Нарушения в метаболизма

Нарушения в метаболизма представляват групови отклонения на редица биохимични реакции в организма, свързани с усвояването на хранителните вещества и осигуряването на енергия за организма. В резултат от това може да се появят симптоми, като задух, запек, гърчове, нарушения в координацията на движенията или когнитивните способности, смущения в зрението, увреждане на вътрешните органи, дерматит, отоци, силно отслабване и др.

Нарушения в метаболизма може да възникнат при някои заболявания и състояния, като болест на натрупване на липиди, мукополизахаридоза, синдром на Леш-Нихан (Lesch-Nyhan), метаболитен синдром (Metabolic syndrome), болест на Фарбър (Farber), болест на Гоше, болест на Помпе (Pompe), болест на урина като кленов сироп, фенилкетонурия, вродена надбъбречна хиперплазия, пропионова ацидурия, порфирия, обезводняване, тумори, паразитни инвазии, инфекциозни заболявания, ендокринни нарушения, чернодробни заболявания, хормонални нарушения, бъбречна недостатъчност, неправилен хранителен режим, недоимъчно хранене, затлъстяване, хиперкалциемия, амилоидоза, ацидоза, хиперпролинемия тип 2 и др.

Хиперпролинемия тип 2 (Hyperprolinemia type 2) е рядка метаболитна аномалия, включваща дефицит на определен ензим (делта-1-пиролин-5-карбоксилат дехидрогеназа). Симптоми на това метаболитно разстройство могат да бъдат умствена изостаналост, припадъци, висока кръвна захар, аминоглицинурия и др.