Ризомелична хондродисплазия

Ризомелична хондродисплазия е вродена аномалия, която се характеризира със скъсяване на горния или долния крайник в проксималната част (съответно скъсяване на бедрената и раменната кост), поради недоразвитие на хрущялната тъкан.

Ризомелична хондродисплазия може да се наблюдава при: раменен периартрит, дистрофична дисплазия, синдром дълъг палец-брахидактилия, невропатия, синдром на Моркьо (Morquio syndrome), тендинити, луксация, ахондроплазия, синдром на Клаусен (Clausen syndrome), фиброхондрогенеза, радиална аплазия, синдром на Поланд (Poland syndrome), фокомелия, остеомиелит, синдрома на Спрангер (Spranger syndrome), хромозомни аномалии, синдром на Хърлър (Hurler syndrome), синдром на Конради-Хюнерман, синдром на Пиер-Робин.

Синдром на Пиер-Робин (Pierre Robin) е генетична болест, която има следните характерни белези: ризомелична хондродисплазия, недоразвити лопатки, цепнато небце, намален мускулен тонус, малка челюст, цепната увула, твърде ниско чело, малък нос, хлътнали гърди, обърнат нагоре нос, късогледство, увреждане на слуха, изпъкнали очи, широко раздалечени очи, аномалии на прешлените.