Кампомелия

Кампомения е рядко генетично тежко вродено заболяване, което засяга развитието на скелета и репродуктивната система, като често е смъртоносно още в неонаталния период (в 95% от случаите) поради дихателна недостатъчност. Тежестта на заболяването е променлива, като някои пациенти оцеляват и в зряла възраст. Засегнатите новородени се раждат с недоразвити рамена, къси крака, изкривени дълги кости, цепнато небце, аномалии в областта на шията и гръбначния стълб, респираторен дистрес поради недоразвита трахея и гръден кош, умствено изоставане, глухота.

Кампомения може да се дължи на генетични и хромозомни аномалии, нарушения в ембрионалното развитие, въздействие на тератогенните фактори през бременността (употреба на наркотици, алкохол, никотин, радиация, интоксикации), вътрематочни инфекции, синдром на Пойнтер, синдром на Пиер-Робин (Pierre-Robin), синдром на Даун (Down), синдром на Майер-Рокитански (Mayer-Rokitansky), синдром на Сотос (Sotos) и др.

Синдромът на Пойнтер (Pointer) е рядко срещано вродено генетично заболяване, което се характеризира с постоянно свити пръсти, остеопения, кампомелия, затруднен сукателен процес, дихателни проблеми, проблеми с храненето, лицеви аномалии.