Ушни деформации

Ушни деформации: представляват аномалии свързани със структурни и функционални нарушения на ушите.

Ушни деформации могат да се дължат на синдром на Фрейзър (Fraser syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Тричър Колинс (Treacher-Collins syndrome), синдром на Ди Джордж (Di George syndrome), синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Мекел (Meckel syndrome), синдром на Лад (Ladd syndrome), синдром на Бекуит Видерман (Beckwith-Wiedemann syndrome),синдром на Потър (Potter syndrome), синдром на Смит-Ленли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Касцина Карлсън Копедж (Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome), синдром на Лабанд (Laband syndrome), синдром на Рейнолдс-Нери-Нерман (Reynolds-Neri-Hermann syndrome), синдром на Уотсън (Watson syndrome), ектодермална дисплазия, Х-свързана ментална ретардация-лицева хипотония и други.

Х-свързана ментална ретардация-лицева хипотония (XLMR-Hypotonic Facies) е рядко Х-свързано рецесивно заболяване, наречено още синдром на Смит-Файнмън-Майерс. Открито е през 1980 г. Синдромът може да бъде свързан с други Х-свързани заболявания, като алфа-таласемия, синдром на Карпентър. Характеризира се с неочайно изражение на лицето, малка глава с необичайна форма (долихоцефалия), тясно лице, голяма уста поради увисването на долната устна и повдигнатата горна, изпъкнала челюст, голямо разстояние между зъбите, недоразвита брадичка, цепнато небце, увисване на клепачите, нисък ръст, кожата е леко пигментирана с наличие на много лунички, сколиоза, намален мускулен тонус, тежка умствена изостаналост, липса на далак (аспления), аномалии на гениталиите (крипторхизъм), забавено психомоторно развитие, хиперактивност, хиперрефлексия и други.