Иридогониодисгенеза

Иридогониодисгенезата представлява рядко, генетично заболяване, характеризиращо се с глаукома, ирисни аномалии, множество скелетни аномалии и загуба на зрението.

Иридогониодисгенезата включва няколко типа и подвида - тип 1, тип 2, иридогониодисгенеза и скелтни аномалии, иридогониодисгенетични аномалии, иридогониодисгенетични аномалии автозомно доминантен тип, иридогониодисгенетичен синдром, иридогониодисгенеза със соматични аномалии, иридогониодисгенеза доминантен тип.

Някои от изредените имена се отнасят за едно и също болестно състояние. Например иридогониодисгенетичен синдром е другото име на иридогониодисгенеза тип 1. Тя се характеризира със следните клинични признаци: младежка глаукома, аномалии във външните и вътрешните структури на окото, загуба на зрението. Иридогониодисгенезата тип 2, иридогониодисгенетични аномалии автозомно доминантен тип, иридогониодисгенеза доминантен тип се оприличават с тип 1 на заболяването, а всички са обединени под името иридогониодисгенетични аномалии.

Иридогониодисгенеза и скелетни аномалии се характеризира с вродена глаукома, необичайно изражение на лицето, големи очи, голяма роговица, широко чело, тънък ръб на носа, широк нос в основата, голям връх на носа, големи уши, къса шия, широки гърди, зърна с форма на пъп, валгус на коленете, широки метафизи, широки палци на краката, тънки дълги кости, широка надкостница, прешлени с формата на правоъгълен паралелепипед, тесен гръбначен канал, остеопения.

Иридогониодисгенезата със соматични аномалии е известна под името синдром на Ригер (Rieger syndrome). При него се наблюдават следните признаци: ирисна дисплазия и хипоплазия, видима линия на Швалбе, широка носна част между очите, максиларна хипоплазия, тънка горна устна, къс филтрум, липсващи зъби, недоразвитост на умбиликалната кожа, видни хребети над надочницата, дискория, малка роговица, мегалокорнея, потъмняване на роговицата, кривогледство, колобома, вълча уста, изпъкнала долна устна, пъпни аномалии, изпъкнали очи, миотонична дистрофия, забавяне на растежа, слепота, умствена изостаналост, двигателна изостаналост.