Уголемени диафизи при новородени

Уголемени диафизи при новородени означава асиметрично уголемяване на средните части на дългите кости на горните и/или долните крайници, което води до нарушаване на цялостната конфигурация на скелета на засегнатите крайници.

Уголемени диафизи при новородени могат да се установят при клейдо-ризо-мелен синдром, синдром скелетна дисплазия на Йеквер-Козловски (Jequier-Kozlowski), синдром хондродисплазия пунктата - неонатален летален тип, синдром брахидактилия-уголемени диафизи-ризомелна микромелия и други.

Синдромът хондродисплазия пунктата - неонатален летален тип е тежко заболяване, което най-често става причина за мъртви раждания или смърт скоро след раждането и се характеризира с тежки костни аномалии, мозъчни увреждания и други.