Вродена миопатия

Вродена миопатия е широко понятие, с което се означава всяко заболяване на мускулите, присъстващо при раждането или в ранна детска възраст. Засяга се предимно скелетните мускулни влакна, като причинява мускулна слабост.

Вродената миопатия може да се дължи на ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi syndrome), синдром на Коен (Cohen Syndrome), синдром на Костело (Costello Syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Елерс-Данло (Ehlers-Danlos Syndrome), синдром на чупливата Х-хромозома, болест на Крейб (Krabbe disease), синдром на Марфан (Marfan's syndrome), синдром на Менкес (Menkes syndrome), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), синдром на Нунан (Noonan Syndrome), невробиброматоза, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Рет (Rett syndrome), спинална мускулна атрофия, болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs disease), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), церебрална атаксия, мускулна дистрофия, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barré syndrome), вроден ботулизъм, полиомиелит, миастения гравис, метаболитни и неврологични нарушения, синдром на Verloes-Deprez и други.

Синдромът Verloes-Deprez е рядко заболяване, характеризиращо се с тежка сколиоза в ранна детска възраст, вродена миопатия и мускулна слабост, нистагъм, нисък ръст, забавено моторно развитие и други. Предполага се, че заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.