Сегментни дефекти на гръбначния стълб

Сегментни дефекти на гръбначния стълб представляват част от гръбначните нарушения, засягащи скелетните елементи и мускулатурата на гръбначния стълб, в резултат на което се получават кривини, като сколиоза, кифоза и лордоза. Гръбначния стълб произлиза от сегменти, които са преходни сегменти на мезодермата, които обграждат невралната тръба е ранния ембрионален стадий.

Причини за сегментни дефекти на гръбначния стълб, могат да са вродени аномалии на прешлените, спина бифида, хромозоми аномалии, генетични дефекти, тератогенни фактори по време на бременността, цервико-около-акустичен синдром, синдром на Даун, синдром на Кабуки ((Kabuki syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), синдром на Джейхо-Левин (Jarcho-Levin syndrome), синдром на Протей, костовертебрален сегментационен дефект с мезомелия, трихоринофалангеален синдром тип 2 и други.

Трохоринофалангеален синдром тип 2 (Trichorhinophalangeal syndrome Type ІІ)се нарича още Langer-Giedion синдром и представлява генетично заболяване, причинено от хромозомна делеции на хромозома 8. Признаците на заболяването са: изостаналост в растежа(нанизъм), умствена изостаналост, изостаналост в развитието на речта, папулозни невуси, хипотония, излишни гънки на кожата, необичайно гъвкави стави, екзостози по ребра, тазови кости, лопатка, епифизи с формата на конус на дългите кости на ръцете, брахдактилия, сензорна загуба на слуха, необичайни черти на лицето, изразяващи се с големи уши, дълъг и плосък филтрум, хлътнали очи и челюст, тънка коса, удебелен нос и носна преграда, широк мост на носа и други.