключица
- Малка колянна капачка
- Анормална тибия
- Околоушни придатъци
- Ектродактилия на краката
- Патологично разположение на зърното
- Непроходими слъзни канали
- Огънати стави
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Люспене на кожата
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Липсваща радиусна кост
- Контрактура на големите стави
- Загуба на мускулна маса в областта на краката
- Камптодактилия на всички пръсти
- Изостаналост в развитието
- Бъбречна ектопия
- Недоразвит хумерус
- Лошо нощно зрение
- Високо и тясно небце
- Повишена околоплодна течност
- Издължена форма на лицето
- Удебелени участъци от кожата
- Липса на проксималните части на влагалището
- Токсично увреждане на щитовидната жлеза
- Липсата на сперматозоиди
- Аномалии по уретрата
- Хемивертебре в гръдната област
- Необходимост от клякане
- Необичайно бавен растеж на косата
- Некоординирани движения на очите
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Хороидална колобома
- Дълъг череп
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Ониходисплазия
- Забавяне на растежа преди раждането
- Дебел черепен покрив
- Изкривени ръце
- Централна хиповентилация
- Ямки по устната
- Изкривен нос
- Малък размер на тялото
- Разширен аортен корен
- Горночелюстна прогнатия
- Множество костни шипове
- Малформации на щитовидната жлеза
- Холопрозенцефалия
- Недоразвитие на зъбни редици
- Дисплазия на бедрената глава
- Изкривяване на диафизите
- Малформация на пръстите
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Едностранна микрофталмия
- Деформация на горната устна
- Хиперсаливация при деца
- Киста на яйчника
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Хронични кожни язви
- Нарушено физическо развитие
- Видими вени по коремната стена
- Чести инфекции на респираторния тракт
- Краниостеноза
- Възходящи полегати очни цепки
- Намаляне на кожните мазнини
- Скъсени раменни кости
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Нарушена функция на щитовидната жлеза
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Множество контрактури
- Удължени и тънки пръсти
- Преждевременно изникване на зъбите
- Скованост при движение
- Недостатъчно развитие на горната устна
- Обширен кожен обрив
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Липса на крайници
- Разцепен на две палец на крака
- Липсващ или силно недоразвит език
- Стомашно-чревен дисмотилитет
- Патологично големи пръсти на краката
- Недостатъчно развитие на белодробната артерия
- Изкривяване на бедрото при деца
- Наклонени кости на крака
- Деформиране на пръстите
- Пълна или частична липса на пръсти
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Аритмии на сърцето
- Аномалии на вътрешните органи
- Многобройни костни шипове
- Прогресивно заболяване на бъбреците
- Периодична болка в коремната област
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Костни удебелявания
- Удебелени ходила
- Гъвкави ръце
- Необичайно поставени зърна
- Нарушено психомоторното развитие
- Нистагъм при новородени
- Липсващ голям пищял
- Аноректални малформации
- Аутистични черти
- Хайъшспрунг мегаколон
- Намален брой потни жлези
- Изкривен език
- По-светли или бели петна по кожата
- Намаляване дебелината на кожата
- Стесняване на диафизите на костите
- Аномалия на трахеята
- Екзофталм
- Анормални лопатки
- Абнормално изражение на лицето
- Психомоторно увреждане
- Аномалии на уретера
- Лек валгус на лактите
- Нарушения в метаболизма
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Проминиращи стави
- Частична липса на долна челюст
- Необичаен цвят на отделената урина
- Необичайно изражение на лицето при плач
- Забавено растене на косата
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Удължен филтрум
- Повтарящо се инфектиране на горните дихателни пътища
- Повтарящи се фрактури
- Абнормален ларинкс
- Плоски космени стъбла
- Малформации на черния дроб
- Липсваща лакътна кост
- Дебел череп
- Ограничено движение на лакътя
- Необичайно изражение на лицето при усмихване
- Намален мускулен тонус при новородени
- Липса на терминални фаланги
- Късно прохождане
- Хипофункция на хипофизата
- Загуба на коса на отделни петна
- Отпусната коремна мускулатура
- Аноректална аномалии
- Дифузна мускулна атрофия
- Недоразвити женски полови органи
- Тънко тяло
- Панкреатично възпаление
- Деформирани ребра
- Оток на двата бъбрека
- Слаба мускулатура
- Дистонични движения
- Слабо развити кости на края на пръстите на ръцете
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Несиметричен гръден кош
- Диспластични нокти
- Необичайно местоположение на ушите
- Широки очни цепки
- Обикновена структура на ухото
- Крушовиден нос
- Респираторно затруднение
- Дублирана матка
- Нетипично широка глава
- Повишена разтегливост на ставите
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Липса на бъбреци
- Хипоплазия на пръстите
- Стеснен пилор
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Неправилно разположен език
- Дълги и тънки пръсти
- Аномалии на гърдите
- Ниско растяща коса в задната част на врата
- Необичайно широки метафизи
- Системни инфекции
- Издаден напред гръден кош
- Аномалия на оптичния диск
- Зони на удебелена кожа
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Блефарофимоза
- Дебела мозъчна кора
- Нетипично къса дължина на тялото
- Стеснение по белодробната артерия
- Предразположеност към рак на кожата и устната лигавица
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Недоразвити големи срамни устни
- Намаляване броя на миглите
- Прогресивна остеопения
- Патология на външните полови органи
- Костни дефекти в ръцете
- Уголемени прешлени
- Втвърдяване на кръвоносните съдове
- Анормална повърхност на роговицата
- Анормално къси нокти на краката
- Невросензорно увреждане на слуха
- Органична ацидоза
- Тежки ставни заболявания
- Изпъкнала долна част на лицето
- Дефекти в ставите на ръцете
- Ограничение на движенията на лакътя
- Широк сплескан нос
- Постнатален забавен растеж
- Груби и дебели кожни плаки
- Малформации на кръвоносните съдове
- Деформирана лакътна кост
- Слабо развити кости на ръката
- Увреждане на горните двигателни неврони
- Дефект на лицето при деца
- Крушовидни зеници
- Дефект в пръстите
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Аномалия включваща зъбите
- Стесняване на уретера
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Прогресивно замъгляване на роговицата
- Недоразвити илиячни крила
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Ограничена подвижност на пръстите
- Лошо подредени зъби
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Дефект на диафрагмата
- Широки зърна
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Къси крайни фаланги на пръстите на краката
- Деформации на зъбния емайл
- Скъсена раменна кост
- Клепачна колобома
- Малформация на външното ухо
- Липсващи части от крайниците
- Дълбок филтрум
- Белодробни нарушения
- Аномалии на носа
- Тънки ръце
- Септален дефект на сърцето
- Малко по-малка глава
- Деформирани нокътни плочки
- Връх на носа обърнат нагоре
- Изоставане в скелетното развитие
- Тънки крака
- Прогресивна кифоза
- Тежка миопия
- Липса на бъбрек
- Необичайно слабо тяло
- Лека атаксия
- Дълъг гръден кош
- Изпити бузи
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Хоризонтална черта на брадичката
- Много малка кост изграждаща палеца
- Космат участък от кожата
- Телеангиектазии върху кожата
- Тънки пръсти на краката
- Тежка форма на късогледство
- Патологии на улнарната кост
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Деформация на пениса
- Дефект на хранопровода
- Необичайно извити пръсти
- Недостатъчно развитие на лицевите кости
- Събрани вежди
- Прекалено много кожни гънки в областта на скалпа
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Издължено и стеснено лице
- Скъсен горен клепач
- Липса на единия бъбрек
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Тънки дълги кости
- Големи пръсти
- Плосък връх на носа
- Сплеснат мост на носа
- Анормално къси пръсти
- Вродена липса на коса
- Затлъстяване в детска възраст
- Необичайно малка глава при деца
- Мускулна дистрофия при деца
- Малка дължина на новороденото
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Тежък хидропс
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Хипогонадизъм при мъже
- Микростомия
- Отклонена позиция на ръката
- Ребрени малформации
- Фиброза на венците
- Частично или пълно срастване на пръстите на ръцете
- Частична алопеция
- Яйцевидни гръбначни прешлени
- Нарушено изпотяване
- Големи ушни миди
- Гингивална фиброматоза
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Наличие на бели петна вътре в устата
- Кървене от устната кухина
- Сакрален синус
- Урогенитални малформации при новородени
- Скъсени палци на краката
- Частично или пълно срастване на пръстите на краката
- Дистална артрогрипоза
- Удебеляване на кожата покриваща дланите
- Обструктивно заболяване на черния дроб
- Мускулно изтощение в ръцете
- Скованост на гръбначния стълб
- Контрактурна флексия на лактите
- Раздвоени ребра
- Бъбречни лезии
- Липса на фибулата
- Аортна коарктация
- Контрактури на пръсти
- Недоразвита или липсваща гръдна мускулатура
- Преждевременно вкостяване на черепните кости
- Уголемена месеста част на ухото
- Назолакримална обструкция
- Ренални аномалии
- Контрактурна флексия на коленете
- Прави вежди
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Намалена мускулна сила
- Липсващи уши
- Нарушение в растежа на черепа
- Поява на везикули
- Намаляване окосмяването на миглите
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Контрактурна флексия на глезените
- Чести белодробни инфекции
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Множество бенки по лицето
- Плътно навита коса
- Удължена форма на главата
- Дублиране на отделителната система
- Намаляване окосмяването на веждите
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Аномалии на ръцете
- Вдлъбнат мост на носа
- Повишено ниво на растежния хормон
- Централна костна лицева цепка
- Многобройни лунички
- Деформирани червените кръвни клетки
- Стеснение на твърдото небце
- Ранно затваряне на черепните кости
- Липса на изпотяване
- Плоска задна част на черепа
- Неправилна опашна кост
- Пасивно обърнати клепачи
- Анормална позиция на зъбите
- Аномалия на носа
- Нарушения в говора
- Аномалии на челюстните кости
- Малка вдлъбната челюст
- Множество кисти в панкреаса
- Неравности по кожата на лицето
- Плоско чело
- Необичаен вид на лицето
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Вродена липса на горни крайници
- Увеличаване на мускулния тонус
- Светъл оптичен диск
- Недостатъчно развитие на кожата
- Аномалии в пикочо-половата система
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Тънки и дълги кости
- Слабо развит антихеликс
- Единичен зачатък на горен резец
- Неврална глухота
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Затруднено хоризонтално движение на очите
- Високо чело
- Нарушена функция на тромбоцитите в кръвта
- Малки крайници
- Широко разположение на очите
- Изоставане в психомоторното развитие
- Плитка очна орбита
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Анормално разположени палци
- Малформация на матката
- Липсващ жлъчен мехур
- Постоянна флексионна контрактура на пръстите на ръцете
- Ниските нива на гама-глобулини в кръвта
- Разязвени кожни лезии
- Подуване на ушната висулка
- Лимфедема на долните крайници
- Разширение на аортата
- Прогресивна хидроцефалия
- Слаба смукателна сила при новородени
- Плоска форма на върха на носа
- Аномалии на хипокампуса
- Преждевременно сливане на черепните кости на главата
- Отличителен външен вид на лицето
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Удебелени длани
- Наклонени надолу очни цепки
- Вдлъбване до носа
- Хипоплазия на тибията
- Костни израстъци на костите на ръцете
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Кожни ципи в областта на колената
- Пролапс на съдържимото в орбиталните кухини
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Видимо изкривяване на подбедрицата
- Широк корен на носа
- Множествен сърдечен дефект
- Плътна къдрава коса
- Анормално широки палци
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Забавен растеж в ранна детска възраст
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Остър нос
- Аномалии на урогениталния тракт
- Тортиколис
- Костни израстъци на дългите тръбовидни кости
- Малък размер на външното ухо
- Локална еритродермия
- Аномалия на коремната стена
- Спазъм в областта на глезена
- Очна конвергенция
- Изкривени кости на дланите
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Вагинални дефекти
- Периодично подуване на коремната област
- Скъсени кости
- Липсващи мъжки полови органи
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Прогресивна загуба на слух
- Стреснато изражение на лицето
- Удебелен череп
- Деформация на пръстите на краката
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Месести ръце
- Сливане на костите на предмишницата
- Екзостоза по ребрата
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Кожна демаркация по срединната линия
- Аномалии на пикочопроводните пътища
- Тежка артропатия
- Тесни диафизи на дългите кости
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Допълнителни пръсти на ръцете с променена форма
- Уголемени супраорбитални дъги
- Дефекти на окото
- Липса на вагината
- Разширение на пикочния мехур
- Неестествено малки резци
- Големи устни
- Намалени подкожни мазнини
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Обърната навътре пета
- Слабо развит септум пелицидум
- Изкривяване на костите на краката
- Изпъкнал тил
- Екзостози на лопатката
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Екзокринна панкреатична недостатъчност
- Плътни възелчета по торса и ръцете
- Едностранни мозъчни малформации
- Добавъчен пръст
- Дисморфично изглеждащо лице
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Хориоидна дегенерация
- Мастни капки в изпражненията
- Ретроезофагеална дясна подключична артерия
- Необичайно поставени под ъгъл уши
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Отсъствие на раменна кост
- Орофарингеални аномалии
- Сгъстена коса
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Къс палец на крака
- Широки костохондрални части на ребрата
- Изкривяване на пети пръст
- Хипопластичен таз при деца
- Комплексни сърдечни малформации
- Прогресивни ставни контрактури
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Разцепен епиглотис
- Аномалии на уретрата
- Изпъкнали вежди на лицето
- Аномалия на ухото
- Изместване надолу на езика
- Малък далак
- Ниска линия на окосмяване
- Отоци по цялото тяло
- Ектопия на бъбрек
- Промени в цереброспиналната течност
- Сегментни дефекти на гръбначния стълб
- Разширени метафизарни участъци на дългите кости
- Необичайно плачене при бебета
- Високо широко чело
- Абнормални гънки на дланите
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Празнина между предните зъби
- Ларингеална цепка
- Тежка артрогрипоза
- Дръпнати очи
- Тънки и тъмни люспи по кожата
- Удебелени ноздри
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Ципа между палеца и вторият пръст на крака
- Вродена генерализирана меланолевкодерма
- Области с увеличена или намалена пигментация на кожата
- Различни недостатъци на крайниците
- Септални сърдечни малформации
- Стеснени задни ребра
- Лезии наподобяващи ихтиоза по кожата
- Аномалии на метафизарните части в дългите кости
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Недоразвита опашна кост
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Тежка кифосколиоза
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Допълнителни кожни гънки
- Слаба калцификация на черепа
- Прогресивна невропатия
- Липса на крака
- Носни аномалии
- Прогресивно слабост в ръцете
- Малък заострен нос
- Дълги тъмни мигли
- Удебелени горни клепачи
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Различни недостатъци на пръстите
- Аномалии с нарастващи краища на костите
- Къс недоразвит крак
- Лека болка в краката
- Липса на минерализация в епифизите
- Недоразвитие на ребра
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Недоразвити надбъбречни жлези
- Изтечения от лимфните възли
- Психично смущение
- Липсващи долни крайници
- Аномалии в областта на устната кухина
- Прогресивно нарушения в походката
- Радиохумерално костно срастване
- Дефицит на сяра в космите
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Леки скелетни малформации
- Спонтанни фрактури
- Стреснато изражение
- Лош сукателен рефлекс
- Недоразвитие на тазовите кости
- Крушовидна форма на лицето
- Тясна голяма седалищна изрезка
- Дефект "радиални лъчи"
- Малформации в сърдечните кръвоносни съдове
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Вродена липса на диафрагма
- Слабо развит ирис на очите
- Изтънени кости
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Удебелени кости на черепа
- Големи ръце
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Паратиреоидни аномалии
- Недоразвити вежди
- Ризомелична хондродисплазия
- Ранни признаци на сенилност
- Ниски нива на калций в урината
- Невъзможност за изпъване на пръстите на ръката
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Недоразвитие на лопатката
- Повтарящо се подуване на клепача
- Прогресивна слабост в краката
- Широки ноздри
- Силно намалена дължина на пръстите
- Нарушен растеж на костите
- Костномозъчна дисфункция
- Ограничена подвижност в лакътя
- Ограничено движение в коляното
- Силно недоразвита долна челюст
- Висок албумин в кръвта
- Двустранна вродена глухота
- Атрофия на оптичния диск
- Разделена матка
- Скъсяване на бедрената кост
- Отлагане на камъни в зъбната пулпа
- Повишение на плазмения ренин
- Намалена подвижност в китките
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Много малка долна челюст
- Изтънени ребра
- Атрофиране на кожата на клепачите
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Сензорна загуба на ръце
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Липса на дермални хребети
- Намалена дължина на пръстите на краката
- Ниски нива на циркулиращите кръвни клетки
- Разширение на шийните прешлени
- Приглушен глас
- Парализирани очни мускули
- Увисване на устата
- Аномалии на прешлените на шията
- Деформация на малкия пръст на ръката
- Дебели алвеоларни гребени
- Тринадесет чифта ребра
- Двоен цервикс
- Висок череп
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Трапчинка на брадичката
- Скъсяване на раменната кост
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Подуване на междуфалангеалните стави
- Аномалия на пикочния мехур
- Еутиреоидна струма
- Сензорна загуба на краката
- Окосмяване в областта на челото
- Дефект на външното ухо
- Аномалии в развитието на костите
- Заоблени зъбни корени
- Вродена тромбоцитопения
- Вродени дефекти на сърцето
- Коронарни вертебрални цепнатини
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Устни язви
- Чести пристъпи на тонични спазми
- Аномалия на уретерите
- Огънати пръсти
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Патологично удебеляване на ребрата
- Недоразвитие на щитовидната жлеза
- Ципест пръст
- Дефекти на гръдната кост
- Аномалии на костите
- Ранни симптоми на деменция
- Широко разположени ключици
- Двоен пенис
- Тежко психомоторно забавяне
- Трайно свити пръсти
- Постепенно увреждане на слуха
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Патологична форма на носа
- Широк изход на таза при деца
- Назална бразда
- Дублиране на пикочопроводите
- Деформация на клепачите
- Удължена фибула
- Силно забавено психомоторно развитие
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Къси палци на краката
- Липсващи кости на предмишницата
- Ниска линия на косата на тила
- Адренокортикална хипоплазия
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Задебеляване на ребрата
- Къс палец
- Обструктивна белодробна болест
- Разширена лява сърдечна камера
- Недоразвита пубисна кост
- Дясна бъбречна агенезия
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Малпозиция на ануса
- Птиче лице при новородени
- Вродено стесняване на митралната клапа
- Нарушена функция на яйчниците
- Големи венци
- Обърнати устни навън
- Къса ключична кост
- Невкостена гръдна кост
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Дегенерация на мозъчната кора
- Липса на кохлеа
- Проминиращи нерви на роговицата
- Къси горни крайници
- Неправилна форма на пръстите
- Метафизеална хондродисплазия
- Срастнал френулум
- Локализирана алопеция
- Широки метафизи на дългите кости
- Наклонени напред уши
- Малротация на колона
- Частични сраствания на клепачите
- Лека форма на конско стъпало
- Анормални вежди
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Разтворени устни
- Удебеление на кортикалния слой на костите
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Невкостени тибиални епифизи
- Дегенерация на оптичния нерв
- Анормално дълги мигли
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Високи нива на калий в урината
- Повишени нива на протеин в урината
- Частично изкълчване на лакътната става
- Наличие на калцификати в мозъка
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Вдлъбната долна част на гръдната кост
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Допълнителен ред на миглите
- Деформация на френулума
- Фациална структурна асиметрия
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Конусовидна форма на дългите кости
- Къс хранопровод
- Лимфедем на краката
- Необичайно голям палец на крака
- Алопеция при раждането
- Прогресивна оптична атрофия
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Дефицит на гонадотропни хормони
- Липса на бъбреци или част от тях
- Калцификация на малкомозъчния сърп
- Невкостени бедрени епифизизи
- Непреодолима склонност към преяждане
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Ниска линия на косата на врата
- Недоразвити 12 - ти ребра
- Затруднение в преглъщането
- Аномалии в зениците
- Аномалии в кожната пигментация
- Тежък дерматит
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Тежки психични отклонения
- Отсъствие на пубертет
- Остеохондрална деформация на ръцете
- Агенезия на септум пелуцидум
- Липса на радиална кост на ръката
- Невкостен талус
- Психомоторна регресия
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Аномалии на стъпалата и пръстите на краката
- Изоставане на вътрематочния растеж
- Разминаване между зъбните редици
- Двоен ред мигли
- Припадъци с опистотонус
- Необичайни черти на лицето
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Недоразвити къси крайници
- Мраморна кожа
- Недоразвита долната челюст
- Разцепена увула
- Аномалия на езика
- Патология на лопатките
- Силно изразен растежен дефицит
- Множество липоми
- Анормална регулация на телесната температура
- Дефект на ириса
- Остеохондрална деформация на краката
- Чревна мрежа
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Широка фонтанела при бебета
- Висцерални аномалии
- Скъсен гръден кош
- Ирисна деформация
- Недоразвити ушни хрущяли
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Смъртност в детска възраст
- Набръчкани ходила при деца
- Широк и плосък носен гръб
- Дегенерация на мозъчна тъкан
- Изпъкнала максила
- Кожни участъци с намалена пигментация
- Анормален таз
- Частична дислокация на ставите
- Отличителни белези на лицето
- Намален капацитет на белите дробове
- Изместване надясно на аортната дъга
- Неразвити външни полови органи при момчета
- Къса и широка шия
- Къс клепач
- Разширение на пръста в средата
- Патологичен растеж на мастна тъкан
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Ускорена перисталтика
- Единична ноздра
- Нарушения в моторната функция
- Вдървен гръбначен стълб
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Патология на зъбите
- Недоразвит ушен лоб
- Аномалии на костите на предмишницата
- Липса на семепроводи
- Бял дроб с един лоб
- Контрактура на сухожилията
- Високо извито стъпало на крака
- Втвърдяване на роговицата
- Висок покрив на устата
- Нарушена форма на тромбоцитите в кръвта
- Развитие на яйчници при момчета
- Изпъкнали мускули в горната част на гърба
- Неврологични отклонения
- Широки пръсти на краката в средната кост
- Забавена реч
- Издаден връх на носа
- Ларингеални аномалии
- Спастични крайници
- Слабост по време на бременност
- Липсваща част от долния клепач
- Ниско ниво на хормони на хипофизата
- Аномалии на устата
- Тесни уши
- Сребрист цвят на косата
- Удебелен хеликс на ухото
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Малки възли по кожата на ръцете
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Развитие на вагина при момчета
- Скъсена гръдна част
- Разделяне на дисталните радиални епифизи
- Нетипично големи пръсти
- Изпъкнали лобули на ухото
- Коляно в контрактура
- Сраствания в устната кухина
- Аномалии в устните френулуми
- Сплескани кости на гръбначния стълб
- Евентрация на диафрагмата
- Нарушена калцификация на костите
- Палец, който прилича на останалите пръсти
- Множествени деформации на крайниците
- Големи предни зъби
- Анормална конфигурация на панкреаса
- Малки възли по кожата на краката
- Атрезия на външния слухов канал
- Развитие на мюлеров канал при момчета
- Квадратни рамене
- Забавяне на развитието на речта
- Понижена чувствителност към болка
- Притиснат корен на носа
- Липса на чревна перисталтика
- Множество вродени кожни телангиектазии
- Леки нарушения в когнитивните способности
- Вродени чревни малформации
- Тънка разредена коса
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Недоразвит кожен релеф
- Малки кожни възли в областта на лактите
- Нарушения на зрителния нерв
- Слабо забавяне в умственото развитие
- Късо кутре
- Стърчащи навън уши
- Диария по време на ранна детска възраст
- Преждевременна загуба на зъбите
- Пръсти с форма на вретено
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Пигментация по тялото в цвят кафе с мляко
- Флексирани контрактури на китките
- Растяща нагоре коса на челото
- Малки кожни възли около носа
- Изместване назад на езика
- Глухота по рождение
- Удебеление на ноздрите
- Антимонголоидно извити очи
- Периодично подуване на корема
- Демиелинизация на периферни нерви
- Груба светла коса
- Сливане костите на ходилото
- Намалена прозрачност на окото
- Напречна гънка на дланите
- Малформации на радиуса
- Малки кожни възли около ушите
- Сбръчкани нокти
- Много кожни гънки по врата
- Скъсени и широки палци
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Удебеление на носната преграда
- Стави подобни на платна
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Вродена аномалия на бедрото
- Ниско поставени, анормални уши
- Патологичен корпус калозум
- Малки дивертикули на червата
- Неспособност за правилно движение на очите
- Набръчкани ходила
- Деформации на устата
- Увреждания на оптичния диск
- Стеснение на хоаните
- Множество кисти в черния дроб
- Клюноподобен нос
- Малформации на малкия пръст
- Жълтеникави възли по кожата
- Сбръчкани нокти на краката
- Аномалия на таза
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Плътни вежди
- Дорзални палтковидни ноздри
- Микрокорнея
- Разширена роговица на окото
- Малформация на нокътя
- Ниска линия на косата на челото
- Постоянно огънати колене
- Уголемени диафизи при новородени
- Парализа на хоризонталните очни движения
- Тесни очни цепки
- Неправилно разположени палци
- Гладка повърхност на мозъка
- Дефект на бъбречните гломерули
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Намалено количество на Б-клетки
- Загуба на части от крайниците
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Твърд възел на кожата
- Вродена катаракта на очите
- Нарушено образуване на сълзи
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Плосковиден филтрум
- Вторичен предсърдно септален дефект
- Детски артрит
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Увеличаване на кожната пигментация
- Аномалии на плешката и рамото
- Малформации на костите
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Хлътване на бузите
- Ихтиозиформен мигриращ дерматит
- Удебелена кожа на дланите
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Бели пъпки по лицето
- Високи нива на тирозин в урината
- Диастема
- Неонатален диабет
- Нетипично разположение на гръдните зърна
- Чести тежки белодробни инфекции
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Лоша калцификация на гръбначния стълб
- Проминираща уста
- Разположена навътре челюст
- Тежко кистозно акне
- Анормална позиция на лопатката
- Вродена липса на крайник
- Умерено умствено изоставане
- Деформации във вътрешното ухо
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Транспозиции на големите кръвоносни съдове
- Удебелена кожа на ходилата
- Повишено ниво на аланин в урината
- Анормален хеликс
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Кисти в белите дробове
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Повишени нива на триптофан в урината
- Дълги стеснени цепки на очите
- Деформации на ходилото
- Повишен ъгъл на извъртане на лакътя встрани
- Сбръчкан вид на ноктите
- Уголемени фонтанели
- Вродени аномалии на матката
- Среднолицева хипоплазия
- Екзематоиден обрив
- Хипопластични дистални фаланги
- Излишни гънки на кожата на детето
- Гноен артрит
- Анормално скъсяване на крайниците
- Дълъг и тесен череп
- Недоразвити метакарпуси
- Аномалии във формата на лопатката
- Митохондриална миопатия
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Агенезия на кръстеца
- Акрохордони
- Ненормално положение на отвора на уретрата
- Разцепено твърдо небце
- Нарушени способности за движение на очите
- Преждевременна плешивост
- Офталмологични усложнения
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Малоклузия
- Малко турско седло
- Локална хипертрихоза
- Хипопластични средни фаланги
- Макулопапулозен невуси
- Намалена очна пигментация
- Аномалия на емайла
- Разширени метафизи
- Катаракта при новородени
- Ектродактилия на крака
- Разширени метафизи на дългите кости
- Ограничение на вътрематочния растеж
- Недоразвитие на опашната кост
- Фиброфоликуломи
- Липса на коса върху скалпа
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Невросензорна загуба в слуха
- Намалена способност за изпотяване
- Голямо турско седло
- Липса на браздата на горната устна
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Конусообразни епифизи на ръцете
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Свръхразтегливи ръце
- Кожни ципи в областта на лактите
- Високо разположение на лопатката
- Брахидактилия на ръцете
- Липса на шийката на матката
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Метаболитни аномалии
- Анормална слезка
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Загуба на мускулна сила на краката
- Стеснен гръден кош при новородени
- Вдлъбнатини между ребрата
- Вродени малформации на централната нервна система
- Лопатковидни разширения на гръбначните прешлени
- Анормално слабо телосложение
- Нарушения в пигментацията на кожата
- Хипоплазия на лопатките
- Наклонени надолу междуклепачни пространства
- Лакътни деформации
- Леко хлътване на гръдната кост
- Примитивна реч
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Ниски нива на калций при бебета
- Пълна или частична липса на корпус калозум
- Множество дефекти на горния крайник
- Десен крипторхизъм
- Проблеми с очите
- Фетална лобулация на бъбреците
- Необичаен скротум
- Слабо движение на долен крайник
- Дебел ушен лоб
- Закъснение в поникването на зъбите
- Устна, наподобяваща лъка на Купидон
- Чернодробна дегенерация
- Яйчник сраснал с далака
- Извити напред уши
- Аномалии на очите
- Дефицит на полови хормони
- Повишена пигментация в определени участъци
- Повтарящ се отит в ранна детска възраст
- Анормално големи палци на краката
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Патологична форма на зъбите
- Лоши резултати на тест
- Отворен метопичен шев
- Кожни промени по главата и лицето
- Дистална мускулна атрофия на крайниците
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Квадратна форма на прешлените
- Видими кръвоносни съдове на краката
- Изпъкнала горна челюст
- Недоразвитие на обонятелните луковици
- Малформации в долната част на крака
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- Наличие на допълнителни фаланги
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Затруднен прием на големи количества храна
- Необичайно скъсени дълги кости
- Недоразвити ребра при деца
- Увеличена костна плътност на черепа
- Патологични отвори на носа
- ЕЕГ отклонения
- Лакътна хипоплазия
- Непълно развитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Деформация нокът на граблива птица
- Импулсивна агресивност
- Леки церебрални признаци
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Къса юздичка на езика
- Урогенитални малформации при деца
- Огънати пищялни кости
- Тежка проводима загуба на слух
- Транспозиция на големите кръвоносни съдове
- Множество кожни макули
- Аддукция на палеца
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Наклонени надолу междуклепачни цепки
- Загрубяване чертите на лицето с времето
- Варус деформация на долните крайници
- Хиперкератоза на дланите
- Повишени нива на чернодробните трансаминази
- Неспособност за придвижване
- Безболезнена скротална маса
- Кожни тагове на бузите
- Забавено постигане на етапи в развитието
- Атрофия на мозъчната кора
- Камерни екстрасистоли
- Абнормална флексия на лактите
- Анормално голямо разстояние между палците и показалците на краката
- Чревна дисфункция
- Кожни бели петна
- Светла изтънена коса
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Нетипично малка глава при жените
- Плоска основа на черепа
- Кожни промени по тялото (торса)
- Полиневропатия на крайниците
- Множествена синостоза на черепните шевове
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Дизиготни близнаци
- Подуване на клепачите при раждане
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Липса на обонятелен тракт
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Тазобедрена дисплазия
- Скъсена предмишница
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Намалени рефлекси в крайниците
- Вродени аномалии на дългите кости
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Трахеобронхомалация
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Нарушени фини двигателни способности
- Флексия на главата
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Обърнати уши
- Дегенерация на тазобедрената става
- Неизникнали зъби
- Недостатъчно развита седалищна кост
- Единична коронарна артерия
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Неестествена форма на пръстите на краката
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Малка гънка под долната устна
- Повдигната горна устна
- Тесен и дълъг нос
- Хиперкератоза на ходилата
- Липсващ епидидим
- Мастно инфилтриране на черния дроб
- Липса на кости в крайниците
- Забавен растеж на костите
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Признаци на пирамидалния тракт
- Флексионна деформация на китките
- Изкривяване на четвъртия пръст на крака
- Черен кичур коса
- Широк втори пръст
- Малка и слаба челюст
- Нисък ръст при жените
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Улнарни деформации в ранна детска възраст
- Нормално умствено развитие
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Вродени парализи на краката
- Изкривени ключици
- Загуба на мускулна маса в крайниците
- Тежка хипотрихоза
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Голяма брадичка
- Липса на обонятелни луковици
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Тежка сколиоза в ранна детска възраст
- Леко скъсен крак
- Неволеви безцелни движения
- Мускулна атрофия в дисталните части от крайниците
- Нетипично дълга кост на показалеца
- Сплесната челна кост
- Плавателна ципа между трети и четвърти пръст на ръката
- Липса на абдоминални мускули
- Отлагания в очите
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Подуване на скротума
- Ниска серумна мед
- Дефект на сърдечните съдове
- Ограничени раменни движения
- Проминираща лакътна става
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие
- Флексия на тялото
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Състояние на исхемична болест на сърцето
- Повтарящ се псевдомембранозен ентероколит
- Деформирация на дългите кости
- Артериална блокада
- Куловиден череп
- Хипопластична матка
- Дълъг филтрум
- Изкривяване на дългите кости при деца
- Недоофермени хеликси на ушите
- Деформация на лицевата част на черепа
- Повтарящ се круп в детството
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Нарушена секреция на аденокортикотропен хормон
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- V-образно небце
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Фиксирана флексия на коляното
- Ниска линия на косата от към гърба
- Недоразвитие на ръката
- Липса на ахилесов рефлекс
- Широки върхове на пръстите
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Липса на инервация на тънките черва
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Остро протичаща лимфобластна левкемия
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Къса бразда над горната устна при жените
- Плоска форма на скулите
- Неестествено къси пръсти
- Свити пръсти на ръцете в ранна детска възраст
- Намаляване на мускулната тъкан
- Дефект на предмишницата
- Повръщане в ранна детска възраст
- Аномалии на междупрешленните дискове
- Липсващи крайни фаланги на някои пръсти
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Вродена миопатия
- Деформирана лакътна става
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Нетипичен вид на лицето
- Малко по-близко разположени очи
- Голямо разстояние между клепачите
- Бъбречна киста
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Трункус артериозус
- Тежко увреждане на речта
- Хипоплазия на ацетабулума
- Екзостоза на тазовите кости
- Частично разместване на тазобедрената става
- Прогресивна крадрипареза
- Походка на четири крайника
- Ниски хормонални нива на хипофизата
- Субаортно стесняване
- Сензоневрална загуба на слуха
- Едностранна алопеция
- Деформация на рамената кост
- Стеснение на артериите
- Зеленикав оттенък на зеницата
- Хипопластични яйчници
- Забавена поява на зъбите
- Ушни деформации
- Слабо развит субглотис
- Дефекти в позицията на краката
- Повтарящ се аборт
- Липса на палмарни гънки
- Спленогонадална фузия
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Висок тесен череп
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Вагинален септум
- Висока извивка на твърдото небце
- Аномалии на пикочния мехур
- Спираловидно извити гънки на пръстовите отпечатъци
- Патологичен външен вид на лицето
- Големи плоски трапчинки на китката
- Тънка горна устна при жените
- Нарушения от общоприетото поведение
- Оптична атрофия
- Намаляване на мастната тъкан
- Прогресивна алопеция
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Плоска бедрена глава
- Широки бедра
- Изкривяване на големия пищял
- Очна абдукция
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Дясно разположено сърце
- Диастаза ректи
- Твърда и нееластична коса
- Дълги епикантни гънки
- Парализа на долната част на тялото
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Дефект в сегментирането на белите дробове
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Проблеми в развитието на речта
- Частична дислокация на палеца на крака
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Лека гръдна сколиоза
- Наличие на бучки по езика
- Повтарящ се васкулит
- Силно деформирани крайници
- Деформация на радиусната кост
- Папиларен оток
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Изкривяване на дългите кости на краката
- Ортодонтски проблеми
- Загрубяване на чертите на лицето с възрастта
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Нарушени лакътни движения
- Дисгенезия на мазолестото тяло
- Липсващ перикард
- Аномалии в костите на крайниците
- Лице с остри черти
- Липсваща горна част на ръката
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Удължен QT интервал
- Хипопластични скули
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Липсващ зъбен емайл
- Малките ръце при жените
- Периодично намален мускулен тонус
- Необичайно скъсена средна област на лицето
- Нарушения в нервната проводимост
- Високи концентрации на аминокиселини в урината
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Плоска шийка на бедрената кост
- Малформации на ретината и хороидеята
- Голям размер на тромбоцитите
- Аномалия на небцето
- Липсващи зърна
- Деформация на подбедрицата
- Излизащи извън коремната кухина органи
- Гръден кош във форма на камбана
- Очна аддукция
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Дефекти на радиуса
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Левкоцитни аномалии
- Глосоптоза при новородени
- Опърлен вид на косата
- Повръщане след хранене
- Анормално загрубяване на костите
- Загуба на един или повече зъба
- Разширен форамен обтуратор
- Недоразвити мъжки полови органи
- Пигментни невуси по кожата
- Стеснен и удължен гръден кош
- Конкавиден гръб на носа
- Билатерална дисметрия
- Аномалии в позицията на зъбите
- Силно забавен костен растеж
- Остеолиза в китките
- Сливане на лактите
- Недоразвити кости на крайниците
- Деформация на лакътната кост
- Нистагмус
- Увеличена скорост на растеж след раждането
- Изкривяване на раменната кост
- Необичайно изпънати пръсти
- Устни деформации
- Външна ротация на бедрото
- Около устни папиломи
- Обща загуба на мозъчна дейност
- Левкоплакия на езика
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Множество зъби на максилата
- Опашкоподобно удължение на гръбнака
- Скованост на последните стави на пръстите
- Аномалия на горната част на ръката
- Недостиг на гонадотропен релийзинг хормон
- Деформирани ключици
- Излишни гънки по кожата
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Вродените сърдечни аномалии
- Малки женски стъпала
- Нарушения в речевите способности
- Неравномерно намаляване на кожната пигментация
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Плоски краища на костите на пръстите
- Малформации на зрителния нерв
- Стеноза на външния слухов канал
- Ректовезикална фистула
- Аномалии на скротума
- Области на набръчкана кожа
- Деформиран голям пръст
- Високо кръвно налягане в белите дробове
- Хлътнали очни ябълки
- Кортикална атрофия на мозъка
- Птеригиум на крайник
- Патологии на дългите кости
- Конусовидни краища на дългите кости
- Ихтиоза
- Ниско ниво на липиди в кръвта
- Вагинални лейомиоми
- Липсващи пръстни фаланги
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Дисплазия на сакрума
- Проминиращ манубриум
- Деформирани челни кости
- Леко степенно увреждане на главния и малкия мозък
- Остелиза в глезените
- Наподобяващо старост лице
- Липса на предмишнична кост
- Тежка вродена анемия
- Деформация на метакарпалните кости на ръката
- Подутина в областта на синусите
- Извивки на вените на ретината
- Увеличен размер на детето при раждане
- Липсващ чифт ребра
- Малки ципи между пръстите
- Отсъствие на вторични полови белези при индивидите
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Широки метафизи на костите
- Набразденост по ноктите
- Малформации на външните полови органи
- Вдлъбнато и тясно небце
- Удвояване на гръбнака
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Липса на менструално кръвотечение
- Субглотисна стеноза
- Аномалии на гръдните зърна
- Високи сводести вежди
- Къси пръсти при жените
- Нарушени груби двигателни способности
- Намалено количество коса
- Еритродермия
- Намалена способност за управление на ръката
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Сплескване на краищата на костите на глезена
- Синехия на очите
- Липса на отвор на слъзния канал
- Дефекти на ноздрите
- Зъбни нарушения
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Широки палци
- Дефекти на лицето
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Ограничени движения на рамото
- Променено неврологично състояние
- Необичайно положение на палеца
- Нарушения в нормалната бъбречна функция
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Лейомиоматоза на трахеята
- Липсваща ушна раковина
- Непрозрачна левконихия
- Нефрит с хематурия
- Иридогониодисгенеза
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Липса на ляв перикард
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Приведени напред рамене
- Липса на окосмяване на веждите
- Големи кожни гънки на шията
- Уплътнени черепни кости
- Удебеляване на стените на артериите
- Прогресивни костни промени
- Дълбок и набразден филтрум
- Прекомерно хъркане
- Стесняване на артериите на ретината
- Лек пектус екскаватум
- Анормално дълги крайници
- Периорбитално подуване
- Вродена дислокация на радиуса
- Нетипично малки уши
- Увеличен мускулен тонус
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Перинеален хемангиом
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Опашкоподобен придатък
- S-образна клепачна цепка
- Липсваща част на мозъка
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръсти на ръцете
- Устойчив запек
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Нарушения на скротума
- Отсъствие на вторични полови белези
- Издадени напред резци
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Анормално развитие на уретрата
- Неразвит крайник от едната страна на тялото
- Полегати надолу очни ъгли
- Деформация на веждата
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Кратка продължителност на раждането
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Загуба на слуха при раждане
- Тесен отвор на устата
- Дисплазия на космите
- Неправилно израстване на миглите
- Серумен IgG2 дефицит
- Лейомиоматоза на бронхите
- Срастване на клепачите при новородени
- Повишени нива на аминокиселини в урината
- Умерен интелектуален дефицит
- Тънка носна кост
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Леко гръбначно изкривяване
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Липса на мигли на клепачите
- Заострен хеликс
- Намалено производство на полови хормони
- Едностранна бъбречна агенезия
- Нечувствителност към светлина
- Умствено изоставане
- Изпъкнал пъп
- Нормално изпотяване в дланите и ходилата
- Киста на септум пелуцидум
- Малък недоразвит език
- Недостатъчно развитие на челото
- Адренокортикална недостатъчност
- Бавни волеви движения на тялото
- Неспособност за пълно затваряне на окото
- Ниско ниво на паратиреоиден хормон при децата
- Деформирани кости на черепа
- Липсващ преден дял на хипофизата
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръсти на краката
- Силно изпъкнало чело при деца
- Липса на долни и горни крайници
- Екзематозна кожа
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Усмихнато изражение
- Дистония на лявата ръка
- Уголемена горна челюст
- Забавен растеж в ранна възраст
- Деформирани рамена
- Деформиран скротум
- Единичен лобул на тимуса
- Липса на крайник
- Деформации на костите на краката
- Големи размери на черепа
- Малка глава на новороденото
- Необичайна локализация на плешката
- Метаболитна хпокалиемична алкалоза
- Прогресивно изтъняване на косата
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Перзистиращи язви на езика
- Макулна пигментация
- Дълбок купидонов лък
- Извита деформация на ръката
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Патологии на пикочо-половата система
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Недоразвит гръден кош
- Анормална плевра
- Анормална матка
- Видни стави на крайниците
- Дислокация на прешлени
- Локална ихтиоза
- Тежки алергични реакции
- Липсваща гръдна кост
- Липса на радиус
- Придобиване на жълт цвят на зъбите
- Липсващ смукателен рефлекс
- Меки уши
- Стесняване на белодробна клапа
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Липсващи средни фаланги
- Еднорога матка
- Деформирани ноздри
- Аномалия холопрозенцефалия
- Умбиликална херния
- Ниски орбитални дъги
- Триъгълни ноздри
- Единично развита ноздра
- Дегенерация на нокти
- Слабо развит челен синус при жените
- Прогресивни двигателни нарушения
- Патологична структура на зъбите
- Повдигнато чело на лицето
- Тъмно оцветяване на пениса
- Малка долна челюст при новородени
- Лека непостоянна жълтеница
- Деформация на крака
- Контрактури на крака
- Липсваща част на тибията
- Преждевременна синостоза на фронталния шев
- Патологична структура трахея
- Навътре обърнат клепач
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Соматична деформации
- Широк гръден кош
- Малформации на гръбначните дискове
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Удължена деформация на ръката
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Перманентно свити пръсти на ръцете
- Анормален костен израстък на тазовата кост
- Зачервени и люспести длани
- Лице наподобяващо това на овца
- Малформации на таламуса
- Изкълчване на главата на радиуса при раждането
- Аномалии на мускулите
- Вродена генерализирана липодистрофия
- Няколко постоянно свити пръста
- Припокриване на палеца на крака
- Квадратна челюст
- Коремен дефект
- Хипоплазия на прешлените на шията
- Понижена слъзна секреция
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Необичайно дълга ключица
- Изместена надясно аорта
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Уголемени мускули на ръцете
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Разделена вагина
- Неоформено ляво око
- Големи, увиснали уши
- Ниска кръвна захар на новороденото
- Аномалии в областта на ануса
- Изкривяване на палеца на крака
- Бъбречна ацидоза
- Носен тип говорене
- Рудиментирани уши
- Апластичен периферен белодробен съд
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Повишена концентрация на калий в урината
- Нетипични вежди
- Големи ареоли
- Проблеми в приема на течности
- Постурален тремор в ръцете
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Очна колобома
- Липсваща коса от едната страна на главата
- Преждевременна синостоза на париеталните отвори
- Забавено развитие на речта
- Бъбречен тубуларен дефект
- Отсъстващи кости на ръката
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Анормална форма на фибулата
- Поднормено качване на теглото
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Затруднения в храненето при бебета
- Адипозно-генитална дистрофия
- Зърна подобни на пъп
- Мускулни аномалии
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Къси кости на горните крайници
- Чашковидни метафизи на коляното
- Зачервени и люспести ходила
- Дълбоко поставен корен на носа
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Ригидни ходила
- Къс корен на носа
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Множество костни израстъци
- Белезникави петна по кожата
- Мозъчна аномалия тип Денди-Уокър
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Къси зъбни коренови канали
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Уголемени мускули на краката
- Постоянни ставни контрактури
- Липса на вътрешни мигли
- Тясна белодробна артерия
- Недостатъчно развитие на щитовидната жлеза
- Атрезия на слуховия канал
- Артрогрипоза при новородени
- Лицева аномалия
- Ципи между проксималните фаланги на пръстите на ръцете
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Дистрофия на ръцете
- Дефекти на горните крайници
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Повишаване на серумния амоняк
- Недостатъчно количество стомашна киселина
- Симетрични бенки
- Допълнителни цервикални ребра
- Атрофия на гръбначния мозък
- Необичайно разположени уретери
- Дистално изтъняване на пръстите
- Червени лющещи се петна по кожата
- Агенезия на опашната кост
- Патологична гънка разположена вътре в устата
- Изоставане в развитието на костите
- Малформации на пръстите на ръката
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Аномалия на белодробната структура
- Полово недоразвитие
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Поведенчески увреждания
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Затруднени лакътни движения
- Дефекти на тибията
- Меки зъби
- Дълга носна преграда
- Липсващи уретери
- Предна катаракта
- Кръгъл връх на носа
- Дегенерация на носните хрущяли
- Висок като статуя
- Ципести пети пръсти
- Допълнителна кост на пръстите
- Преждевременно посивяване на косата на главата
- Намалени имуноглобулини
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Огънат пети пръст
- Слабо развит вермис
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Заоблени коренови канали
- Стеснение на гръбначния канал в лумбалната област
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Контрактура на лакътните стави
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Ангелски вид на лицето
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Слабо развита дясна ноздра
- Полиглобулия
- Уплътняване кожата по ставите на пръстите
- Липсващи вежди при деца
- Дефекти на диафрагмата
- Дистрофия на краката
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Висока илиумна кост при жени
- Нисък серумен орнитин
- Твърде ниско поставени уши
- Деформация на колянното
- Повтарящ се косопад
- Отвор на диафрагмата
- Напречно 12-то ребро
- Неправилно разположение на уретралния отвор
- Дефект на стената на корема
- Един абнормален бъбрек
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Липсваща част от челюстта
- Малка крайна фаланга на втори пръст
- Липса на основни двигателни умения
- Аномалии на клитора
- Аномалии на автономната нервна система
- Широк костен кортекс
- Липсващи кости на краката по рождение
- Силно извит свод на крака
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Недоразвити срамни кости
- Токсична гуша
- Липса на краища на ноктите
- Дебели палци
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Мюлеров дефект
- Проминиращи ниско поставени уши
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Дългите крака
- Аномалии на венците
- Допълнителна кост на пръста на крака
- Липсващи ноздри
- Плътна коса на скалпа
- Аномалии на гласните струни
- Големи и широки ходила
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Патологично свита китка
- Костни аномалии на ръцете и краката
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Отпусната кожа на дланите
- Гъсто разположени зъби
- Удвоени уретери
- Колобома на клепача
- Ниска кръвна захар при бебета
- Прогресивно намаляване на ставната подвижност
- Непълно спускане на тестисите в скротума
- Липсващи мигли при деца
- Непълно развити яйчници
- Рудиментирани нокти на показалеца
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Тясна илиумна кост при жени
- Нисък серумен цитрулин
- Хипермобилни колена
- Лоша структура на косъма
- Неправилно развит ушен хрущял
- Малротация на тънките черва
- Недоразвити гениталии при момчета
- Аномалии на костната система
- Анормална форма на ребрата
- Ненормално удебеляване на черепа
- Сливане на глезенните кости
- Тежка хипокалцемия
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Малка крайна фаланга на пети пръст
- Контрактури на стъпалото
- Дегенерация на двигателните неврони
- Повишен форминоглутамат в урината
- Тела на прешлени с форма на правоъгълен паралелепипед
- Бомбайски кръвен тип
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Вродени аномалии на сърцето
- Костни израстъци на черепния свод
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Вродена чернодробна фиброза
- Вродено криво стъпало
- Хронични респираторни инфекции
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Езикови увреждания
- Аномалии на лигавиците
- Отслабен слух
- Множество контрактури на ставите
- Загуба на мускулна маса от раменния пояс
- Необичайна форма на хеликсите на ушите
- Липсващи повече зъби
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Неправилно развити пръсти на краката
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Колобома на ирисите
- Много плитък филтрум
- Двоен пикочен мехур
- Забавено физическо развитие през пубертета
- Недостатъчно развити структури на дясната страна на сърцето
- Дефицит на фоликуло-стимулиращ хормон
- Хиперкератозни кожни лезии
- Агенезия на бъбрека
- Бифуркация на дисталните фаланги на палеца
- Недоразвит десен палец
- Намален мозъчен обем при жени
- Нисък серумен аргинин
- Дегенерация на костите
- Много суха коса
- Дебели палмарни гънки
- Цепнатина на горния венец
- Недоразвити гениталии при момичета
- Наличие на назална бразда
- Много дълги вежди
- Податливост на организма към тежки инфекции
- Тепатохороидална дегенерация
- Изпъкнала предна част на лицето
- Големи размери на дланите при жени
- Повишени хлориди в урината
- Тежка форма на глухота
- Необичаен отвор на уретрата при мъже
- Скъсени дълги кости на краката
- Недостатъчно развитие на скелетните мускули
- Повишен 4-амино-5-имидазол-карбоксиамид в урината
- Тесен гръбначен канал
- Деформация на вътрешното ухо
- Подкожни неоплазии
- Аномалии в генитоуринарната система
- Хиперфункция на щитовидната жлеза
- Блокирани тънките черва
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Кистозни диспластични бъбреци
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Завишени нива на белтък в урината
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Когнитивните увреждания
- Лобулиран език
- Ранно поникване на зъби
- Дегенерация на задната колона
- Деформации на скалпа
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Аномалии на далака
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Дисморфичен череп
- Липса на ушни миди
- Двойна уретра
- Недостатъчно развитие на белодробна артерия
- Анормална форма на прешлените
- Цепнатина на брадичката
- Малпозиция на палеца
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- "Свирещ" вид на устата
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Анормална надбъбречна жлеза
- Липса на големи пръсти на краката
- Липса на образуване на урина
- Забавен фетален растеж при момчета
- Нисък серумен пролин
- Нарушения в хромозомите (чуплива Х хромозома)
- Ниска линия на косата откъм лицето
- Анормални ципи в устата
- Тонично-клонични конвулсии
- Физическо изоставане в развитието
- Намалено ниво на растежен хормон
- Натрупване на албумин в урината
- Тънки мембрани между пръстите
- Фронтална алопеция
- Големи клепнали уши
- Аномалии на очните ъгли
- Дълбоки гънки на дланите
- Загуба на мускулна сила
- Неправилна позиция на зърната
- Аномалия на паратиреоидните жлези
- Бъбречна поликистоза
- Твърде широки тазови кости
- Повишен хидатион-5-пропионат в урината
- Луксирала нагоре леща
- Намален тонус на лицевите мускули
- Глава с форма на кутия
- Доброкачествени образувания в костите
- Едностранна липса на каротиден канал
- Вътречерепни неоплазии
- Аплазия на кожата на главата
- Бледа папила на оптичния нерв
- Частична алопеция на скалпа
- Слабост на мускулите около очите
- Проблеми при обработка на звук
- Удебеляване и втвърдяване на части от кожата
- Минерален дисбаланс
- Спуснати клепачи
- Дегенеративни изменения на спиноцеребеларните пътища
- Синдактилия на фалангите на ръцете
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Слети клепачни ръбове
- Абнормен кръвен профил
- Ектродактилия на ръката
- Непълно развитие на малкия мозък
- Двойни дебели черва
- Недостатъчно развитие на десния бял дроб
- Хлътнали нокти на краката
- Замъглен зрителен образ
- Удебеляване кожата по ставите над проксималните фаланги
- Нарушена подвижност на езика
- Смърт през първите месеци от живота
- Двустранна колобома на макулата
- Наличие на персистираща клоака
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Забавено развитие на моторните способности
- Изкълчване на пръстите на ръцете
- Ръце имащи форма на щипци
- Усукани кичури коса
- Високи серумни нива на ФСХ
- Вродена аниридия
- Неспокойни крака
- Чести фрактури на бедрените кости
- Повишени области на кожна пигментация
- Цилиндри в урината
- Недоразвитие на трахеобронхиалните хрущяли
- Относителна хипопигментация
- Ниски нива на инсулино-подобни растежни фактори
- Липса на гънки по мозъчната кора
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Частично изкълчване на колянните стави
- Неправилна позиция на крайниците
- Хомоцистинурия
- Тънка, червена, граница на горната устна
- Патологичен отвор на носа
- Обемен връх на носа
- Сърдечно-съдови малформации
- Костни неоплазии
- Големи кисти на надбъбречните жлези
- Анормална уретра
- Проксимална бъбречна тубулопатия
- Артериално заболяване на крака
- Ниска линия на косата откъм челото
- Проблеми със зрителната обработка на информация
- Множество лунички
- Издължена форма на черепа
- Уплътнени участъци от кожата
- Скъсени коремни мускули
- Бяла коса с черни кичури
- Слузест секрет в белите дробове
- Дегенерация на кортикоспиналните пътища
- Синдактилия на фалангите на краката
- Недостатъчно развита носна преграда
- Липса на лопатка
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Втори анус
- Необичайно лицево изражение
- Дермоидна киста на горните клепачи
- Тежък фетален хидропс
- Нарушено цветно виждане
- Интеркостална миопатия
- Агенезия на улната
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Везико-утеро-ректална фистула
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Забавено речево развитие
- Кампомелия
- Дегенерация на съдовете на ретината
- Липсващи мигли по клепачите
- Помътнели роговици при новородени
- Малформации на предмишниците
- Множество ставни дислокации
- Извити дълги кости
- Нарушаване на акведукта на Силвиус
- Неразвитие на обонятелните пътища
- Приведени рамене
- Нестабилност на походката
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Аномалия на уретрата
- Аномалия на краищата на дългите кости
- Загуба на неврони в предния рог на гръбначния мозък
- Деформация на носните хрущяли
- Нарушен растеж на зъбите
- Заострен край на носа
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Миопатия на проксималните мускули
- Промени в бялото мозъчно вещество
- Кисти на надбъбречните жлези
- Съдови шумове в областта на главата
- Деформирана бразда на горната устна
- Прекалена загуба на калий през бъбреците
- Хориоретинална дисплазия
- Увиснала долна устна
- Хипоталамично заболяване
- Слузест секрет в червата
- Съдови малформации на устните
- Тясна ябълчна дъга
- Деформации на пръстите на краката
- Вътрешен телекантус
- Дисплазия на тазобедрената става
- Необичайно дълги средни фаланги на пръстите
- Разширяване на цистерна магна
- Допълнителни кости на таза
- Частични ципи между пръстите на краката
- Липсваща или недоразвита щитовидна жлеза
- Лимфедем засягащ краката
- Виждане на ореол около светлините през нощта
- Частично удвояване на долната част на крака
- Чело с кръгла форма
- Вродена липса на четири от пръстите на ръката
- Голям пенис
- Липсващ уретрален отвор
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Кожна хипереластичност
- Изоставане в менталното развитие
- Недоразвити големи пищялни кости
- Агенезия на мазолестото тяло на мозъка
- Дицефалия
- По-къси долни крайници
- Липса на зрителни пътища
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Липса диафрагма
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Аномалия на лопатката
- Генерализирана меланолевкодерма
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Частични ципи до втори и пети пръст
- Сублуксация на колянната става
- Намалена секреция на растежен хормон
- Кожен ангиолипом
- Закрито раздвояване на гръбнака
- Недостатъчно развити зърна
- Слабо окосмяване на тялото
- Инфантилно поведение
- Прекомерна загуба на натрий през бъбреците
- Широки връхчета на пръстите
- Аномалии засягащи ануса
- Депигментирана ретина
- Нокти имащи форма на часовниково стъкло
- Лимфна малформация на лицето и шията
- Намалено производство на кръвни клетки
- Слети кости на краищата на ставите
- Тотален албинизъм
- Леко изпъкнали очи
- Разрошено изглеждаща коса
- Изпъкващо чело с остри черти
- Хиперекстензивност на пръстите
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Допълнителен апендикс
- Леко сплескана средна част на лицето
- Мозъчно-съдови аномалии
- Множество костни аномалии
- Удебелена кожа на палеца
- Атриовентрикулярна риентри тахикардия
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Липсващ вагинален отвор
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Забавяне във физическото развитие на децата
- Изместена фибула
- Малка ушна мида
- Пълна липса на тъканите на окото
- Необичайно кръгъл череп
- Късо разстояние между клепачите
- Дефекти на вътрешното ухо
- Намалена калцификация на гръбначния стълб
- Недостатъчно развитие на обонятелните пътища
- Хиперсоциално поведение
- Лице с лунички
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Високи паратиреоидни нива
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Частични ципи между втори и четвърти пръст
- Церебрална атрофия
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Дефекти на мозъка
- Неонатален свръхрастеж
- Слабост на мускулите в коремната област
- Изтънени кости на ръцете
- Зъбни незначителни аномалии
- Мъже с женски вид на гениталиите
- Прекомерна загуба на калций през бъбреците
- Лека аминоацидурия
- Моторни невропатии
- Липсата на релизинг растежен хормон
- Контрактури на пръстите на краката
- Множество контрактури на ставите при раждането
- Слети кости на краища на пръстите на краката
- Поява на пигментни петна по кожата
- Малки ушни канали
- Издължен череп
- Хипермобилност на пръстите
- Показалец, покриващ третия пръст
- Двоен кръстец
- Малки отвори на носа
- Смърт обикновено настъпваща в първите 6 месеца от раждането
- Липса на психомоторно развитие
- Продълговата форма на меката част на ухото
- Монокулярна диплопия
- Дублиране на десния палец
- Сгънати 2-ри и 5-ти пръсти към палеца
- Патологична белодробна артерия
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Малките ръце при мъже
- Сино-атриален сърдечен блок
- Деформации на гръдната стена
- Заболяване на очите
- Извит навътре малък пръст
- Дублиране на уретрата
- Мултилобирани бели дробове
- Слети мозъчни полукълба
- Експресивни речеви нарушения
- Патологии на оптичния диск
- Недоразвити диахтелни органи
- Плътна коса
- Кортикоадренална хиперплазия
- Тъмни петна по кожата (акантозис нигриканс)
- Малко овално лице
- Неконтролируеми бързи движения на мускулите
- Свръхрастеж на мускулите на краката
- Малформация на мозъчната кора
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Мозъчна малформация
- Полипи по тънкото черво
- Изтънени кости на краката
- Аплазия на кожата на главата с дефекти на скалпа
- Пикочна инконтиненция
- Прекалена загуба на хлор през бъбреците
- Абнормално позициониране на зъбите
- Изоставане в постиженията при малки деца
- Неподвижност на лицевите мускули
- Постоянно извити краища на пръстите на ръцете
- Увеличено и широко седалище
- Промяна в цвета на мекониума
- Устни с обърнати надолу краища
- Липса на коремни мускули
- Асиметричен разтеж при деца
- Намалено производство на червени кръвни клетки
- Липсващи кости в краищата на пръстите
- Липса на растеж при деца
- Видимо изпъкнал нос
- Апластична области от кожа
- Прогресивна моторна изостаналост
- Ректо-уретрална фистула
- Тежка растежна недостатъчност през ранна детска възраст
- Необичайно увеличен коленен рефлекс
- Конвулсии от раждането
- Прогресивна ретинопатия
- Брахи-турицефалия
- Безуспешно лекувано с очни капки на зрително нарушение
- Дълго пространство между клепачите
- Малки стъпала при момчета
- Малформации на ушните раковини
- Разположени пръсти един върху друг
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Анормално широк септум пелуцидум
- Липса на тарзални кости
- Темпоромандибуларни контрактури
- Аплазия на белия дроб
- Затруднения в ученето при деца
- Дефекти на рамото
- Клинодактилия на пръстите на краката
- Натрупване на течност в черепа
- Четинеста коса
- Намалено производство на растежен хормон
- Троен уретер
- Малка уста с наклонени надолу ъгли
- Самонараняване на езика
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Птеригиум със срастване на клепача
- Неспособност за производство на мляко при кърмещи жени
- Груба и твърда коса
- Пигментация на кожата по откритите кожни участъци
- Монголоидно наклонени очи
- Стеснен назален отвор
- Постоянно извити китки
- Тесни рамене
- Дупчица близо до ухото
- Сплеснат език
- Сливане костите на ръката
- Променлива левкоцитопения
- Липсващи кости в краищата на пръстите на краката
- Деформации на устните
- Повтарящи се инфекции на пикочната система
- Нетипично широк гръден кош
- Нарушения на кожата около носа
- Стеснена среднолицева част
- Допълнителни крака
- Късите пръсти
- Пулсираща тромбоцитопения
- Кистозни мозъчни лезии
- Широки стъпала
- Генерализиран лимфоедем
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Глаукома при раждането
- Патологични гънки на краката при момчета
- Мускулни малформации
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Фотомиоклонични пристъпи
- Липсващи метатарзални кости
- Плоски ушни спирали
- Диспластично телосложение
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Вдлъбнат нос
- Нарушения в разположението на ключицата
- Недоразвит обонятелен тракт при деца
- Олигодактилия
- Деминерализация на костите ръка
- Прогресираща спастичност
- Панкреатични аномалии
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Намалено производство на тироид-стимулиращ хормон
- Незначителни аномалии на ръцете
- Самонараняване на устните
- Единична гънка на пръстите
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Сензорна загуба на слух
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Аномалии в опашната кост
- Натрупване на пигмент в ретината
- Атрофия на подкожната тъкан на клепачите
- Разширени дистални фаланги на пръстите на краката
- Проминираща бразда на твърдото небце
- Постоянно огънати лакти
- Кожни израстъци около ухото
- Криловидни подмишници
- Абнормална форма на главата при деца
- Три фаланги в палеца
- Извити краища на костите на пръстите
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Хипереластични стави
- Кожни фиброми в областта около очите
- Необичайно къс фемур
- Вдлъбнати кожни плаки
- Срастване на раменната кост и радиуса
- Разширени срамни устни
- Силно изпъкнала средна част на лицето
- Прегъната горна част на ушите
- Силно извито стъпало
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Липсващ или къс палец
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Аномалия на предния очен сегмент
- Диафизарни аномалия
- Хормонален недостиг
- Слабо вдлъбната челюст
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Малформации на ушната раковина
- Недоразвити обонятелни луковици при деца
- Малформации на далака
- Деминерализиране на костите на краката
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Намалено производство на АКТХ
- Аномалии във формата на пръстите
- Незначителни аномалии на ходилата
- Самонараняване на бузите
- Атрезия на носните хоани
- Загуба на мускулите на ръката
- Множество невуси на тялото
- Патология на слюнчените жлези
- Уретрални малформации
- Бъбрек в таза
- Необичайно извит трети пръст
- Синдактилия на втори и трети пръст на крака
- Твърде близко разположение на очите
- Постоянно огънати крака
- Необичайно малък език
- Точковидна нефрокалциноза
- Разширени нерви на роговицата
- Малформации на скелета
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Слабо развитие на речта поради глухота
- Ихтиозиформна дерматоза
- Дублиран десен бъбрек
- Кожни образувания в предната част на очите
- Необичайно къса тибия
- Склерозиране на костите на главата
- Стърчащи краища на косата
- Прегъване на пръстите на краката
- Частична камптодактилия
- Изкълчени пръсти
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Дефекти на брахиалните арки
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Разделени на две пръсти на краката
- Нарушена пигментация на кожата
- Дифузна невронална дегенерация
- Патологична локализация на ануса
- Цервикална фистула
- Липса на обонятелен тракт при деца
- Хипоспления
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги на пръстите на краката
- Ниски нива на растежен хормон
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Аномалия на бедрената кост
- Смущения на придобити умения
- Синусова брадикардия
- Намалена способност на китката да се огъва надолу
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Извъртяни 4 - ти и 5 - ти пръст на крака
- Деформации на прешлените
- Пролапс на слъзната жлеза
- Валгусна деформация на крака
- Алопеция между 5 и 20 годишна възраст
- Необичайно разположение на сърцето от дясната страна на тялото
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Вродени деформации на краката
- Заострено чело
- Неспособност да се образува юмрук
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Лошо представяне в училище
- Дублиран десен уретер
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Апластична кожа в областта около носа
- Необичайно къса фибула
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Аномалии на опашната кост
- Разкъсване на горната част на ръката
- Завишено ниво на фоликулостимулиращ хормон
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- Възелчета по езика
- Анормален уретрален отвор при мъже
- Разтапяне на костите
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Липса на улна
- Доброкачествени образования на костите
- Липса на обонятелни луковици при деца
- Уголемен връх на носа
- Ускорен вътреутробен растеж
- Уголемен скротум
- Хранопроводни лезии
- Едностранна хипомелия
- Лептоменингеални ангиоми
- Скованост на ставите на ръцете
- Атрезия на части от горните дихателни пътища
- Намалена способност за флексия на пръстите
- Изместване на бедрото
- Удебелен костен кортекс
- Наличие на ребрена малформация
- Вторични нарушения в растежа
- Аномалия на метафизите
- Алопеция тоталис
- Дефектни бъбречни гломерули
- Необичайно разположение на черния дроб от лявата страна на тялото
- Липса на емайл
- Квадратен череп
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Обръщане на долния клепач навън
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Висцерална ангиоматоза
- Остеосарком на крайниците
- Апластична кожата около очите
- Значително уголемен пенис
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Ограничена подвижност на големите сухожилия
- Коронарни цепнатини на гръбначните прешлени
- Завишено ниво на лутеинизиращ хормон
- Чревна полипоза
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Скъсени черва
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- Колобома на ириса
- Разделен на делчета език
- Аномалия на предмишницата
- Гръдна кифосколиоза
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Обща остеосклероза
- Патологичен пубис
- Извърнат растеж на косата на челото
- Трункус артериозус тип 1
- Твърде тънки крайници
- Околоочни отоци
- Лезии по гениталиите
- Недоразвитие на тялото на малкия мозък
- Твърдост на ставите на краката
- Необичаен вид на ръцете
- Ципести или слети пръсти
- Повишено очно налягане
- Неправилно разположен лимфен гръден проток
- Нетипично малки долни зъби
- Къса пета кост на ръката
- Дегенеративно чернодробно заболяване
- Вродени аномалии на пикочните пътища
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Един централно разположен резец
- Лактацидоза след физически упражнения
- Липса на някои зъби
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Люспест перинеален обрив
- Дълбоко набраздено небце
- Проминиращи възглавнички на пръстите
- Липса на пръстни стави
- Аномалии на радиалните кости
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Тънки малки прешлени
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Дублирана дистална фаланга
- Склеротични промени в ребрата
- Тежка сензорна загуба на слух
- Частична дислокация на лакътя
- Телангиектазии по дланите, стъпалата, скротума, краката и скалпа
- Аномалии в пигментацията
- Тежки сърдечни малформации
- Заобленост на гърба
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Аномалии в мозъчното развитие
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Множествени менингоцеле в гръдната област
- Кожни телангиектазии
- Широки крила на илиума
- Предно изкривяване на големия пищял
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Трахеобронхиални лезии
- Разцепване на вторичното небце
- Сензорна загуба на слуха
- Периодичен едем на клепачите
- Катаракта на задната капсула
- Трудности при движението на краката
- Сплескани прешлени
- Периодично повтарящи се спонтанни аборти
- Частична липса на костите на предмишницата
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Палмоплантарна хиперкератоза
- Вродена липса на кожа по скалпа
- Увеличени подезични жлези
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Малки петна с повишена пигментация
- Скованост на ставите
- Аномалии на гръбнака
- Необичайно малките стави на пръстите
- Неникнещи постоянни зъби
- Бебе с по-голямо тегло при раждане
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Патологични прояви
- Широки носни отвори
- Склеротични промени в гръдната кост
- Ниски серумни нива на мед
- Редукция на тибиалните кости
- Тънка кожа на ръцете
- Широки уши
- Обемен врат
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Допълнителни тестиси
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Късо меко небце
- Латерални менингоцеле
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Тежки малформации
- Патологии във формирането на женския пол
- Видима деформация на подбедриците
- Хипоплазия на таламуса
- Пателарна дислокация
- Дистална дистония в крайниците
- Повишено количество на протеин в урината
- Правоъгълен носен корен
- Набъбнали кожни лезии
- Атрофия на кожата на клепачите
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Узряла катаракта
- Варус деформация на метатарзалните кости
- Забавяне в растежа на новороденото
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Повишена креатин фосфокиназа в кръвта
- Затруднение при започване на речта
- Нарушена способност за говорене
- Груба зъбна повърхност
- Податливост към образуване на кариеси
- Вроден белег на челото
- Скъсени показалци на ръцете
- Намалени ставни гънки
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Бебе с по-голяма височина при раждане
- Тежко соматични изоставане
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Неонатологичен дистрес
- Склеротични промени в ключицата
- Ниски нива на церулоплазмин
- Широки тазови кости
- Тънка кожа на краката
- Къси уши
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Забавено развитие на костната система
- Образуване на ципа между пръстите
- Марфаноиден външен вид
- Хипотонично лице
- Недоразвита ушна раковина
- Интестинална псевдообструкция
- Цепка на върха на носа
- Камбановиден гръден кош при деца
- Отвор на хрилната киста
- Допълнителна четвърта метатарзална кост
- Липса на някои от фалангите на краката
- Кистозна дисплазия на панкреаса
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Ушен дисморфизъм
- Дистония на очните мускули
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Гастроинтестинални нарушения
- Атрофия на подкожната тъкан на клепача
- Недостатъчно развита хипофиза
- Широка горна устна
- Хипоплазия на улната
- Прогресивна дистрофия на конусчетата в ретината
- Приятелски настроен характер
- Тестис сраснал с далака
- Необичайност на дерматоглифите
- Липса или наличие на допълнителен далак
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Забавяне в психомоторното развитие
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Аномалии на тазобедрената става
- Скъсени пети пръсти на ръцете
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Малки ниско поставени зърна
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Киста в мозъчната кухина
- Недоразвити очни орбити
- Склеротични промени на лопатките
- Аномалии във формата на седалището
- Допълнителен чифт ребра
- Видими кръвоносни съдове на ръцете
- Плосък гръб
- Недоразвит обонятелен тракт
- Малформации на слезката
- Плантарна киста
- Непълно развитието на половите органи
- Субарахноидални кисти
- Периодични коремни спазми
- Атрофична фиброза на кожата на крайниците
- Аномалия на назомаксиларната област
- Необичайно широк гръбначен мозък