Деформация на лицевата част на черепа

Деформация на лицевата част на черепа: представлява вродено състояние, при което се наблюдават малформации в предната (лицева) част на главата, като се засягат костите и меките тъкани.

Деформация на лицевата част на черепа може да се наблюдава при заболявания, като синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), скраниофациален синдром, синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Ди Джордж (DiGeorge syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром алфа-таласемия-ментална ретардация, Х-свързана ментална ретардация-лицева хипотония и други.

Х-свързана ментална ретардация-лицева хипотония (XLMR-Hypotonic Facies) е рядко Х-свързано рецесивно заболяване, наречено още синдром на Смит-Файнмън-Майерс. Открито е през 1980 г. Синдромът може да бъде свързан с други Х-свързани заболявания, като алфа-таласемия, синдром на Карпентър. Характеризира се с неочайно изражение на лицето, малка глава с необичайна форма (долихоцефалия), тясно лице, голяма уста поради увисването на долната устна и повдигнатата горна, изпъкнала челюст, голямо разстояние между зъбите, недоразвита брадичка, цепнато небце, увисване на клепачите, нисък ръст, кожата е леко пигментирана с наличие на много лунички, сколиоза, намален мускулен тонус, тежка умствена изостаналост, липса на далак (аспления), аномалии на гениталиите (крипторхизъм), забавено психомоторно развитие, хиперактивност, хиперрефлексия и други.