Наличие на допълнителни фаланги

Наличие на допълнителни фаланги представлява патология, при която се установяват наличие на повече от нормалния брой фаланги на един пръст на ръцете и/или краката.

Фалангите са костни сегменти, които участват в структурата на пръстите на долните и горните крайници. Например палецът на ръката е изграден от 2 фаланги (проксимална и дистална), а останалите пръсти - от 3 фаланги (проксимална, интермедиална и дистална).

Наличие на допълнителни фаланги може да се дължи на вродени заболявания, като Catel-Manzke syndrome, синдром на Мекел (Meckel syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), синдром на Палистър-Хал (Pallister-Hall syndrome), синдром на Мур (Mohr syndrome), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi syndrome) и други.

Catel-Manzke синдром е рядко генетично заболяване, което се характеризира с отличителни аномалии в броя на фалангите на пръстите, които са характерни и за синдрома на Пиер-Робин (Pierre Robin syndrome). Синдромът на Пиер Робин се характеризира с малка челюст (микрогнатия), глосоптозис, цепнато небце. Състоянието също така се свързва и със синдрома на Hyper Mobility. Заболяването се характеризира още с клинодактилия, затруднено дишане, дефицит на растежен хормон, отит, структурни аномалии на сърцето, вродени аномалии на сърцето. В момента има само 26 души в целия свят, болни от това заболяване. Смята се, че е Х-свързано рецесивно унаследимо заболяване.